Hai yếu tố nguy cơ đối với bệnh tâm thần phân liệt hiện có liên quan
Phát hiện cuối cùng có thể giúp các nhà khoa học phát triển các loại thuốc tốt hơn để điều trị rối loạn chức năng nhận thức của bệnh tâm thần phân liệt và có thể là các bệnh tâm thần khác.
Từ lâu, các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu về gen Disrupt-in-Schizophrenia 1 (DISC1) - một đột biến có liên quan chặt chẽ đến sự phát triển của chứng rối loạn này. Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu đã xem xét vai trò của gen này trong các tế bào đệm được gọi là tế bào hình sao, một loại tế bào hỗ trợ trong não giúp các tế bào thần kinh giao tiếp.
Trưởng nhóm nghiên cứu Mikhail V. Pletnikov, M.D., Ph.D, phó giáo sư tâm thần học và khoa học hành vi tại Đại học Y Johns Hopkins cho biết: “Sự bất thường ở tế bào đệm có thể quan trọng như bất thường trong tế bào thần kinh.
“Hầu hết công việc gen đã được thực hiện với các tế bào thần kinh. Nhưng chúng ta cũng cần hiểu thêm về vai trò của các đột biến gen trong tế bào đệm bởi vì sự tương tác giữa tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm có vẻ rất quan trọng trong việc đảm bảo não hoạt động bình thường. ”
Bên cạnh chứng hoang tưởng và ảo giác mà người bệnh tâm thần phân liệt mắc phải, nhiều bệnh nhân còn bị suy giảm nhận thức, khiến họ không thể suy nghĩ rõ ràng hoặc sắp xếp các suy nghĩ và hành vi của mình.
Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng một trong những vai trò của tế bào hình sao là tiết ra chất dẫn truyền thần kinh D-serine, giúp truyền glutamate trong não - rất quan trọng đối với chức năng nhận thức. Những người bị tâm thần phân liệt đã giảm truyền glutamate.
Pletnikov nói, dường như những người có đột biến DISC1 liên quan đến rối loạn chuyển hóa D-serine nhanh hơn, dẫn đến giảm chất dẫn truyền quan trọng.
Trong các thử nghiệm lâm sàng, các nhà nghiên cứu khác đang cố gắng nâng cao nồng độ D-serine ở những người bị tâm thần phân liệt để xem liệu nó có tăng cường chức năng nhận thức hay không.
Trong nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu của Johns Hopkins phát hiện ra rằng DISC1 có mối liên hệ chặt chẽ với việc sản xuất D-serine bởi enzyme được gọi là serine racemase.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng DISC1 thường liên kết với serine racemase và ổn định nó. DISC1 bị biến dạng ở bệnh nhân tâm thần phân liệt không thể liên kết với serine racemase, và thay vào đó, nó gây mất ổn định và phá hủy nó. Kết quả là thiếu hụt D-serine.
Các nhà nghiên cứu đã lai tạo những con chuột với protein DISC1 đột biến chỉ biểu hiện trong tế bào hình sao và theo dự đoán, những con vật này có mức D-serine thấp hơn. Pletnikov cho biết những con chuột này cũng có những hành vi kỳ lạ “phù hợp với bệnh tâm thần phân liệt”.
Ví dụ, những con chuột cho thấy sự nhạy cảm với các chất kích thích tâm thần nhắm mục tiêu truyền glutamate. Bằng cách điều trị chuột bằng D-serine, các nhà nghiên cứu đã có thể cải thiện các triệu chứng giống như bệnh tâm thần phân liệt. Những con chuột không có đột biến DISC1 trong tế bào hình sao có mức D-serine bình thường.
Nếu thuốc có thể được phát triển để tăng cường truyền glutamate ở người, bệnh nhân tâm thần phân liệt có thể có chức năng nhận thức tốt hơn. Pletnikov cho biết đột biến DISC1 cũng có thể là một yếu tố nguy cơ quan trọng trong các rối loạn tâm thần khác.
Ông nói: “Sự lây truyền glutamate bất thường được cho là có ở những bệnh nhân bị rối loạn lưỡng cực, trầm cảm nặng và có thể là rối loạn lo âu, vì vậy phát hiện của chúng tôi có thể áp dụng cho các bệnh tâm thần khác”.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Tâm thần học phân tử.
Nguồn: Johns Hopkins
