Các nhà nghiên cứu Biến thể gen ID trong ADHD

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các biến thể di truyền có vẻ ảnh hưởng đến các đường dẫn truyền tín hiệu quan trọng của não liên quan đến chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

Các nhà khoa học nhi khoa tin rằng khám phá này có thể dẫn đến một lựa chọn điều trị mới cho ADHD, một chứng rối loạn ảnh hưởng đến nửa triệu trẻ em Hoa Kỳ.

Trưởng nhóm nghiên cứu Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D. cho biết: “Ít nhất 10% bệnh nhân ADHD trong mẫu của chúng tôi có các biến thể di truyền cụ thể này.

“Các gen liên quan ảnh hưởng đến hệ thống dẫn truyền thần kinh trong não có liên quan đến ADHD và hiện chúng tôi đã có lời giải thích di truyền cho mối liên hệ này áp dụng cho một số trẻ em mắc chứng rối loạn này.”

Nghiên cứu được xuất bản trực tuyến tại Di truyền tự nhiên.

ADHD là một rối loạn tâm thần kinh phổ biến nhưng phức tạp, ước tính xảy ra ở khoảng 7% trẻ em trong độ tuổi đi học và một tỷ lệ nhỏ hơn ở người lớn. Nhìn chung, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh liên bang, 5,2 triệu trẻ em Hoa Kỳ từ 3 đến 17 tuổi đã được chẩn đoán mắc ADHD.

Có nhiều dạng phụ khác nhau của ADHD, với các triệu chứng như thời gian chú ý ngắn, hành vi bốc đồng và hoạt động quá mức. Mặc dù nguyên nhân thực sự của ADHD chưa được biết rõ, nhưng chứng rối loạn này thường xảy ra trong gia đình và được cho là do nhiều gen tương tác ảnh hưởng. Điều trị bằng thuốc không phải lúc nào cũng hiệu quả, đặc biệt trong những trường hợp nặng.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu hồ sơ di truyền của 1.000 trẻ em bị ADHD so với 4.100 trẻ em không bị ADHD. Tất cả các đối tượng nghiên cứu là con cái của tổ tiên châu Âu.

Các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm các biến thể số sao chép (CNVs), là sự xóa hoặc sao chép của chuỗi DNA. Sau đó, họ đánh giá những phát hiện ban đầu này trong nhiều nhóm thuần tập độc lập bao gồm gần 2.500 trường hợp mắc ADHD và 9.200 đối tượng kiểm soát.

Các nhà nghiên cứu đã xác định được 4 gen bị thay đổi ở trẻ em mắc chứng ADHD. Tất cả các gen đều là thành viên của họ gen thụ thể glutamate, với kết quả mạnh nhất là gen GMR5.

Glutamate là một chất dẫn truyền thần kinh, một loại protein truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh trong não.

“Các thành viên của gia đình gen GMR, cùng với các gen mà chúng tương tác, ảnh hưởng đến sự truyền dẫn thần kinh, sự hình thành các tế bào thần kinh và liên kết với nhau trong não, vì vậy thực tế là trẻ ADHD có nhiều khả năng có những thay đổi trong các gen này củng cố bằng chứng trước đây rằng Hakonarson cho biết lộ trình GRM rất quan trọng trong ADHD.

“Phát hiện của chúng tôi tìm ra nguyên nhân của các triệu chứng ADHD ở một nhóm nhỏ trẻ em mắc bệnh này.”

Đồng tác giả đầu tiên Josephine Elia, M.D. cho biết: “ADHD là một chứng rối loạn không đồng nhất và việc tách biệt các phân nhóm đột biến gen khác nhau mà những đứa trẻ này mắc phải là rất quan trọng.

Bà nói thêm rằng hàng ngàn gen có thể góp phần vào nguy cơ mắc ADHD, nhưng việc xác định một họ gen chịu trách nhiệm cho 10% trường hợp là một phát hiện đáng kể.

Elia cho biết thực tế là nghiên cứu của họ xác định các biến thể gen liên quan đến tín hiệu glutamate phù hợp với các nghiên cứu trên mô hình động vật, dược lý học và hình ảnh não cho thấy rằng những con đường này rất quan trọng trong một nhóm nhỏ các trường hợp ADHD.

Cô ấy nói thêm, “Nghiên cứu này sẽ cho phép các liệu pháp mới được phát triển để điều trị các nguyên nhân cơ bản của ADHD. Đây là một bước khác hướng tới việc cá nhân hóa việc điều trị đối với hồ sơ di truyền của một đứa trẻ. "

Hakonarson hy vọng nghiên cứu này sẽ tạo tiền đề cho những khám phá sâu hơn về các gen liên quan đến ADHD dọc theo con đường tín hiệu GMR.

Nguồn: Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia