Nghiên cứu chuột thăm dò Liên kết ruột-não trong chứng tự kỷ

Một nghiên cứu mới trên chuột, dựa trên những phát hiện từ một nghiên cứu chưa từng được công bố trước đây ở người, cho thấy rằng đột biến gen được tìm thấy trong cả não và ruột có thể là lý do tại sao rất nhiều người tự kỷ mắc các vấn đề về đường ruột.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nghiên cứu chứng tự kỷ, xác nhận sự tồn tại của một liên kết hệ thần kinh não-ruột bị nghi ngờ trong chứng tự kỷ và gợi ý một mục tiêu mới tiềm năng cho các phương pháp điều trị có thể làm giảm các vấn đề hành vi thường thấy trong chứng rối loạn này.

Điều tra viên chính, Phó giáo sư Elisa Hill-Yardin từ Đại học Viện Công nghệ Hoàng gia Melbourne (RMIT) ở Úc, cho biết các nhà nghiên cứu tự kỷ từ lâu đã xem xét não bộ, và gần đây mới bắt đầu xem xét ruột.

Hill-Yardin cho biết: “Chúng tôi biết não và ruột chia sẻ nhiều tế bào thần kinh giống nhau và bây giờ lần đầu tiên chúng tôi xác nhận rằng chúng cũng chia sẻ các đột biến gen liên quan đến chứng tự kỷ. “Có tới 90% người mắc chứng tự kỷ mắc các vấn đề về đường ruột, có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày của họ và gia đình của họ”.

“Những phát hiện của chúng tôi cho thấy những vấn đề về đường tiêu hóa này có thể xuất phát từ những đột biến giống nhau trong các gen chịu trách nhiệm về các vấn đề về não và hành vi trong chứng tự kỷ. Đó là một cách nghĩ hoàn toàn mới - dành cho các bác sĩ lâm sàng, gia đình và nhà nghiên cứu - và nó mở rộng tầm nhìn của chúng tôi trong việc tìm kiếm các phương pháp điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc chứng tự kỷ. ”

Nghiên cứu cho thấy một đột biến gen ảnh hưởng đến giao tiếp tế bào thần kinh trong não - và lần đầu tiên được xác định là nguyên nhân của chứng tự kỷ - cũng gây ra rối loạn chức năng trong ruột.

Nghiên cứu mới được xây dựng dựa trên kết quả nghiên cứu lâm sàng chưa từng được công bố trước đây từ một nghiên cứu mang tính bước ngoặt năm 2003 về hai anh em mắc chứng tự kỷ, do các nhà nghiên cứu Thụy Điển và một nhà di truyền học người Pháp dẫn đầu. Nghiên cứu năm 2003 là nghiên cứu đầu tiên xác định một đột biến gen cụ thể là nguyên nhân gây ra rối loạn phát triển thần kinh. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến gen này ảnh hưởng đến giao tiếp bằng cách thay đổi "khóa dán" giữa các tế bào thần kinh giúp chúng tiếp xúc chặt chẽ.

Các nhà nghiên cứu trong nhóm Gut-Brain Axis tại RMIT đã xây dựng dựa trên công trình lâm sàng này với một loạt các nghiên cứu về chức năng và cấu trúc của ruột ở những con chuột có cùng đột biến gen “khóa dán”.

Nhóm của họ phát hiện ra đột biến này ảnh hưởng đến:

• co thắt ruột;
• số lượng tế bào thần kinh trong ruột non;
• tốc độ mà thức ăn di chuyển qua ruột non;
• phản ứng với một chất dẫn truyền thần kinh quan trọng trong bệnh tự kỷ (được biết đến nhiều trong não nhưng trước đây chưa được xác định là đóng bất kỳ vai trò chính nào trong ruột).

Cộng tác viên, Phó giáo sư Ashley Franks (Đại học La Trobe) cũng tìm thấy sự khác biệt đáng kể trong vi khuẩn đường ruột của những con chuột có đột biến và những con không có nó, mặc dù cả hai nhóm đều được nuôi trong môi trường giống hệt nhau.

Mặc dù đột biến “khóa dán” cụ thể này rất hiếm, nhưng nó là một trong hơn 150 đột biến gen liên quan đến chứng tự kỷ làm thay đổi các kết nối tế bào thần kinh, Hill-Yardin nói. “Liên kết mà chúng tôi đã xác nhận gợi ý một cơ chế rộng hơn, cho thấy rằng các đột biến ảnh hưởng đến kết nối giữa các tế bào thần kinh có thể là nguyên nhân gây ra các vấn đề về đường ruột ở nhiều bệnh nhân”.

Nguồn: Đại học RMIT