Quét não để giúp xác định chứng tự kỷ?

Nghiên cứu mới nổi cho thấy có thể có một ngày những bất thường trong não liên quan đến chứng tự kỷ có thể được phát hiện bằng cách quét não.

Việc phát hiện sớm những bất thường não cụ thể này có thể giúp cải thiện chẩn đoán và nâng cao hiểu biết về các rối loạn phổ tự kỷ.

Khám phá các dấu ấn sinh học liên quan đến chứng tự kỷ là một thách thức, thường là do các phương pháp cho thấy hứa hẹn với một nhóm bệnh nhân này không thành công khi áp dụng cho nhóm bệnh nhân khác.

Tuy nhiên, trong một nghiên cứu mới, các nhà khoa học báo cáo một mức độ thành công mới. Dấu ấn sinh học được đề xuất của họ đã hoạt động với mức độ chính xác tương đối cao trong việc đánh giá hai nhóm người lớn khác nhau.

Các nhà khoa học đã phát triển một thuật toán máy tính được gọi là “người phân loại”Bởi vì nó có thể phân loại nhóm đối tượng - những người mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và những người không mắc bệnh - dựa trên hình ảnh chụp cộng hưởng từ chức năng (fMRI) quét não.

Bằng cách phân tích hàng nghìn kết nối của kết nối mạng não trong điểm số của những người mắc và không mắc chứng tự kỷ, phần mềm đã tìm thấy 16 kết nối chức năng chính giữa các vùng cho phép nó nói với độ chính xác cao, ai đã được chẩn đoán theo truyền thống là mắc chứng tự kỷ và ai không.

Công nghệ này chủ yếu được phát triển tại Viện Nghiên cứu Viễn thông Tiên tiến Quốc tế ở Kyoto, Nhật Bản, với sự đóng góp lớn của ba đồng tác giả tại Đại học Brown ở Rhode Island.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu 181 tình nguyện viên trưởng thành tại ba địa điểm ở Nhật Bản và sau đó áp dụng thuật toán cho một nhóm 88 người Mỹ trưởng thành tại bảy địa điểm. Tất cả những người tình nguyện nghiên cứu được chẩn đoán tự kỷ đều không bị khuyết tật trí tuệ.

“Đây là nghiên cứu đầu tiên áp dụng [thành công] công cụ phân loại cho một nhóm thuần tập hoàn toàn khác,” đồng tác giả, Tiến sĩ Yuka Sasaki, phó giáo sư nghiên cứu về khoa học nhận thức, ngôn ngữ và tâm lý tại Brown cho biết.

“Đã có rất nhiều nỗ lực trước đây. Cuối cùng chúng tôi đã khắc phục được sự cố ”.

Máy phân loại, kết hợp hai thuật toán máy học, hoạt động tốt trong từng nhóm dân số, độ chính xác trung bình 85% ở các tình nguyện viên Nhật Bản và độ chính xác 75% ở người Mỹ.

Các nhà nghiên cứu đã tính toán rằng xác suất nhìn thấy mức độ hiệu suất giữa các quần thể hoàn toàn là tình cờ là 1,4 trên một triệu.

Các nhà nghiên cứu đã xác nhận hiệu quả của bộ phân loại theo một cách khác bằng cách so sánh dự đoán của bộ phân loại về chẩn đoán tự kỷ với phương pháp chẩn đoán chính hiện có sẵn cho các bác sĩ lâm sàng, Lịch trình quan sát chẩn đoán tự kỷ (ADOS).

ADOS không dựa trên các dấu hiệu sinh học hoặc sinh lý học, mà thay vào đó dựa trên các cuộc phỏng vấn và quan sát hành vi của bác sĩ. Bộ phân loại có thể dự đoán điểm trên thành phần truyền thông ADOS với mối tương quan có ý nghĩa thống kê là 0,44. Mối tương quan cho thấy rằng 16 kết nối được xác định bởi bộ phân loại liên quan đến các thuộc tính có tầm quan trọng trong ADOS.

Sau đó, các nhà nghiên cứu phát hiện ra các kết nối được liên kết với một mạng lưới não chịu trách nhiệm về các chức năng của não như nhận biết người khác, xử lý khuôn mặt và xử lý cảm xúc. Sự liên kết giải phẫu này phù hợp với các triệu chứng liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ như nhận thức xã hội và cảm xúc.

Cuối cùng, nhóm nghiên cứu đã xem xét liệu bộ phân loại có phản ánh một cách thích hợp những điểm giống và khác nhau giữa các rối loạn phổ tự kỷ và các tình trạng tâm thần khác hay không.

Ví dụ, chứng tự kỷ được biết là có một số điểm tương đồng với bệnh tâm thần phân liệt nhưng không phải với bệnh trầm cảm hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý.

Khi áp dụng cho những bệnh nhân mắc từng chứng rối loạn này so với những người tương tự không có điều kiện, bộ phân loại cho thấy độ chính xác vừa phải nhưng có ý nghĩa thống kê trong việc phân biệt bệnh nhân tâm thần phân liệt, nhưng không phải bệnh nhân trầm cảm hoặc ADHD.

Sasaki cho biết việc quét MRI để thu thập dữ liệu rất đơn giản. Đối tượng chỉ cần dành khoảng 10 phút trong máy và không phải thực hiện bất kỳ tác vụ đặc biệt nào. Họ chỉ cần nằm yên và nghỉ ngơi.

Mặc dù sự đơn giản đó và mặc dù máy phân loại hoạt động tốt chưa từng có, Sasaki nói, nó vẫn chưa sẵn sàng để trở thành một công cụ lâm sàng. Mặc dù tương lai có thể mang lại sự phát triển đó, nhưng trước tiên cần phải cải tiến.

“Mức độ chính xác cần phải cao hơn nhiều,” Sasaki nói. “Độ chính xác 80% có thể không hữu ích trong thế giới thực.”

Cũng không rõ nó sẽ hoạt động như thế nào đối với trẻ em, vì các tình nguyện viên trong nghiên cứu này đều là người lớn.

Mặc dù bộ phân loại chưa sẵn sàng cho các chẩn đoán hiện tại, vì độ chính xác được cải thiện, việc quét và phân tích có thể không chỉ là một công cụ chẩn đoán dựa trên sinh lý học mà còn là một cách tiếp cận để theo dõi hiệu quả của điều trị.

Các bác sĩ có thể sẽ sử dụng công cụ này vào một ngày nào đó để theo dõi liệu các liệu pháp có tạo ra những thay đổi trong kết nối não bộ hay không, Sasaki nói.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications.

Nguồn: Đại học Brown