ID đột biến gen bệnh tâm thần phân liệt, May Herald New Meds

Các nhà nghiên cứu đã xác định một đột biến gen liên quan chặt chẽ đến bệnh tâm thần phân liệt, có thể có tác động trong tương lai đến các phương pháp điều trị hiện có.

Khám phá có ý nghĩa thực tiễn quan trọng vì gen được các nhà nghiên cứu xác định là mục tiêu đặc biệt hấp dẫn để phát triển thuốc.

Tiến sĩ Jonathan Sebat, người dẫn đầu nhóm các nhà khoa học nghiên cứu quốc tế cho biết: “Theo một số cách, đây là loại gen mà ngành công nghiệp dược phẩm đang chờ đợi. “Hoạt động của nó có thể được điều chỉnh bởi các peptit tổng hợp; và một số đã được tạo. "

Tâm thần phân liệt là một chứng rối loạn não mãn tính, nặng và tàn phế, với các triệu chứng bao gồm ảo giác, ảo tưởng và rối loạn suy nghĩ.

Nó được cho là do các yếu tố môi trường và di truyền, đáng chú ý nhất là yếu tố sau: bệnh xảy ra ở 1 phần trăm dân số nói chung, hoặc 10 phần trăm những người có họ hàng cấp độ một mắc chứng rối loạn này, chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em. .

Trong nghiên cứu trước, Sebat và cộng sự, Tiến sĩ Mary-Claire King, giáo sư di truyền y học tại Đại học Washington, đã phát hiện ra rằng những đột biến hiếm gặp ở nhiều vị trí trong bộ gen người dẫn đến nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt cao hơn đáng kể.

Những đột biến này bao gồm các biến thể số bản sao hoặc CNV - một loại biến thể di truyền trong đó số lượng bản sao của gen khác nhau giữa các cá thể. Phát hiện là bằng chứng kết luận đầu tiên cho thấy các đột biến hiếm gặp có thể gây ra bệnh tâm thần phân liệt, nhưng chúng không xác định được các gen cụ thể liên quan.

Nghiên cứu mới nhất đi xa hơn nhiều. Các nhà nghiên cứu đã quét các CNV trong bộ gen của 8.290 người mắc bệnh tâm thần phân liệt được chẩn đoán và 7.431 đối chứng khỏe mạnh. Sebat cho biết: “Chúng tôi đã tìm thấy các liên kết rất mạnh đến nhiều vị trí trong bộ gen.

"Khám phá này có thể là mục tiêu tốt nhất chưa được đưa ra từ các nghiên cứu di truyền về bệnh tâm thần." Sebat nói. "Đây là tất cả những gì y học gen, tìm kiếm các gen liên quan và sử dụng thông tin di truyền này để đưa ra một chiến lược điều trị khả thi."

Sebat cho biết bước tiếp theo sẽ là kiểm tra xem các hợp chất như thế này có tác dụng có lợi ở chuột và trong các tế bào người được nuôi cấy mang đột biến gen cụ thể hay không.

Các phát hiện được công bố trên số trực tuyến của tạp chí Thiên nhiên.

Nguồn: Đại học California - San Diego