Nguy cơ di truyền đối với bệnh Alzheimer: Bạn có muốn biết?
Câu hỏi bây giờ trở thành, chúng ta có muốn biết rủi ro của mình không? Cụ thể, nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer, không thể chữa khỏi, bạn có thực hiện xét nghiệm di truyền để cung cấp thêm thông tin về cơ hội của bạn không?
Gloria VanAlstine, 60 tuổi và Joyce Smith, 79 tuổi cho biết: “Chắc chắn là vậy,” Hai người phụ nữ đã thực hiện một xét nghiệm di truyền gây tranh cãi về một gen có tên là Apolipoprotein E (APOE).
APOE là một gen nhạy cảm trong đó một số biến thể được phát hiện có thể làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer của một người. Cả hai phụ nữ đều có tiền sử gia đình mắc bệnh Alzheimer’s, điều này làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Thử nghiệm di truyền được tiến hành như một phần của Nghiên cứu Đánh giá Rủi ro và Giáo dục đối với bệnh Alzheimer (REVEAL), một loạt các thử nghiệm lâm sàng diễn ra tại Trường Y tế Công cộng Đại học Michigan, với các địa điểm khác bao gồm Đại học Harvard, Đại học Howard, và Đại học Pennsylvania.
Tuy nhiên, xét nghiệm này còn gây tranh cãi vì biến thể di truyền APOE không cần thiết cũng không đủ để gây ra bệnh Alzheimer.
Trong cộng đồng y tế, hạn chế này, cùng với việc thiếu các lựa chọn điều trị chung cho bệnh Alzheimer, đã làm dấy lên lo ngại rằng thông tin di truyền có thể gây gánh nặng hơn là mang lại lợi ích cho bệnh nhân.
Trên thực tế, đã có nhiều tuyên bố và bài báo đồng thuận chống lại việc sử dụng kiểu gen APOE để dự đoán nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
Tuy nhiên, hầu hết những người tham gia nghiên cứu đã thực hiện bài kiểm tra, bao gồm VanAlstine và Smith, muốn tìm hiểu về kết quả kiểm tra APOE của họ và không quá đau khổ vì chúng, Scott Roberts, Tiến sĩ, phó giáo sư tại Đại học Michigan và một trong những tác giả của nghiên cứu.
Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia và Trường Cao đẳng Di truyền Y tế Hoa Kỳ gần đây đã phát triển các hướng dẫn thực hành để tư vấn di truyền và xét nghiệm bệnh Alzheimer.
Các hướng dẫn cung cấp cho các bác sĩ lâm sàng một khuôn khổ để đánh giá nguy cơ di truyền của bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer, xác định những cá nhân nào có thể có lợi từ xét nghiệm di truyền và cung cấp các yếu tố chính của tư vấn di truyền.
Theo truyền thống, bệnh Alzheimer được chia thành các loại khởi phát sớm và khởi phát muộn. Khởi phát sớm xảy ra trước 60–65 tuổi và chiếm 1 đến 5% tổng số trường hợp, trong khi khởi phát muộn xảy ra sau 60–65 tuổi và là dạng chủ yếu.
Nguồn: Đại học Michigan
