Tự kỷ nam có liên kết với DNA
Nghiên cứu mới cung cấp thêm manh mối về lý do tại sao Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới bốn lần.
Các nhà khoa học thuộc Tổ chức Nghiện và Sức khỏe Tâm thần (CAMH) đã phát hiện ra rằng những người đàn ông mang những thay đổi cụ thể của DNA trên nhiễm sắc thể X duy nhất mà họ mang theo có nguy cơ cao phát triển ASD.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Khoa học dịch thuật y học.
ASD là một rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến hoạt động của não, dẫn đến những thách thức với giao tiếp và tương tác xã hội, các kiểu hành vi bất thường và thường là suy giảm trí tuệ. ASD ảnh hưởng đến một trong mỗi 120 trẻ em và một trong số 70 trẻ em trai bị giật mình.
Mặc dù tất cả các nguyên nhân của ASD vẫn chưa được biết rõ, nhưng nghiên cứu ngày càng chỉ ra các yếu tố di truyền. Trong những năm gần đây, một số gen liên quan đến ASD đã được xác định thành công.
Nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ John B. Vincent và Tiến sĩ Stephen Scherer dẫn đầu. Các nhà khoa học đã phân tích trình tự gen của 2.000 cá nhân mắc ASD, cùng với những người khác bị thiểu năng trí tuệ và so sánh kết quả với hàng nghìn đối tượng kiểm soát dân số.
Họ phát hiện ra rằng khoảng một phần trăm trẻ em trai mắc chứng ASD có đột biến gen PTCHD1 trên nhiễm sắc thể X. Các đột biến tương tự không được tìm thấy ở hàng nghìn con đực đối chứng. Ngoài ra, những chị em mang cùng một đột biến dường như không bị ảnh hưởng.
Tiến sĩ Vincent cho biết: “Chúng tôi tin rằng gen PTCHD1 có vai trò trong một con đường sinh học thần kinh cung cấp thông tin đến các tế bào trong quá trình phát triển não bộ - đột biến cụ thể này có thể phá vỡ các quá trình phát triển quan trọng, góp phần khởi phát chứng tự kỷ.
“Khám phá của chúng tôi sẽ tạo điều kiện cho việc phát hiện sớm, do đó sẽ làm tăng khả năng can thiệp thành công”.
Tiến sĩ Scherer cho biết: “Sự lệch lạc về giới tính nam trong chứng tự kỷ đã khiến chúng tôi tò mò trong nhiều năm và giờ đây, chúng tôi có một chỉ số bắt đầu giải thích tại sao điều này có thể xảy ra”.
“Con trai là con trai vì chúng thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Nếu nhiễm sắc thể X của con trai thiếu gen PTCHD1 hoặc các chuỗi DNA lân cận khác, chúng sẽ có nguy cơ cao phát triển ASD hoặc khuyết tật trí tuệ.
“Các cô gái khác biệt ở chỗ, ngay cả khi họ thiếu một gen PTCHD1, về bản chất, họ luôn mang nhiễm sắc thể X thứ hai, bảo vệ họ khỏi ASD,” Sherer nói thêm. “Trong khi những phụ nữ này được bảo vệ, bệnh tự kỷ có thể xuất hiện ở các thế hệ con trai tương lai trong gia đình họ.
Các nhà nghiên cứu hy vọng cuộc điều tra sâu hơn về gen PTCHD1 cũng sẽ chỉ ra những con đường tiềm năng cho liệu pháp mới.
Nguồn: Trung tâm cai nghiện và sức khỏe tâm thần
