Kết quả xét nghiệm di truyền qua điện thoại được hiển thị để không gây căng thẳng

Việc sử dụng các xét nghiệm di truyền cho những bệnh nhân có nguy cơ là một hình thức mới nổi của y học cá nhân hóa. Mặc dù biết kết quả của một bài kiểm tra như vậy có thể có lợi, nhưng làm thế nào những tin tức có thể gây căng thẳng như vậy nên được truyền tải vẫn đang được khám phá.

Một nghiên cứu mới từ Trung tâm Ung thư Abramson của Đại học Pennsylvania cho thấy rằng việc cung cấp kết quả xét nghiệm di truyền cho những bệnh nhân có nguy cơ bị đột biến gen gây ung thư qua điện thoại không khiến bệnh nhân thêm căng thẳng. Hơn nữa, chia sẻ thông tin qua điện thoại đương nhiên sẽ giảm bớt những thách thức về chi phí và vận chuyển.

Các nhà điều tra tin rằng những phát hiện cho thấy việc cung cấp kết quả xét nghiệm di truyền phức tạp cho những bệnh nhân có nguy cơ qua điện thoại có thể là một cách hiệu quả để giảm gánh nặng và chi phí cho những bệnh nhân bị ung thư hoặc có nguy cơ bị ung thư.

Tác giả chính Angela R. Bradbury, M.D. cho biết: “Xét nghiệm di truyền để xác định tính nhạy cảm với ung thư hiện là một phần thiết yếu của chăm sóc ung thư, nhưng nhiều bệnh nhân phải đến các trung tâm lớn để làm xét nghiệm di truyền.

“Trong khi các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cung cấp kết quả cho nhiều xét nghiệm qua điện thoại, kết quả xét nghiệm di truyền theo truyền thống thường được giao tận nơi vì sự phức tạp, khả năng tăng mức độ đau khổ hoặc nhầm lẫn về ý nghĩa của kết quả.

“Tuy nhiên, nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng việc cung cấp kết quả qua điện thoại không gây thêm phiền toái, ngay cả đối với những người có kết quả tích cực và ngay cả khi chúng tôi đang sử dụng xét nghiệm đa gen”.

Trong nghiên cứu, hơn 900 bệnh nhân đã được tư vấn trực tiếp trước khi làm xét nghiệm di truyền về các đột biến gây ung thư được chỉ định ngẫu nhiên để nhận kết quả xét nghiệm trực tiếp hoặc qua điện thoại.

Kết quả xét nghiệm đã được gửi qua điện thoại bởi 22 nhà tư vấn di truyền trên năm địa điểm tham gia. Những người tham gia được yêu cầu báo cáo cảm giác lo lắng và trầm cảm của họ và kiến ​​thức về di truyền học cả trước và sau khi kết quả xét nghiệm được cung cấp.

Kết quả cho thấy những người nhận kết quả qua điện thoại không lo lắng, lo lắng về nguy cơ ung thư hoặc trầm cảm hơn những người được cung cấp dịch vụ tận nơi, ngay cả trong số những người tham gia có kết quả xét nghiệm dương tính với một loại ung thư gây đột biến gen.

Những bệnh nhân nhận kết quả qua điện thoại cũng cho biết có ít rào cản hơn trong việc tiếp cận các dịch vụ tư vấn di truyền so với những người nhận kết quả trực tiếp.

Bradbury nói: “Việc cung cấp kết quả qua điện thoại cho phép chúng tôi cung cấp dịch vụ cho những bệnh nhân có nguy cơ bị đột biến gen gây ung thư, những người có thể bị nghiêm cấm gánh nặng chi phí và tiếp cận.

“Bằng cách cung cấp dịch vụ qua điện thoại và loại bỏ nhu cầu đi đến văn phòng bác sĩ hoặc bệnh viện, chúng tôi đang hạn chế sự gián đoạn đối với thói quen hàng ngày của bệnh nhân, nhưng duy trì mối quan hệ giữa bệnh nhân và nhà cung cấp dịch vụ di truyền ung thư chất lượng cao.”

Kết quả bổ sung của nghiên cứu cho thấy có thể có sự khác biệt nhỏ về mức độ hiểu kết quả xét nghiệm của bệnh nhân khi nhận thông tin qua điện thoại so với trực tiếp, mặc dù ý nghĩa lâm sàng vẫn chưa rõ ràng.

Các tác giả cho biết cần có thêm dữ liệu để hiểu được phát hiện này trước khi áp dụng rộng rãi việc tiết lộ kết quả xét nghiệm di truyền qua điện thoại.

“Mục tiêu chung của nghiên cứu này là giảm các rào cản đối với xét nghiệm di truyền trong khi đảm bảo rằng những bệnh nhân có nguy cơ nhận được thông tin phù hợp và chính xác,” tác giả cấp cao Susan Domchek, M.D.

“Nghiên cứu này là một bước đi theo hướng đó và cho thấy rằng các nhà cung cấp có thể cung cấp các dịch vụ chất lượng theo cách thuận tiện cho bệnh nhân”.

Nghiên cứu sẽ được trình bày tại Hội nghị thường niên của Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO).

Nguồn: Đại học Y khoa Pennsylvania