Nguyên nhân nào gây ra bệnh tâm thần phân liệt? Có thể là các biến thể gen hiếm
Các Thời báo New York ngày nay đã có một cơ sở tuyệt vời về tình trạng hiểu biết của chúng ta về bệnh tâm thần phân liệt, một chứng rối loạn tâm thần tương đối phổ biến (được nhiều người chú ý hơn vì mức độ nghiêm trọng của nó chứ không phải vì mức độ phổ biến của nó). Thực tế là sau hàng trăm nghiên cứu về sinh học và di truyền của bệnh tâm thần phân liệt, tất cả các dấu hiệu đều chỉ ra rằng bệnh tâm thần phân liệt có thể do hàng ngàn biến thể gen hiếm gây ra. Nói cách khác, nếu bạn có một trong những biến thể gen hiếm này, bạn sẽ có nguy cơ mắc chứng rối loạn cao hơn.
Tất nhiên, vấn đề với điều này là chỉ có một số cách hạn chế mà ngành dược phẩm có thể giúp đỡ nếu trường hợp này xảy ra (mặc dù có một trong những trích dẫn của các nhà nghiên cứu trong bài báo). Trên thực tế, nếu rối loạn do hàng nghìn biến thể gen khác nhau gây ra, có thể có một số thách thức thực sự trong việc phát triển các phương pháp điều trị dựa trên sự hiểu biết này. Trong khi đó, các phương pháp điều trị bằng dược phẩm ngày nay có thể được coi là thuốc không kê đơn mà bạn có thể dùng để điều trị cảm lạnh - chúng giúp giảm các triệu chứng, nhưng ít tác dụng đối với bệnh tiềm ẩn (mà chúng tôi vẫn không thể điều trị!).
Sự thất vọng giữa các nhà nghiên cứu tâm thần phân liệt đã xây dựng trong nhiều thập kỷ:
Tuy nhiên, việc tìm kiếm các biến thể phổ biến của bệnh tâm thần phân liệt cho đến nay đã không thành công lắm, mặc dù điều đó không phải để cố gắng. Đã có hơn một nghìn nghiên cứu, liên quan đến 3.608 biến thể di truyền. Nhưng khi tất cả dữ liệu được gộp lại, chỉ 24 trong số này là có ý nghĩa thống kê, theo một phân tích trên tạp chí Nature Genetics số tháng 7 của một nhóm do Tiến sĩ Lars Bertram thuộc Bệnh viện Đa khoa Massachusetts dẫn đầu.
Tin tốt là sinh học tự nhiên của con người thực hiện một công việc khá đáng tin cậy là loại bỏ các biến thể gen này. Có vẻ như nó không đạt được tất cả.
Sự tập trung mới vào các đột biến hiếm cho thấy rằng chọn lọc tự nhiên có hiệu quả cao trong việc loại bỏ các gen gây ra bệnh tâm thần phân liệt khỏi quần thể. Bất chấp sự chọn lọc chống lại căn bệnh này, theo ý tưởng mới này, bệnh tâm thần phân liệt vẫn tiếp tục xuất hiện bởi vì nó được thúc đẩy bởi một loạt các đột biến mới xảy ra mọi lúc trong quần thể.
Nghiên cứu mới nhất khẳng định xu hướng nghiên cứu này đã được công bố ngày hôm nay trong Thiên nhiên. Nó có nghĩa là nguyên nhân cụ thể của bệnh tâm thần phân liệt sẽ vẫn là một câu hỏi khó nắm bắt trong nhiều năm tới.
