5 Căn bệnh Tâm thần Chính có Nguồn gốc Biến thể Di truyền Giống nhau

Năm căn bệnh tâm thần chính - trầm cảm, rối loạn lưỡng cực, ADHD, tâm thần phân liệt và tự kỷ - có thể theo dõi các biến thể di truyền giống nhau, theo nghiên cứu toàn bộ bộ gen lớn nhất của loại hình này. Những biến thể này chiếm 17-28 phần trăm nguy cơ bệnh tâm thần.

Nghiên cứu cho thấy rằng sự trùng lặp là cao nhất giữa tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực; vừa đối với chứng lưỡng cực và trầm cảm, vừa đối với ADHD và trầm cảm; và thấp giữa tâm thần phân liệt và trầm cảm.

Naomi Wray, Tiến sĩ, Đại học Queensland, Brisbane, Úc, cho biết: “Vì nghiên cứu của chúng tôi chỉ xem xét các biến thể gen phổ biến, nên tổng số trùng lặp di truyền giữa các rối loạn có thể cao hơn.

“Các biến thể được chia sẻ với các hiệu ứng nhỏ hơn, các biến thể hiếm gặp, đột biến, sao chép, xóa bỏ và tương tác gen-môi trường cũng góp phần gây ra những căn bệnh này”.

Sự trùng lặp về khả năng di truyền có thể được cho là do biến thể di truyền phổ biến là khoảng 15% giữa tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực, khoảng 10% giữa rối loạn lưỡng cực và trầm cảm, khoảng 9% giữa tâm thần phân liệt và trầm cảm, và khoảng 3% giữa tâm thần phân liệt và chứng tự kỷ.

Tiến sĩ Bruce Cuthbert, Giám đốc Bộ phận Nghiên cứu và Điều trị Dịch thuật dành cho Người lớn của NIMH cho biết: “Bằng chứng như vậy định lượng các yếu tố nguy cơ di truyền được chia sẻ giữa các chẩn đoán tâm thần truyền thống sẽ giúp chúng tôi tiến tới phân loại trung thành hơn với tự nhiên.

Đầu năm nay, các nhà nghiên cứu của Hiệp hội Genomics Psychiatric (PGC) - hơn 300 nhà khoa học tại 80 trung tâm nghiên cứu ở 20 quốc gia - đã báo cáo bằng chứng đầu tiên về sự trùng lặp giữa cả năm chứng rối loạn.

Những người mắc các rối loạn này có nhiều khả năng có sự biến đổi đáng ngờ ở bốn vị trí nhiễm sắc thể giống nhau. Tuy nhiên, mức độ của sự chồng chéo vẫn chưa rõ ràng.

Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã sử dụng cùng một thông tin toàn bộ hệ gen và lượng dữ liệu lớn nhất hiện có để tính toán nguy cơ mắc các chứng rối loạn tâm thần này. Họ đánh giá xem liệu chúng có thể được quy cho bất kỳ vị trí nào trong số hàng trăm nghìn vị trí có sự biến đổi phổ biến trong mã di truyền trên các nhiễm sắc thể hay không.

Các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm những điểm tương đồng về các biến thể di truyền giữa hàng nghìn người mắc mỗi bệnh và so sánh chúng với các nhóm chứng, tìm ra mức độ liên kết của từng cặp rối loạn với các biến thể di truyền giống nhau.

Các nhà nghiên cứu cho biết bằng chứng mới về mối liên hệ giữa tâm thần phân liệt và trầm cảm, nếu được nhân rộng, có thể có ý nghĩa quan trọng đối với việc chẩn đoán và nghiên cứu. Họ dự kiến ​​sẽ thấy nhiều sự chồng chéo hơn giữa ADHD và chứng tự kỷ, nhưng mối liên hệ khiêm tốn giữa tâm thần phân liệt và chứng tự kỷ phù hợp với các bằng chứng mới nổi khác.

Các phát hiện vẫn để lại nhiều khả năng đóng góp di truyền cho các rối loạn không giải thích được - và đặc biệt là các yếu tố di truyền không di truyền. Ví dụ, biến thể di truyền thông thường chiếm 23% trường hợp tâm thần phân liệt, nhưng bằng chứng từ các nghiên cứu về gia đình và song sinh ước tính tổng khả năng di truyền của nó là 81%.

“Điều đáng khích lệ là những ước tính về đóng góp di truyền đối với các rối loạn tâm thần theo dõi những đóng góp từ các nghiên cứu về gia đình và song sinh truyền thống hơn. Nghiên cứu chỉ ra một tương lai của việc khám phá gen tích cực đối với các rối loạn tâm thần, ”Tiến sĩ Thomas Lehner, trưởng Chi nhánh Nghiên cứu Gen NIMH cho biết.

Nguồn: Nature Genetics