Phát hiện ra bệnh mới có thể báo hiệu hy vọng cho bệnh nhân mắc bệnh lão hóa não

Các nhà khoa học tại Đại học Sussex ở Anh đã phát hiện ra một căn bệnh di truyền mới dẫn đến thoái hóa thần kinh - sự suy giảm dần hoặc chết của các tế bào não. Các nhà nghiên cứu tin rằng việc phát hiện ra căn bệnh mới này có thể giúp tăng cường hiểu biết của chúng ta về các bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp khác, đồng thời cũng giúp phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu hơn cho các tình trạng thoái hóa thần kinh và lão hóa não phổ biến hơn, chẳng hạn như Alzheimer, Huntington và Parkinson.

Các bệnh thoái hóa thần kinh xảy ra khi các tế bào thần kinh trong não hoặc hệ thần kinh ngoại vi từ từ suy thoái và cuối cùng là chết. Lúc này, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm bớt một số triệu chứng về tinh thần và thể chất, nhưng vẫn chưa có cách chữa trị hoặc làm chậm tiến triển của bệnh.

Căn bệnh mới, được gọi là mất điều hòa vận động cơ nhị đầu loại XRCC1, gây ra bởi một đột biến di truyền làm gián đoạn quá trình sửa chữa DNA. Các nhà nghiên cứu từ Trung tâm Ổn định và Thiệt hại Hệ gen (GDSC) của Đại học Sussex đã phát hiện ra rằng khi các sợi đơn DNA bị hư hỏng, một đột biến di truyền trong một gen gọi là XRCC1 khiến một loại enzyme sửa chữa DNA quan trọng trong cơ thể chúng ta kích hoạt quá mức.

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng trong căn bệnh mới này, về cơ bản loại enzym quan trọng này tăng tốc độ, gây ra cái chết của các tế bào não.

Đứt sợi đơn là một trong những dạng tổn thương DNA phổ biến nhất và các nhà nghiên cứu tin rằng việc phát hiện ra căn bệnh di truyền mới này có thể quan trọng đối với các nhà khoa học nghiên cứu các bệnh hiếm gặp khác liên quan đến sửa chữa DNA.

Các nhà nghiên cứu cũng tin rằng những phát hiện cuối cùng có thể chứng minh có ý nghĩa đối với việc điều trị các bệnh thoái hóa thần kinh và lão hóa não phổ biến hơn, chẳng hạn như Alzheimer’s, Huntington’s và Parkinson’s.

Bệnh thoái hóa thần kinh ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới với bệnh Alzheimer và bệnh Parkinson là những loại bệnh phổ biến nhất.

Trưởng nhóm nghiên cứu, Giáo sư Keith Caldecott cho biết: “Việc phát hiện ra căn bệnh mới này và nguyên nhân của nó là một bước tiến lớn trong việc phát triển các liệu pháp điều trị dựa trên thuốc đối với các bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp khác. “Các loại thuốc nhắm vào loại enzyme sửa chữa DNA quan trọng này theo đúng cách, có thể chứng minh khả năng quan trọng trong việc điều trị những người mắc các bệnh do kích hoạt quá mức protein này - điều cốt yếu là chúng tôi xác định đây là những bệnh gì.

“Cần phải nghiên cứu thêm - nhưng cũng có thể nguyên nhân của tình trạng mới được phát hiện này có thể góp phần làm chết các tế bào thần kinh ở những người mắc các bệnh như Alzheimer’s, Huntington và Parkinson”.

Các phát hiện được công bố trên tạp chí Thiên nhiên.

Nguồn: Đại học Sussex