Trang điểm di truyền của Schizophrenia là siêu phức tạp
Nghiên cứu mới cho thấy lý do tại sao không bao giờ có một cách đơn giản để chẩn đoán tâm thần phân liệt thông qua xét nghiệm di truyền hoặc máu.
Nghiên cứu mới do Trường Y tế Công cộng Harvard đứng đầu là Po-Ru Loh đã phân tích cấu tạo gen của 22.177 người mắc bệnh tâm thần phân liệt và 27.629 đối tượng kiểm soát (Loh và cộng sự, 2015). Thông qua các phân tích của các nhà nghiên cứu, các nhà nghiên cứu ước tính rằng có hơn 20.000 đa hình nucleotide đơn nhân quả (SNP) đối với bệnh tâm thần phân liệt. SNP là loại biến thể di truyền phổ biến nhất ở người. Nói một cách đơn giản, càng có nhiều SNP liên quan đến một căn bệnh thì cấu tạo di truyền của căn bệnh đó càng phức tạp.
Một trong những cải tiến của nghiên cứu mới là thuật toán của nó có thể phân tích trình tự và thành phần gen nhanh hơn so với những nỗ lực trước đây: “Chúng tôi đã giới thiệu một thuật toán nhanh mới, BOLT-REML, để phân tích thành phần phương sai liên quan đến nhiều thành phần phương sai và nhiều đặc điểm, và chúng tôi đã chứng minh rằng nó cho phép phân tích hệ số di truyền mẫu lớn khó chữa trước đây, ”các nhà nghiên cứu lưu ý.
Trong trường hợp tâm thần phân liệt, các nhà nghiên cứu tin rằng mỗi một trong số hơn 20.000 biến thể di truyền này chiếm một phần nhỏ nguy cơ mắc bệnh. Điều này làm cho bệnh có tính đa nhân cao.
Theo nhà nghiên cứu Po-Ru Loh trong một cuộc phỏng vấn với Psych Central, “số lượng biến thể di truyền cực đoan này lớn hơn nhiều so với những con số được dự đoán về các bệnh thông thường khác”. Loh thuộc nhóm xuất bản nghiên cứu mới, xuất hiện trên tạp chí Di truyền tự nhiên.
Với số lượng SNP có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt, liệu một xét nghiệm di truyền đơn giản cho chứng rối loạn này có khả thi không?
Loh cho biết: “Một xét nghiệm di truyền cụ thể cho bệnh tâm thần phân liệt sẽ cực kỳ khó phát triển. “Một thử nghiệm như vậy sẽ cần bao gồm các tác động tổng hợp trên nhiều biến thể di truyền (mỗi biến thể nhỏ), và kích thước mẫu rất lớn (hàng triệu người tham gia nghiên cứu) sẽ cần thiết để ước tính chính xác những tác động nhỏ này.”
Đây là nghiên cứu quy mô lớn đầu tiên có thể kiểm tra rất nhiều dấu hiệu di truyền ở mức độ chi tiết cao của những người bị tâm thần phân liệt và so sánh họ với những người không bị tâm thần phân liệt. Do đó, những phát hiện của nó là một đóng góp quan trọng vào sự hiểu biết của chúng ta về di truyền của chứng rối loạn này.
Nhưng tương lai có gì?
Loh lưu ý: “Cần có kích thước mẫu lớn hơn để xác nhận và mở rộng những phát hiện này. “Với ~ 50.000 mẫu (khoảng 22 nghìn trường hợp và 28 nghìn đối chứng), chúng tôi có đủ sức mạnh thống kê để điều tra sự phân bố trên toàn bộ bộ gen của các hiệu ứng di truyền ở độ phân giải cao hơn trước đây, nhưng các nghiên cứu trong tương lai với kích thước lớn hơn chắc chắn sẽ cung cấp độ phân giải tốt hơn và hơn thế nữa hiểu biết sâu sắc. ”
Nghiên cứu sáng tạo như thế này cho thấy chúng ta vẫn chưa tìm hiểu được nhiều về nguyên nhân cơ bản của bệnh tâm thần.
Tài liệu tham khảo
Loh, P-R. et al. (2015). Đối chiếu kiến trúc di truyền của bệnh tâm thần phân liệt và các bệnh phức tạp khác bằng cách sử dụng phân tích thành phần phương sai nhanh. Di truyền bản chất. doi: 10.1038 / ng.3431
