Những hiểu biết mới về chứng tự kỷ

Các nhà điều tra Harvard lần đầu tiên báo cáo việc phát hiện ra chất dẫn truyền thần kinh não có liên quan đến hành vi tự kỷ. Các nhà nghiên cứu tin rằng phát hiện này có thể cung cấp những hiểu biết mới có giá trị về hiểu biết, chẩn đoán và thậm chí điều trị chứng tự kỷ.

Chất dẫn truyền thần kinh là những chất hóa học giúp truyền thông tin khắp não và cơ thể của chúng ta.

Bằng cách sử dụng một bài kiểm tra hình ảnh được biết là tạo ra các phản ứng khác nhau ở não người tự kỷ và não bình thường, các nhà nghiên cứu đã có thể chỉ ra rằng sự khác biệt có liên quan đến sự cố trong đường truyền tín hiệu được sử dụng bởi GABA - một trong những chất dẫn truyền thần kinh ức chế chính của não.

Nghiên cứu xuất hiện trên tạp chí Sinh học hiện tại.

Trưởng nhóm nghiên cứu, Caroline Robertson, giải thích: “Đây là lần đầu tiên ở người, một chất dẫn truyền thần kinh trong não có liên quan đến hành vi tự kỷ.

“Lý thuyết này - rằng con đường tín hiệu GABA đóng một vai trò trong chứng tự kỷ - đã được chỉ ra trong các mô hình động vật, nhưng cho đến nay chúng tôi chưa bao giờ có bằng chứng cho thấy nó thực sự gây ra sự khác biệt tự kỷ ở người.”

Mặc dù nó có thể không trực tiếp dẫn đến các phương pháp điều trị tự kỷ, Robertson cho biết phát hiện này cung cấp cái nhìn sâu sắc vô giá về chứng rối loạn này và vai trò của các chất dẫn truyền thần kinh như GABA có thể đóng trong nó.

Nghiên cứu cũng gợi ý rằng các bài kiểm tra hình ảnh tương tự có thể được sử dụng để sàng lọc trẻ nhỏ hơn về chứng tự kỷ, cho phép cha mẹ và bác sĩ lâm sàng bắt đầu nỗ lực can thiệp sớm hơn.

Mặc dù từ lâu được cho là có vai trò trong chứng tự kỷ - GABA đã được nghiên cứu rộng rãi trên các mô hình động vật - bằng chứng ủng hộ vai trò của GABA đối với chứng rối loạn ở người vẫn còn khó nắm bắt.

Robertson cho biết: “Tự kỷ thường được mô tả là một chứng rối loạn trong đó tất cả các đầu vào cảm giác tràn vào cùng một lúc, vì vậy ý ​​tưởng rằng một chất dẫn truyền thần kinh ức chế là rất phù hợp với các quan sát lâm sàng,” Robertson nói.

“Ngoài ra, những người mắc chứng tự kỷ thường bị co giật - có từ 20 đến 25% tỷ lệ mắc bệnh đồng mắc giữa chứng tự kỷ và động kinh - và chúng tôi nghĩ rằng các cơn động kinh là sự kích thích chạy trốn trong não.”

Để tìm ra bằng chứng đó, Robertson và các đồng nghiệp đã tìm kiếm một bài kiểm tra có thể lặp lại dễ dàng cho kết quả luôn khác biệt ở những người mắc và không mắc chứng tự kỷ, và tìm thấy nó trong cái mà các nhà khoa học thần kinh thị giác gọi là sự cạnh tranh hai mắt.

Bà nói, thông thường, não bộ được hiển thị với hai hình ảnh hơi khác nhau - một hình ảnh từ mỗi mắt - mà nó trung bình để tạo ra hình ảnh duy nhất mà chúng ta nhìn thấy hàng ngày. Tuy nhiên, thử nghiệm đối thủ hai mắt buộc mỗi mắt phải chụp những hình ảnh rất khác nhau, với kết quả đáng ngạc nhiên.

Robertson cho biết: “Kết quả cuối cùng là một hình ảnh bị loại bỏ hoàn toàn khỏi nhận thức thị giác trong một thời gian ngắn.

“Vì vậy, nếu tôi cho bạn xem hình ảnh con ngựa và quả táo, con ngựa sẽ hoàn toàn biến mất và bạn sẽ chỉ nhìn thấy quả táo. Tuy nhiên, cuối cùng, các tế bào thần kinh đang truyền tín hiệu ức chế đó trở nên mệt mỏi và nó sẽ chuyển đổi cho đến khi bạn chỉ nhìn thấy con ngựa. Khi quá trình đó lặp lại, hai hình ảnh sẽ lắc lư qua lại ”.

Trong các nghiên cứu trước đó, Robertson và các đồng nghiệp đã chỉ ra rằng trong khi quá trình tương tự xảy ra trong não người tự kỷ, quá trình dao động giữa các hình ảnh có thể lâu hơn đáng kể.

Cô nói: “Nếu người bình thường có thể lắc qua lại giữa hai hình ảnh ba giây một lần, thì người tự kỷ có thể mất thời gian gấp đôi. “Họ dành cùng một khoảng thời gian ở trạng thái ổn định - nơi họ chỉ nhìn thấy một hình ảnh - như người bình thường, họ chỉ mất nhiều thời gian hơn để chuyển đổi giữa chúng và hình ảnh thứ hai không bị triệt tiêu nhiều như vậy”.

Sử dụng phương pháp quang phổ cộng hưởng từ, một kỹ thuật chụp ảnh não có thể đo mức độ của một số chất dẫn truyền thần kinh nhất định trong não, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng trong khi những người mắc chứng tự kỷ có mức độ chất dẫn truyền thần kinh kích thích bình thường, thì GABA lại thấp hơn nhiều so với dự kiến.

Robertson nói: “Những gì chúng tôi nghĩ rằng chúng tôi đang thấy là bằng chứng về sự thâm hụt trong lộ trình tín hiệu GABA-ergic. “Không phải là không có GABA trong não… mà là có một số bước trên con đường đó bị hỏng.”

Tuy nhiên, sửa chữa con đường đó nói thì dễ hơn làm.

Robertson nói: “Nó rất đa dạng. “Có hai dạng thụ thể GABA, A và B, và thụ thể GABA A có thể có nhiều dạng. Chúng tôi có thể sử dụng thử nghiệm này để xem xét hiệu quả của các loại thuốc nhằm cung cấp cho chúng tôi ý tưởng tốt hơn về thụ thể nào trong số những thụ thể đó không hoạt động bình thường, nhưng nó rất phức tạp.

“Nếu những phát hiện này đúng ở trẻ em cũng như người lớn… thì hiện tại chúng tôi không thể chẩn đoán chứng tự kỷ ở những trẻ không biết nói, nhưng đó là lúc can thiệp sớm sẽ hiệu quả nhất,” cô tiếp tục.

“Nhưng trước khi trẻ biết nói, chúng có thể nhìn thấy, vì vậy chúng tôi có thể sử dụng loại nhiệm vụ trực quan này để sàng lọc trẻ và xem liệu có điều gì đó mất cân bằng trong não của chúng hay không.”

Tuy nhiên, Robertson đã cảnh báo rằng hiểu được lộ trình phát tín hiệu cho GABA sẽ không phải là cách chữa khỏi bệnh tự kỷ.

“Tôi rất hào hứng với nghiên cứu này, nhưng có nhiều phân tử khác trong não và nhiều phân tử trong số đó có thể liên quan đến chứng tự kỷ ở một số dạng,” cô nói.

“Chúng tôi đang xem xét câu chuyện của GABA, nhưng chúng tôi chưa hoàn tất việc sàng lọc não tự kỷ để tìm các con đường khả thi khác có thể đóng một vai trò nào đó. Nhưng đây là một, và chúng tôi cảm thấy hài lòng về điều này. "

Nguồn: Đại học Harvard / EurekAlert