Creatine làm chậm sự khởi phát của các triệu chứng bệnh Huntington
Bệnh Huntington là một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền gây ra các cử động mất kiểm soát, suy giảm nhận thức và các vấn đề tâm thần. Các triệu chứng thường bắt đầu vào giữa tuổi trưởng thành.
Nghiên cứu độc đáo ở chỗ nó cho phép những người tham gia - tất cả đều có nguy cơ di truyền đối với chứng rối loạn - có quyền lựa chọn đăng ký mà không cần tìm hiểu xem họ có mang đột biến gây ra HD hay không.
“Hơn 90% những người ở Hoa Kỳ biết mình có nguy cơ mắc HD vì tiền sử gia đình của họ đã kiêng kiểm tra gen, thường là vì họ sợ bị phân biệt đối xử hoặc không muốn đối mặt với căng thẳng và lo lắng khi biết mình bị Tác giả chính, Tiến sĩ H. Diana Rosas của Viện MassGeneral về Bệnh thoái hóa thần kinh (MGH-MIND) cho biết.
“Nhiều người trong số những người này vẫn muốn giúp tìm ra phương pháp điều trị và thiết kế thử nghiệm này cho phép họ tham gia trong khi tôn trọng quyền tự chủ của họ, quyền không được biết thông tin di truyền cá nhân của họ.”
Được biết đến với khả năng giúp duy trì năng lượng tế bào, creatine đang được nghiên cứu như một phương pháp điều trị cho nhiều bệnh lý thần kinh, bao gồm bệnh Parkinson, bệnh xơ cứng teo cơ một bên và tổn thương tủy sống.
Nghiên cứu bao gồm 64 người trưởng thành tham gia, 19 người đã biết mình mang gen đột biến và 45 người có 50% nguy cơ di truyền đột biến. Các bệnh nhân đã trải qua xét nghiệm di truyền, nhưng kết quả chỉ được tiết lộ cho nhà thống kê nghiên cứu và không cho nhân viên hoặc người tham gia.
Các phát hiện đã xác nhận tình trạng của những người đã được kiểm tra trước đó và tiết lộ thêm 26 người mang đột biến tiền triệu chứng.
Ở những đối tượng mang đột biến HD, chụp MRI khi bắt đầu thử nghiệm đã cho thấy sự teo đáng kể ở các vùng của vỏ não và hạch nền (những vùng não được biết là bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này).
Tuy nhiên, quét MRI được thực hiện sáu tháng sau đó, cho thấy tỷ lệ teo da ở những người tham gia dùng creatine chậm hơn so với những người dùng giả dược. Hơn nữa, tỷ lệ teo não cũng đã chậm lại ở những người tham gia trước khi có triệu chứng bắt đầu dùng creatine sau sáu tháng dùng giả dược.
“Kết quả của thử nghiệm này cho thấy rằng việc ngăn ngừa hoặc trì hoãn các triệu chứng HD là khả thi, rằng những người có nguy cơ có thể tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng - ngay cả khi họ không muốn tìm hiểu tình trạng di truyền của mình - và các dấu ấn sinh học hữu ích có thể được phát triển để giúp đánh giá lợi ích điều trị, ”tác giả cấp cao Steven Hersch của MGH-MIND cho biết.
“Ngoài ra, chúng tôi tin rằng thiết kế nghiên cứu của chúng tôi tạo tiền lệ quan trọng cho các bệnh di truyền khác và sẽ giúp cung cấp thông tin cho các cuộc thảo luận về cách nghiên cứu lâm sàng có thể cùng tồn tại với những lo ngại sâu sắc về quyền riêng tư di truyền và quyền tự chủ của bệnh nhân.”
Nghiên cứu được đăng trên tạp chí Thần kinh học.
Nguồn: Đại học Harvard
