Các nhà nghiên cứu Khám phá yếu tố kích hoạt môi trường gen cho chứng rối loạn tâm thần
Theo các chuyên gia, tỷ lệ rối loạn tâm thần rất khác nhau giữa các nơi và nhóm nhân khẩu học, cũng như các triệu chứng, quá trình và phản ứng điều trị giữa các cá nhân.
Các nhà khoa học lưu ý rằng tỷ lệ cao của bệnh tâm thần phân liệt ở các thành phố lớn, và ở những người nhập cư, người sử dụng cần sa và các cá nhân bị chấn thương phản ánh ảnh hưởng của việc tiếp xúc với môi trường.
Điều này, kết hợp với sự tiến bộ trong lĩnh vực di truyền học phân tử, đã tạo ra sự quan tâm đến các mô hình phức tạp hơn về bệnh tâm thần phân liệt chỉ ra vai trò của tương tác gen-môi trường.
Không nghi ngờ gì nữa, tâm thần phân liệt và các rối loạn tâm thần liên quan có nguồn gốc phức tạp.
Nghiên cứu đã cố gắng xác định vai trò của các biến số sinh học cụ thể, chẳng hạn như các yếu tố di truyền và sinh hóa và những thay đổi tinh vi trong hình thái não.
Tính dễ bị tổn thương di truyền trong bệnh tâm thần phân liệt được chia sẻ một phần với rối loạn lưỡng cực và những phát hiện di truyền phân tử gần đây cũng chỉ ra sự trùng lặp với các rối loạn phát triển như chứng tự kỷ (Van Os & Kapur, 2009).
Theo các nghiên cứu song sinh và gia đình, hơn một nửa tính dễ bị tổn thương đối với bệnh tâm thần phân liệt có nguồn gốc di truyền.
Tuy nhiên, những nỗ lực khám phá các gen liên quan trực tiếp đến chứng rối loạn tâm thần đã gây thất vọng và thường gây thất vọng, và mặc dù đã đầu tư rất nhiều, việc xác định các biến thể di truyền phân tử thực tế tiềm ẩn chứng bệnh tâm thần phân liệt đã được chứng minh là vô cùng khó khăn.
Khó khăn này chủ yếu là do hiện tượng tương tác gen - môi trường, được định nghĩa là gen kiểm soát độ nhạy với môi trường.
Những phát hiện thú vị trong các lĩnh vực khác của tâm thần học đã thúc đẩy các nhà nghiên cứu chuyển sự chú ý của họ để hiểu rõ hơn về những cách thức phức tạp mà các yếu tố di truyền tương tác với các yếu tố không phải di truyền để tạo ra chứng loạn thần.
Các yếu tố dễ bị tổn thương sinh học có nền tảng di truyền tương tác với các yếu tố dễ bị tổn thương phức tạp về thể chất, tâm lý và môi trường.
Được khái niệm hóa trong một mô hình, sự tương tác giữa gen và môi trường đề xuất rằng các gen ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt có thể không trực tiếp làm như vậy (mô hình thống trị cho đến gần đây), mà là gián tiếp bằng cách làm cho các cá nhân nhạy cảm hơn với tác động của các yếu tố rủi ro môi trường nhân quả.
Phương pháp tiếp cận 'kiểu gen x tương tác với môi trường' khác với phương pháp tiếp cận kiểu gen-kiểu hình tuyến tính bằng cách xác định vai trò nhân quả không phải cho cả gen hoặc môi trường riêng biệt mà cho sự đồng tham gia hiệp đồng của chúng vào nguyên nhân gây rối loạn tâm thần trong đó tác động của một trong hai điều kiện là khác (Van Os và cộng sự, 2008).
Tương tác gen - môi trường dường như là một cách tiếp cận đặc biệt thích hợp để hiểu sự phát triển của chứng rối loạn tâm thần bởi vì kiểu hình này được biết là có liên quan đến các rủi ro qua trung gian môi trường, tuy nhiên mọi người thể hiện sự không đồng nhất đáng kể trong phản ứng của họ với những phơi nhiễm môi trường đó.
Với bằng chứng về tác động bất lợi của các thành phố lớn đối với sức khỏe tâm thần và một loạt các rối loạn soma, tác động của quá trình đô thị hóa ngày càng tăng và các yếu tố rủi ro môi trường khác ở các nước châu Âu (ví dụ: di cư) nên được ưu tiên trong nghiên cứu khoa học.
Vì các yếu tố di truyền tác động đến một biểu hiện rối loạn tâm thần khá phổ biến, nhất thời trong quá trình phát triển, nên tiên lượng xấu về nhu cầu lâm sàng có thể được dự đoán bằng cách tiếp xúc với môi trường tương tác với nguy cơ di truyền.
Sự phát triển hiện tại của các công cụ cho phép đo lường thực tế tính dễ bị tổn thương do tương tác giữa gen và môi trường sẽ cho phép các bác sĩ lâm sàng theo dõi và có thể sửa đổi tính dễ bị tổn thương ở cấp độ hành vi.
Phần kết luận
Cho đến gần đây, các nhà nghiên cứu vẫn khó tìm ra nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt và các rối loạn tâm thần liên quan.
100 năm sau định nghĩa hiện đại về bệnh tâm thần phân liệt, nghiên cứu đang bắt đầu tìm hiểu các cơ chế sinh học cơ bản của các triệu chứng bí ẩn nhất của rối loạn tâm thần này và các yếu tố tâm lý xã hội kiểm soát sự biểu hiện của chúng.
Các phát hiện nghiên cứu gần đây về tâm thần học chỉ ra rằng các gen có khả năng ảnh hưởng đến rối loạn chủ yếu là gián tiếp, thông qua tác động của chúng lên các con đường sinh lý và hoạt động bằng cách làm tăng khả năng phát triển rối loạn tâm thần, chứ không phải là nguyên nhân trực tiếp gây ra rối loạn (Van Os et al. , 2008).
Một tỷ lệ đáng kể các rối loạn tâm thần có thể được hiểu là kết quả tồi tệ hiếm gặp của một kiểu hình phát triển chung được đặc trưng bởi sự tồn tại của các trải nghiệm loạn thần cận lâm sàng có thể phát hiện được.
Mô hình tương tác gen-môi trường hiện tại đang nuôi dưỡng các phương pháp tiếp cận đầy hứa hẹn để hiểu các triệu chứng của tâm thần phân liệt và các rối loạn tâm thần liên quan và cải thiện điều trị.
Nguồn: European College of Neuropsychopharmacology
