Đột biến gen có liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ

Một nghiên cứu mới phát hiện ra một số đột biến gen lẻ tẻ ở trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu của Đại học Washington đã sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử mới để phát hiện ra các đột biến. Nghiên cứu được công bố trực tuyến trên tạp chí Di truyền tự nhiên.

Tiến sĩ, Brian O’Roak và các đồng nghiệp đã phân tích cấu trúc gen của 20 cá nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và cha mẹ của họ.

Các rối loạn phổ tự kỷ bao gồm một loạt các khiếm khuyết xã hội về ngôn ngữ, giao tiếp và tương tác với người khác, các hành vi lặp đi lặp lại và các đam mê hấp dẫn. Tình trạng có thể từ nhẹ đến tàn tật nghiêm trọng.

Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy 21 đột biến mới xuất hiện, 11 trong số đó đã làm thay đổi protein. Các protein bị thay đổi do đột biến gen có thể nắm giữ manh mối về các con đường sinh học liên quan đến sự phát triển của bệnh. Các protein bất thường hoặc các con đường mà chúng ảnh hưởng có thể thu hút sự quan tâm làm mục tiêu trong việc thiết kế các loại thuốc phòng ngừa hoặc điều trị.

Ở bốn trong số 20 gia đình được nghiên cứu, O’Roak và các đồng nghiệp đã xác định được những đột biến mới gây rối loạn có khả năng gây ra chứng tự kỷ. Khi xem xét các dữ liệu lâm sàng về đứa trẻ trong mỗi gia đình trong số bốn gia đình, họ biết được rằng những đứa trẻ này là một trong những đối tượng bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất trong nhóm nghiên cứu, cả về khuyết tật trí tuệ và các đặc điểm tự kỷ của chúng.

Các phát hiện cho thấy rằng những đột biến gen gián đoạn mới này có thể đóng một vai trò quan trọng trong các cơ chế cơ bản và mức độ nghiêm trọng của chứng tự kỷ có lẽ trong 20% ​​các trường hợp không có tiền sử gia đình mắc chứng tự kỷ lớn hơn.

Trong một số trường hợp, sự kết hợp của những đột biến mới xuất hiện và những đột biến di truyền từ cha mẹ có thể làm trầm trọng thêm mức độ nghiêm trọng của rối loạn.

Trong nghiên cứu này, nhiều đột biến được phát hiện nằm trong các khu vực bộ gen được bảo tồn cao trong quá trình tiến hóa. Những phần này của bộ gen có thể đóng một vai trò cơ bản trong sinh học của nhiều loài động vật, bao gồm cả con người. Các đột biến ở những vùng này có xu hướng gây ra hậu quả đáng kể.

“Phù hợp với sự phức tạp của chứng tự kỷ và các triệu chứng của nó, các đột biến mới đã được xác định trong một số gen khác nhau,” tác giả chính O’Roak cho biết.

Hơn nữa, nhiều gen đột biến này đã có liên quan đến các rối loạn não khác, bao gồm chứng động kinh, tâm thần phân liệt và khuyết tật trí tuệ - phản ánh sự trùng lặp gen đáng ngạc nhiên.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu nói rằng họ không chắc chắn về ý nghĩa của sự chồng chéo di truyền. Nó có thể chỉ ra các cơ chế cơ bản chung trong sự phát triển của các bệnh thần kinh này, hoặc các biểu hiện khác nhau bắt nguồn từ các tổn thương di truyền tương tự.

Một quan điểm khác cho rằng các đột biến có thể xuất phát từ các yếu tố khác, chẳng hạn như các yếu tố kích hoạt môi trường hoặc các gen khác trong cấu tạo của một người ảnh hưởng đến cách thức và thời gian hoạt động của các gen, liệu bệnh có xuất hiện ở một người nhạy cảm về mặt di truyền hay không và loại bệnh nó sẽ bị bệnh.

Hiện vẫn chưa rõ tại sao những đột biến lẻ ​​tẻ như thế này lại bắt nguồn. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đang phát hiện ra manh mối về các yếu tố nguy cơ.

Ở sáu trong số những đứa trẻ bị ảnh hưởng trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã có thể lần ra các gen ban đầu sau đó bị đột biến ở đứa trẻ trở về nửa bộ gen của cha và một nửa là của mẹ. Phát hiện này hỗ trợ các nghiên cứu dân số cho thấy rằng chứng tự kỷ phổ biến hơn ở trẻ em của các bậc cha mẹ lớn tuổi, đặc biệt là các ông bố lớn tuổi.

Các nhà nghiên cứu cho biết việc xác định các đột biến là một bước tích cực để hiểu về chứng tự kỷ và sự tương tác của các yếu tố di truyền và môi trường.

Nguồn: Đại học Washington