Thêm bằng chứng cho thấy não tự kỷ khác với não khỏe mạnh
Một nghiên cứu mới của UCLA là nghiên cứu đầu tiên tiết lộ cách thức rối loạn tạo ra dấu hiệu ở cấp độ phân tử, dẫn đến một bộ não tự kỷ khác biệt đáng kể về cấu trúc so với một bộ não khỏe mạnh.
Các phát hiện được công bố trong ấn bản trực tuyến trước của Thiên nhiên. Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu cung cấp cái nhìn sâu sắc mới về cách các gen và protein bị rối loạn trong chứng tự kỷ để thay đổi tâm trí.
Khám phá cũng xác định một hướng tấn công mới đối với các nhà nghiên cứu, những người hiện đang phải đối mặt với một loạt các mặt trận tiềm năng để giải quyết căn bệnh thần kinh và xác định các nguyên nhân đa dạng của nó.
“Nếu bạn chọn ngẫu nhiên 20 người mắc chứng tự kỷ, thì nguyên nhân gây ra bệnh của mỗi người sẽ là duy nhất,” điều tra viên chính, Tiến sĩ Daniel Geschwind cho biết.
“Tuy nhiên, khi chúng tôi kiểm tra cách các gen và protein tương tác trong não của người tự kỷ, chúng tôi đã thấy các mô hình chung được xác định rõ ràng. Chủ đề chung này có thể giữ chìa khóa để xác định nguồn gốc của rối loạn. "
Nhóm nghiên cứu do Geschwind dẫn đầu bao gồm các nhà khoa học của Đại học Toronto và Đại học King’s College London. Họ so sánh các mẫu mô não thu được sau khi chết từ 19 bệnh nhân tự kỷ và 17 tình nguyện viên khỏe mạnh. Sau khi tìm hiểu sơ lược về ba vùng não trước đây có liên quan đến chứng tự kỷ, nhóm nghiên cứu về vỏ não, phần não người tiến hóa nhất.
Các nhà nghiên cứu tập trung vào sự biểu hiện gen - cách sao chép chuỗi DNA của gen thành RNA, điều này chỉ đạo quá trình tổng hợp các phân tử tế bào được gọi là protein. Mỗi protein được giao một nhiệm vụ cụ thể bởi gen để thực hiện trong tế bào.
Bằng cách đo mức độ biểu hiện gen trong vỏ não, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra sự khác biệt nhất quán về cách gen trong bộ não tự kỷ và khỏe mạnh mã hóa thông tin.
Tác giả đầu tiên, Tiến sĩ Irina Voineagu, một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ về thần kinh học của UCLA, cho biết: “Chúng tôi rất ngạc nhiên khi thấy các mẫu biểu hiện gen tương tự trong hầu hết các bộ não tự kỷ mà chúng tôi nghiên cứu. “Từ góc độ phân tử, một nửa số bộ não này có chung một dấu hiệu di truyền. Do nhiều nguyên nhân của chứng tự kỷ, đây là một phát hiện bất ngờ và thú vị. "
Bước tiếp theo của các nhà nghiên cứu là xác định các mô hình chung. Để làm được điều này, họ đã xem xét thùy trán của vỏ não, nơi đóng vai trò phán đoán, sáng tạo, cảm xúc và lời nói, và thùy thái dương của nó, nơi điều chỉnh thính giác, ngôn ngữ cũng như xử lý và giải thích âm thanh.
Khi các nhà khoa học so sánh thùy trán và thùy thái dương trong bộ não khỏe mạnh, họ thấy rằng hơn 500 gen được biểu hiện ở các mức độ khác nhau ở hai vùng.
Trong não người tự kỷ, những khác biệt này hầu như không tồn tại.
“Trong một bộ não khỏe mạnh, hàng trăm gen hoạt động khác nhau giữa các vùng, và thùy trán và thùy thái dương rất dễ phân biệt,” Geschwind nói. “Chúng tôi không thấy điều này trong não người tự kỷ. Thay vào đó, thùy trán gần giống với thùy thái dương. Hầu hết các đặc điểm thường phân biệt hai khu vực đã biến mất. "
Hai mô hình rõ ràng khác xuất hiện khi các nhà khoa học so sánh não tự kỷ và não khỏe mạnh. Đầu tiên, não người tự kỷ cho thấy sự sụt giảm mức độ của các gen chịu trách nhiệm về chức năng thần kinh và giao tiếp. Thứ hai, não tự kỷ cho thấy sự gia tăng mức độ của các gen liên quan đến chức năng miễn dịch và phản ứng viêm.
Geschwind cho biết: “Một số gen cắt xén trong các mô hình được chia sẻ này trước đây có liên quan đến chứng tự kỷ. “Bằng cách chứng minh rằng bệnh lý này được truyền từ gen sang ARN đến protein tế bào, chúng tôi cung cấp bằng chứng cho thấy những thay đổi phân tử phổ biến trong chức năng và giao tiếp tế bào thần kinh là nguyên nhân chứ không phải ảnh hưởng của bệnh”.
Bước tiếp theo nhóm nghiên cứu sẽ mở rộng tìm kiếm các nguyên nhân di truyền và liên quan của chứng tự kỷ đến các vùng khác của não.
Nguồn: Đại học California - Los Angeles
.jpg)
