Thuốc kháng sinh thông thường làm giảm lo âu và tăng sự chú ý ở bệnh nhân mắc hội chứng Fragile X
Fragile X là dạng suy giảm trí tuệ di truyền phổ biến nhất. Một phần ba tổng số trẻ em mắc hội chứng này sẽ phát triển chứng tự kỷ, và khoảng năm phần trăm trẻ em mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có X. Fragile X được ước tính ảnh hưởng đến 1 trên 3.600 nam và 1 trong 4.000 nữ.
Hội chứng thể hiện ở nhiều dạng khuyết tật, từ rối loạn học tập đến suy giảm trí tuệ nhẹ đến nặng (chậm phát triển trí tuệ) cũng như các vấn đề về cảm xúc và hành vi. Nó cũng có thể bao gồm các đặc điểm thể chất nhất định, chẳng hạn như tai lớn hơn hoặc khớp ngón tay linh hoạt hơn, với các triệu chứng thường nghiêm trọng hơn ở các bé trai.
Trong nghiên cứu, có tổng cộng 53 người tham gia (ba người trong số này bỏ học sau vài ngày vì tác dụng phụ), ở độ tuổi từ 4 tháng đến 25 tuổi, đã dùng minocycline từ hai tuần đến 20 tháng, với liều lượng từ 25 đến 200 miligam mỗi ngày. Cha mẹ đã ghi lại phản ứng tổng thể của con cái họ đối với thuốc.
Sau khi những người tham gia được điều trị bằng minocycline trong trung bình ba tháng, các bậc cha mẹ đã báo cáo những cải thiện trong việc sử dụng ngôn ngữ, mức độ chú ý và hành vi của trẻ, tất cả đều có tác dụng phụ nhẹ. Các kết quả bao gồm những điều sau đây: 54% báo cáo cải thiện việc sử dụng ngôn ngữ, 50% báo cáo cải thiện khoảng chú ý, 44% báo cáo cải thiện giao tiếp xã hội và 30% báo cáo giảm mức độ lo lắng. Hầu hết các bậc cha mẹ cho biết con họ gặp phải các phản ứng phụ nhẹ, chẳng hạn như đau bụng.
Trong các báo cáo mang tính giai thoại, một số cha mẹ cho biết con cái của họ “trở nên đối thoại, ăn nói và nói nhiều hơn.” Các bậc cha mẹ cũng báo cáo rằng con cái của họ tập trung hơn và "có thời gian chú ý lâu hơn khi chơi, làm bài tập về nhà hoặc tham gia vào một hoạt động khác."
Nhóm nghiên cứu tin rằng nghiên cứu này rất hứa hẹn. Các kết quả đã dẫn đến một thử nghiệm lâm sàng có đối chứng với giả dược điều trị những người mắc chứng X mỏng manh bằng minocycline, được tài trợ bởi National Fragile X Foundation.
Randi Hagerman, Chủ tịch Fragile X Endowed, giám đốc y tế của UC-Davis MIND, cho biết: “Cuộc khảo sát sơ bộ này đã chứng minh sự cải thiện ở những người tham gia, tuy nhiên, một thử nghiệm lâm sàng có kiểm soát là cần thiết để so sánh hiệu quả của việc điều trị bệnh nhân bằng minocycline với điều trị bằng giả dược. Viện và là một trong những chuyên gia hàng đầu thế giới về hội chứng X mong manh.
Minocycline là một trong những loại thuốc thường được kê toa cho mụn trứng cá ở tuổi vị thành niên và đã được sử dụng từ những năm 1960. Thuốc đã được phát hiện là có tác dụng bảo vệ thần kinh và đã được chứng minh là cải thiện các bệnh thoái hóa thần kinh như Parkinson’s và Huntington’s trong các nghiên cứu trên động vật.
Sự quan tâm đến việc sử dụng nó ở những bệnh nhân mắc chứng X mỏng manh đã tăng lên khi một nghiên cứu năm 2009 báo cáo rằng minocycline cải thiện nhận thức ở chuột được biến đổi gen để có X. Tác giả cao cấp của nghiên cứu đó là Iryna M. Ethell từ Đại học California-Riverside, cũng là một tác giả với Hagerman của nghiên cứu hiện tại.
Nhóm nghiên cứu của Ethell năm 2009 đã phát hiện ra rằng minocycline làm giảm mức độ của ma trận metalloproteinase 9 (MMP9), một loại enzyme có mức độ và hoạt động quá mức ở chuột X mỏng manh. MMP9 ức chế sự phát triển của các gai đuôi gai, những hình chiếu nhỏ giống như nấm ở đầu các khớp thần kinh cho phép các tế bào thần kinh giao tiếp. Giảm mức MMP9 giúp tăng cường các gai đuôi gai và cải thiện các mạch giao tiếp trong não.
Ethell nói: “Thật sự thú vị khi thấy những ứng dụng như thế này trong nghiên cứu mô hình chuột của chúng tôi.
Nghiên cứu được thực hiện với sự hợp tác của tác giả chính Agustini Utari, một thành viên tại Viện UC-Davis MIND từ Trung tâm Nghiên cứu Y sinh, Đại học Diponegoro, Indonesia, nơi tỷ lệ mắc hội chứng X dễ vỡ có vẻ cao.
“Tôi rất vui mừng về cơ hội đưa một nghiên cứu về minocycline và X dễ vỡ đến Indonesia,” Utari nói.
Các tác giả nghiên cứu khác bao gồm Weerasak Chonchaiya, Susan M. Rivera và Andrea Schneider của Viện UC-Davis MIND; Sultana M.H. Faradz thuộc Trung tâm Nghiên cứu Y sinh, Đại học Diponegoro, Indonesia; và Danh V. Nguyen, Department of Public Health Sciences, UC-Davis.
“Điều trị Minocycline ở Bệnh nhân mắc Hội chứng Fragile X và Khám phá các Biện pháp Kết quả” được xuất bản trong số tháng 9 năm 2010 củaTạp chí Người khuyết tật về Trí tuệ và Phát triển Hoa Kỳ.
Viện Tâm trí UC Davis
