Nghiên cứu não bộ trong tương lai dẫn đến thành công của di truyền học
Những tiến bộ gần đây trong lĩnh vực di truyền học cũng đã tạo ra một động lực quan trọng cho nghiên cứu não bộ. Trên thực tế, ngay sau bản thảo trình tự đầu tiên của bộ gen người, lĩnh vực di truyền thần kinh đã tăng vọt, các nhà lãnh đạo trong lĩnh vực này từ Đại học Y Baylor và Đại học Y Emory cho biết.
“Ngày nay, một số lượng lớn các rối loạn thần kinh ở trẻ em và người lớn có thể được chẩn đoán bằng một xét nghiệm DNA đơn giản trên máu ngoại vi,” các tác giả viết trong một bài tổng quan được công bố trên tạp chí. Nơron. Hơn nữa, các gia đình hiện được tạo cơ hội có thêm một đứa trẻ mắc chứng rối loạn tương tự.
Các tác giả cho biết các khoản đầu tư nghiên cứu đã được hoàn trả, không chỉ trong chẩn đoán và kiến thức về những rối loạn này mà còn mang lại hy vọng cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.
Tuy nhiên, lĩnh vực này đã sẵn sàng để cất cánh, Tiến sĩ Huda Y. Zoghbi, giáo sư di truyền học phân tử và con người, nhi khoa, khoa học thần kinh và thần kinh học tại BCM và Tiến sĩ Stephen T. Warren, giáo sư di truyền học người, nhi khoa và hóa sinh tại Emory.
Các nhà nghiên cứu cho biết thêm, nghiên cứu mới có thể được xây dựng dựa trên công việc từ những năm 1990, bao gồm việc tìm ra các gen quan trọng, bao gồm chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, Răng Charcot-Marie và X mỏng manh.
Các tác giả cho biết: “[C] việc loại bỏ gen gây ra hội chứng Rett (được thực hiện trong phòng thí nghiệm của Zoghbi) sẽ không thể thực hiện được vào năm 1999 nếu không có những nỗ lực lập bản đồ và trình tự phức tạp của nhiễm sắc thể X”.
“Mặc dù được cho là tốc độ phát triển của các liệu pháp tiềm năng tương đối chậm so với tốc độ phát hiện gen bệnh, nhưng chúng ta không nên đánh giá thấp những lợi ích to lớn đối với các gia đình của việc phòng bệnh thông qua chẩn đoán trước khi sinh và những thành tựu về sinh học thần kinh cơ bản từ các nghiên cứu sinh bệnh học về thần kinh rối loạn. ”
Mặc dù tập trung nhiều vào bộ gen người, những tiến bộ trong việc phát triển hệ thống mô hình cũng đã tiến triển, mở đường cho các phương pháp điều trị trong tương lai dựa trên kiến thức mới về sinh học thần kinh.
Vì thử nghiệm trên người dựa trên nghiên cứu như vậy, các tác giả lưu ý rằng một cơ sở hạ tầng vững chắc cần được xây dựng dựa trên quan hệ đối tác giữa nghiên cứu hàn lâm, các tổ chức tư nhân, chính phủ, tổ chức và ngành công nghiệp dược phẩm.
Họ tin rằng tương lai của di truyền học thần kinh sẽ được nâng cao bởi các nguyên tắc sau: Thứ nhất, cần phải đầu tư vào các nghiên cứu giúp hiểu rõ hơn về sự phát triển bình thường của não, vì điều này sẽ giúp điều trị các rối loạn gây ảnh hưởng đến trẻ em cũng như người lớn và lão hóa não.
Tiếp theo, di truyền biểu sinh (và cách nó chi phối sự phát triển của bệnh) phải được nghiên cứu cẩn thận với sự nâng cao nhận thức về cách thức tác động của nó điều trị bệnh tật. Cuối cùng, cần công nhận rằng tính dẻo và khả năng phục hồi của não người sẽ giúp vạch ra tương lai cho việc điều trị.
“Các phát hiện cho thấy một số chứng rối loạn, bao gồm một số bệnh thoái hóa và phát triển nghiêm trọng hơn có thể đảo ngược trong các mô hình chuột, cung cấp hy vọng rằng việc khám phá các cách chống lại hoặc ngăn chặn bệnh tật có thể ngăn chặn hoặc thậm chí đảo ngược một số rối loạn thần kinh và tâm thần nghiêm trọng nhất,” nói các tác giả.
Nguồn: Baylor College of Medicine
