Những hiểu biết mới về di truyền của OCD, Hội chứng Tourette
Báo cáo của họ, được xuất bản trên tạp chíDi truyền PLOS, cũng cho thấy sự khác biệt lớn giữa cấu tạo di truyền cơ bản của các rối loạn.
Tác giả cấp cao Jeremiah Scharf, M.D., Ph.D., thuộc Bệnh viện Đa khoa Massachusetts cho biết: “Cả TS và OCD đều có cấu trúc di truyền gồm nhiều gen khác nhau - có lẽ hàng trăm gen ở mỗi người - hoạt động phối hợp để gây bệnh.
“Bằng cách so sánh và đối chiếu trực tiếp cả hai chứng rối loạn, chúng tôi nhận thấy rằng hệ số di truyền OCD dường như tập trung ở các nhiễm sắc thể cụ thể - đặc biệt là nhiễm sắc thể 15 - trong khi hệ số di truyền TS trải rộng trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau.”
Rối loạn sức khỏe tâm thần phổ biến thứ tư, OCD là một tình trạng lo lắng được đặc trưng bởi những ám ảnh và cưỡng chế, trong khi TS là một rối loạn mãn tính đặc trưng bởi cảm giác vận động và giọng nói thường bắt đầu từ thời thơ ấu. TS thường đi kèm với các tình trạng như OCD hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý.
Cả hai rối loạn đều được coi là di truyền, nhưng việc xác định các gen cụ thể có liên quan đến nguy cơ cao hơn là một thách thức.
“Cố gắng tìm ra một gen gây bệnh duy nhất cho các bệnh có nền tảng di truyền phức tạp giống như mò kim đáy bể vậy,” đồng tác giả Lea Davis, Tiến sĩ tại Đại học Chicago cho biết.
“Với cách tiếp cận này, chúng tôi không tìm kiếm các gen riêng lẻ. Bằng cách kiểm tra các đặc tính của tất cả các gen có thể góp phần vào TS hoặc OCD cùng một lúc, chúng tôi thực sự đang kiểm tra toàn bộ đống cỏ khô và hỏi xem chúng tôi có nhiều khả năng tìm thấy kim ở đâu hơn ”.
Sử dụng phân tích đặc điểm phức tạp trên toàn bộ bộ gen (GCTA), các nhà nghiên cứu đã phân tích gần 1.500 cá nhân bị ảnh hưởng bởi OCD so với hơn 5.500 đối chứng và gần 1.500 bệnh nhân TS so với hơn 5.200 đối chứng.
“Mặc dù thực tế là chúng tôi xác nhận rằng có chung trách nhiệm di truyền giữa hai chứng rối loạn này, chúng tôi cũng cho thấy có sự khác biệt đáng chú ý trong các loại biến thể di truyền góp phần vào nguy cơ. TS dường như nhận được khoảng 20% tính nhạy cảm di truyền từ các biến thể hiếm, trong khi OCD dường như nhận được tất cả tính nhạy cảm của nó từ các biến thể khá phổ biến, điều này chưa từng được thấy trước đây, ”đồng tác giả Nancy Cox, Ph. .D., Cũng tại Đại học Chicago.
Điều tra sâu hơn về những phát hiện này có thể dẫn đến việc xác định các gen bị ảnh hưởng và cách những thay đổi biểu hiện góp phần vào sự phát triển của TS và OCD.
Nghiên cứu bao gồm các quần thể bệnh nhân thậm chí còn lớn hơn - một số trong số đó đang trong giai đoạn lập kế hoạch - có thể xác định các con đường sinh học bị gián đoạn trong rối loạn, có thể dẫn đến các lựa chọn liệu pháp mới.
Nguồn: Bệnh viện Đa khoa Massachusetts
