Những hiểu biết mới về chứng rối loạn phổ tự kỷ

Các chuyên gia ước tính rằng gần 1 trong 88 trẻ em bị ảnh hưởng bởi các rối loạn phổ tự kỷ. Các triệu chứng có thể bao gồm từ đặc điểm tính cách nhẹ đến thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng và động kinh.

Di truyền đóng một vai trò lớn trong chứng tự kỷ và các chuyên gia cho biết hiểu biết về các con đường di truyền bị thay đổi là rất quan trọng để chẩn đoán và điều trị. Thật không may, sự phức tạp của các biến thể di truyền gây ra các rối loạn đã thách thức các nhà nghiên cứu.

Rajini Rao, Tiến sĩ, thuộc Đại học Johns Hopkins ở Baltimore, Md., Cho biết: “Tự kỷ là bệnh có khả năng di truyền cao nhất trong các chứng rối loạn phát triển thần kinh”, nhưng việc xác định các gen cơ bản là rất khó vì không có gen đơn lẻ nào góp phần gây ra bệnh tự kỷ nhiều hơn một phần nhỏ. các trường hợp."

Thay vào đó, cô ấy nói, "đột biến ở nhiều gen khác nhau có thể ảnh hưởng đến một số con đường phổ biến."

Trong một nghiên cứu mới, một nhóm các nhà khoa học tại Đại học Johns Hopkins và Tel Aviv ở Israel đã xem xét các biến thể di truyền trong chuỗi DNA trong chất vận chuyển ion NHE9. Họ phát hiện ra rằng các biến thể liên quan đến chứng tự kỷ trong NHE9 dẫn đến mất chức năng vận chuyển nghiêm trọng.

Rao cho biết: “Việc thay đổi mức độ của chất vận chuyển này tại khớp thần kinh có thể điều chỉnh các protein quan trọng trên bề mặt tế bào mang đến các chất dinh dưỡng hoặc chất dẫn truyền thần kinh như glutamate. “Nồng độ glutamate tăng cao được cho là nguyên nhân gây ra co giật, có thể giải thích tại sao bệnh nhân tự kỷ có đột biến trong các chất vận chuyển ion này cũng bị co giật”.

Nghiên cứu này rất mới lạ khi nhóm đã khai thác hàng thập kỷ nghiên cứu cơ bản được thực hiện trên vi khuẩn và nấm men để nghiên cứu chứng rối loạn thần kinh phức tạp của con người.

Đầu tiên, nhóm tại Đại học Tel Aviv, do Tiến sĩ Nir Ben-Tal đứng đầu, đã xây dựng các mô hình cấu trúc của NHE9 bằng cách sử dụng họ hàng của vi khuẩn làm khuôn mẫu, cho phép phòng thí nghiệm Rao tại Johns Hopkins sử dụng men làm bánh đơn giản để sàng lọc các đột biến.

Các chuyên gia cho biết khi thông tin bộ gen trở nên sẵn có cho tất cả mọi người, các nhà nghiên cứu sẽ sử dụng các phương pháp sàng lọc dễ dàng, rẻ tiền và nhanh chóng để đánh giá các biến thể di truyền hiếm gặp trong chứng tự kỷ và các rối loạn khác.

Rao và nhóm của cô ấy lạc quan về những lợi ích tiềm năng từ những phát hiện mới nhất của họ.

Rao cho biết: “Mặc dù nghiên cứu vẫn đang ở giai đoạn đầu, các loại thuốc nhắm vào các con đường tế bào do NHE9 điều chỉnh có thể bù đắp cho sự mất chức năng của nó và dẫn đến liệu pháp tiềm năng trong tương lai. “Những phát hiện này bổ sung thêm một ứng cử viên mới cho việc sàng lọc di truyền của những bệnh nhân có nguy cơ có thể giúp chẩn đoán hoặc điều trị chứng tự kỷ tốt hơn”.

Nguồn: Viện Vật lý Hoa Kỳ