Những manh mối di truyền mới về chứng tự kỷ
Anh chị em cùng cha khác mẹ chia sẻ khoảng 25% gen của họ nên phát hiện này phù hợp với các đặc điểm di truyền.
Các nhà nghiên cứu cho biết những phát hiện mới bổ sung thêm bằng chứng gần đây rằng mặc dù bệnh tự kỷ phổ biến hơn nhiều ở nam giới, nhưng nữ giới vẫn có thể thừa hưởng và di truyền nguy cơ mắc bệnh tự kỷ.
Nghiên cứu được công bố trực tuyến trên tạp chí Tâm thần học phân tử.
John N. Constantino, M.D., cho biết: “Chúng tôi phát hiện ra rằng nguy cơ mắc chứng tự kỷ đối với anh chị em cùng cha khác mẹ chỉ bằng một nửa so với nguy cơ đối với anh chị em cùng cha khác mẹ.
“Hầu hết các anh chị em cùng cha khác mẹ mà chúng tôi nghiên cứu đều có cùng mẹ. Do một nửa nguy cơ lây truyền đã mất đi và một nửa được bảo tồn trong số những anh chị em cùng cha khác mẹ, các bà mẹ và cha dường như có nguy cơ lây truyền như nhau trong các gia đình có bệnh tự kỷ tái phát ”.
Constantino cho biết kết quả nghiên cứu cũng cho thấy rằng trong nhiều gia đình, việc lây truyền bệnh tự kỷ là kết quả của tác động của nhiều gen - không chỉ một - với mỗi gen đóng góp một tỷ lệ nhỏ nguy cơ.
Các ước tính trước về mức độ ảnh hưởng của chứng tự kỷ do yếu tố di truyền bắt nguồn từ các nghiên cứu về các cặp song sinh giống hệt nhau và là anh em trong đó một hoặc cả hai bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này.
Vì các cặp song sinh giống hệt nhau chia sẻ 100% gen của họ và các cặp song sinh cùng cha khác mẹ chia sẻ 50%, các tình trạng di truyền có xu hướng phổ biến hơn hai lần ở một cặp song sinh giống hệt nhau so với một cặp sinh đôi anh em. Nhưng các nghiên cứu song sinh về chứng tự kỷ còn quá nhỏ để đưa ra các ước tính chính xác về cách di truyền của chứng rối loạn này.
Constantino nói: “Các nghiên cứu lớn nhất đã bao gồm ít hơn 300 cặp song sinh bị ảnh hưởng lâm sàng. “Và chúng bao gồm các bé gái, bé trai và các cặp sinh đôi hỗn hợp, điều này làm phức tạp việc thử nghiệm các mô hình di truyền bệnh tự kỷ vì chứng rối loạn này phổ biến hơn nhiều ở các bé trai hơn là các bé gái”.
Trong các nghiên cứu trước đây, các nhà nghiên cứu tập trung vào anh chị em của trẻ em mắc chứng tự kỷ, xem xét mức độ phổ biến tái phát bệnh tự kỷ ở anh chị em so với dân số chung.
Nhưng để có thêm thông tin về cấu trúc di truyền từ các nghiên cứu về gia đình của họ, nhóm của Constantino đã xem xét tình trạng tái phát bệnh tự kỷ ở anh chị em cùng cha khác mẹ và so sánh với bệnh tự kỷ ở anh chị em cùng mẹ khác cha.
Trong nghiên cứu hiện tại, các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu hơn 5.000 gia đình có trẻ mắc chứng tự kỷ và ít nhất một anh chị em ruột. Các gia đình là thành viên của một tình nguyện viên quốc gia, đăng ký gia đình dựa trên Internet cho chứng tự kỷ, Mạng lưới Tương tác Tự kỷ (IAN).
Trong số những gia đình đó, 619 người bao gồm ít nhất một anh chị em cùng cha khác mẹ.
Các nhà nghiên cứu tập trung vào anh chị em cùng cha khác mẹ hơn là anh chị em cùng cha khác mẹ vì những đứa trẻ này có nhiều khả năng sống toàn thời gian với mẹ ruột của chúng và có cùng những ảnh hưởng về môi trường từ khi chúng được sinh ra đến khi được hai tuổi - thời điểm mà sự khởi đầu của các hội chứng tự kỷ xảy ra.
Sau đó, các nhà nghiên cứu so sánh tỷ lệ tái phát chứng tự kỷ trong số 619 anh chị em cùng cha khác mẹ với tỷ lệ mắc chứng tự kỷ trong số 4.832 anh chị em cùng cha khác mẹ.
Trong nỗ lực tái tạo những phát hiện của mình, các nhà nghiên cứu cũng đã xem xét một nhóm các gia đình St. Louis địa phương, trong đó anh chị em cùng cha khác mẹ được biết là đã được nuôi dưỡng trong cùng một hộ gia đình.
Sau khi phân tích cả hai nhóm gia đình, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng 10% đến 11% anh chị em ruột thịt đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, so với 5% đến 7% anh chị em cùng cha khác mẹ.
Constantino nói: “Nếu sự lây truyền nguy cơ tự kỷ xảy ra như nhau từ những người cha và người mẹ không bị ảnh hưởng, bạn sẽ dự đoán rằng nguy cơ mắc bệnh tự kỷ của anh chị em cùng cha khác mẹ sẽ bằng một nửa so với những gì chúng ta thấy ở những anh chị em đầy đủ,” Constantino nói. "Và đó chính xác là những gì chúng tôi tìm thấy."
Số liệu thống kê hiện tại của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ ước tính rằng cứ 110 trẻ em ở Hoa Kỳ thì có khoảng một trẻ mắc bệnh tự kỷ.
Constantino nói rằng theo phát hiện mới, hơn 60% những trường hợp mắc chứng tự kỷ có khả năng di truyền trên cơ sở các biến thể di truyền được thừa hưởng từ những người cha và người mẹ không bị ảnh hưởng.
Ông nói: “Ở 15 đến 20% trẻ em mắc chứng tự kỷ, có vẻ như các vấn đề di truyền không phải do di truyền, mà là các gen bị thay đổi trong tế bào tinh trùng, tế bào trứng hoặc trong phôi thai đang phát triển.
“Sự phát hiện gần đây về những dạng bất thường này đã đặt ra câu hỏi về việc giải thích các nghiên cứu song sinh và mức độ di truyền của chứng tự kỷ.
“Tuy nhiên, nghiên cứu hiện tại ủng hộ sự di truyền là nguyên nhân trung tâm của phần lớn các hội chứng tự kỷ và khuyến khích sự tập trung mới vào các cơ chế mà tính nhạy cảm di truyền đối với chứng tự kỷ có thể được ngăn chặn ở một số cá nhân, đặc biệt là phụ nữ thường chỉ biểu hiện các triệu chứng tự kỷ. một phần ba tỷ lệ gặp ở nam giới ”.
Nguồn: Đại học Washington tại St. Louis
