Giải thích sinh học cho sự chênh lệch giới tính trong chứng tự kỷ

Mặc dù các chuyên gia biết rằng nam giới có tỷ lệ mắc các rối loạn phát triển thần kinh - chẳng hạn như rối loạn phổ tự kỷ (ASD) - cao hơn nữ giới, nhưng lý do cơ bản vẫn chưa rõ ràng. Một nghiên cứu mới đưa ra lời giải thích cho nhận định này.

Được gọi là “mô hình bảo vệ phụ nữ”, các nhà nghiên cứu đưa ra bằng chứng thuyết phục rằng phụ nữ yêu cầu đột biến gen nghiêm trọng hơn nam giới để đẩy họ qua ngưỡng chẩn đoán rối loạn phát triển thần kinh.

“Nghiên cứu, được công bố trên Tạp chí Di truyền Người Hoa Kỳ, là nghiên cứu đầu tiên chứng minh một cách thuyết phục sự khác biệt ở cấp độ phân tử giữa trẻ em trai và trẻ em gái được chuyển đến phòng khám về khuyết tật phát triển, ”tác giả nghiên cứu Sébastien Jacquemont cho biết.

"Nghiên cứu cho thấy rằng có một mức độ mạnh mẽ khác nhau trong sự phát triển của não bộ và phụ nữ dường như có lợi thế rõ ràng hơn."

Sự lệch lạc giới tính trong tỷ lệ phổ biến của các rối loạn phát triển thần kinh đã được báo cáo đối với ASD, thiểu năng trí tuệ và rối loạn tăng động giảm chú ý.

Một số nhà nghiên cứu cho rằng có sự thiên vị xã hội làm tăng khả năng chẩn đoán ở nam giới, trong khi những nhà nghiên cứu khác lại cho rằng có sự khác biệt dựa trên giới tính trong tính nhạy cảm di truyền.

Tuy nhiên, các nghiên cứu trước đây điều tra các giải thích sinh học cho sự lệch lạc giới tính đã đưa ra kết quả không thuyết phục.

Để xem xét câu hỏi này, Jacquemont đã hợp tác với Evan Eichler thuộc Đại học Y khoa Washington để phân tích các mẫu DNA và giải trình tự các bộ dữ liệu của một nhóm gồm gần 16.000 cá nhân bị rối loạn phát triển thần kinh và một nhóm khác gồm khoảng 800 gia đình bị ảnh hưởng bởi ASD.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích cả các biến thể số bản sao (CNV) - các biến thể riêng lẻ về số lượng bản sao của một gen cụ thể - và các biến thể đơn nucleotide (SNV) - các biến thể trình tự DNA ảnh hưởng đến một nucleotide.

Họ phát hiện ra rằng phụ nữ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phát triển thần kinh hoặc ASD có số lượng CNV có hại nhiều hơn so với nam giới được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tương tự.

Hơn nữa, phụ nữ được chẩn đoán mắc ASD có số lượng SNV có hại nhiều hơn so với nam giới mắc ASD.

Những phát hiện này cho thấy rằng não phụ nữ đòi hỏi nhiều thay đổi di truyền hơn não nam giới để tạo ra các triệu chứng của ASD hoặc rối loạn phát triển thần kinh.

Các kết quả cũng không tập trung vào nhiễm sắc thể X cho cơ sở di truyền của sự lệch lạc giới tính, cho thấy rằng sự khác biệt gánh nặng là rộng về bộ gen.

Jacquemont nói: “Nhìn chung, phụ nữ hoạt động tốt hơn nhiều so với nam giới với một đột biến tương tự ảnh hưởng đến sự phát triển của não.

“Phát hiện của chúng tôi có thể dẫn đến việc phát triển các phương pháp tiếp cận nhạy cảm hơn, dành riêng cho giới tính để sàng lọc chẩn đoán các rối loạn phát triển thần kinh.”

Nguồn: Cell Press