Nghiên cứu về chuột đề xuất thuốc ung thư có thể chống lại chứng tự kỷ mong manh X
Nghiên cứu mới cho thấy những người bị ảnh hưởng bởi một dạng tự kỷ di truyền phổ biến có thể được trợ giúp bởi một loại thuốc đang được thử nghiệm như một phương pháp điều trị ung thư.
Nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của rối loạn phổ tự kỷ là Hội chứng Fragile X, một tình trạng ảnh hưởng đến khoảng một trong số 4.000 trẻ em trai và một trong số 6.000 trẻ em gái. Hiện tại, không có cách chữa trị.
Đối với bệnh nhân Fragile X, một con đường hóa học trong não bị thay đổi gây ra dư thừa protein trong não. Nghiên cứu mới cho thấy một chất hóa học tự nhiên đã biết tên là cercosporamide có thể ngăn chặn con đường và cải thiện tính hòa đồng ở những con chuột mắc bệnh này.
Nhóm nghiên cứu tại Đại học Edinburgh và Đại học McGill ở Canada đã xác định được một phân tử quan trọng, eIF4E, thúc đẩy sản xuất protein dư thừa trong não của bệnh nhân Fragile X.
Điều này có thể gây ra các triệu chứng hành vi bao gồm khó khăn trong học tập. Nó cũng có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng hơn, chậm phát triển lời nói và ngôn ngữ, và các vấn đề với các tương tác xã hội.
Tiến sĩ Nahum Sonenberg, giáo sư McGill và đồng tác giả của nghiên cứu cho biết: “Chúng tôi phát hiện ra rằng eIF4E điều chỉnh việc sản xuất một loại enzyme gọi là MMP-9, phá vỡ và sắp xếp lại các kết nối giữa các tế bào não được gọi là khớp thần kinh.
"MMP-9 dư thừa làm gián đoạn giao tiếp giữa các tế bào não, dẫn đến những thay đổi trong hành vi."
Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng điều trị bằng cercosporamide ngăn chặn hoạt động của eIF4E, và do đó làm giảm lượng MMP-9, và đảo ngược các triệu chứng hành vi ở chuột có phiên bản của Hội chứng Fragile X.
Các phát hiện mới cho thấy nó có thể được sử dụng như một phương pháp điều trị cho những bệnh nhân mắc Hội chứng Fragile X. Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Báo cáo di động.
Nhà nghiên cứu sau tiến sĩ McGill và đồng tác giả đầu tiên của nghiên cứu, Tiến sĩ Arkady Khoutorky nói rằng “enzyme MMP-9 đã được đưa vào Hội chứng Fragile X trước đây. Điểm mới trong nghiên cứu của chúng tôi là chứng minh rằng các triệu chứng của bệnh có thể được kiểm soát bằng cách điều khiển hoạt động của eIF4E với các ứng cử viên thuốc có sẵn ”.
Nhà khoa học thần kinh Christos Gkogkas, Tiến sĩ tại Trung tâm Nghiên cứu Patrick Wild của Đại học Edinburgh’s Patrick cho biết: “Những phát hiện của chúng tôi mở ra cánh cửa cho các phương pháp điều trị có mục tiêu cho Hội chứng Fragile X và Khuyết tật trí tuệ.
“Bằng cách thiết kế các phương pháp điều trị chỉ chặn con đường này, hy vọng rằng chúng ta có thể hạn chế các tác dụng phụ tiềm ẩn và phát triển các liệu pháp hiệu quả hơn các phương pháp điều trị thông thường.”
Nguồn: Đại học McGill
