Bằng chứng mới về chứng tự kỷ
Các nhà khoa học báo cáo những phát hiện mới về việc xác định nguồn gốc của chứng tự kỷ.
Hiện tại, mặc dù các nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến trong một số gen có liên quan đến rối loạn phát triển não bộ, nhưng nguồn gốc của chứng tự kỷ vẫn chưa được xác định.
Bây giờ, nghiên cứu mới đã phát hiện ra hai gen bổ sung có thể liên quan đến chứng tự kỷ. Ngoài ra, tiếp xúc với môi trường được cho là một yếu tố đối với những cá nhân có nguy cơ cao.
Ước tính cứ 110 trẻ em Hoa Kỳ thì có một trẻ mắc chứng tự kỷ, điều này ảnh hưởng đến hành vi, kỹ năng xã hội và giao tiếp.
Đồng tác giả nghiên cứu Ning Lei, Tiến sĩ, nhà nghiên cứu tại Đại học Princeton và Viện Nghiên cứu Cao cấp, đồng tác giả nghiên cứu giải thích rằng nguy cơ mắc chứng rối loạn này cao hơn ở các anh chị em của một đứa trẻ bị ảnh hưởng so với dân số chung.
Tiến sĩ Lei và các đồng nghiệp của cô đã phân tích dữ liệu từ Trao đổi Nguồn gen Tự kỷ (AGRE) trên 943 gia đình, hầu hết trong số họ có hơn một đứa trẻ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ và đã trải qua xét nghiệm di truyền.
Các nhà điều tra đã so sánh sự phổ biến của 25 đột biến gen trong các gia đình AGRE với một nhóm đối chứng gồm 6.317 người không mắc bệnh tâm thần kinh hoặc phát triển.
Nhóm của Tiến sĩ Lei đã xác định các đột biến trong bốn gen trong họ AGRE. Hai trong số các gen trước đây được chứng minh là có liên quan đến chứng tự kỷ và thường liên quan đến việc hình thành hoặc duy trì các khớp thần kinh - điểm kết nối giữa các tế bào thần kinh riêng lẻ.
Một trong những gen mới được xác định là phân tử kết dính tế bào thần kinh 2 (NCAM2). NCAM2 được thể hiện trong vùng hồi hải mã của não người - một khu vực trước đây có liên quan đến chứng tự kỷ.
“Mặc dù các đột biến trong gen NCAM2 được tìm thấy trong một tỷ lệ nhỏ trẻ em mà chúng tôi nghiên cứu, nhưng thật hấp dẫn là phát hiện này tiếp tục một câu chuyện nhất quán - rằng nhiều gen liên quan đến chứng tự kỷ có liên quan đến sự hình thành hoặc chức năng của khớp thần kinh, ”Tiến sĩ Lei nói.
“Các nghiên cứu như thế này cung cấp bằng chứng cho thấy tự kỷ là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến kết nối thần kinh”.
Các nhà nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng một tỷ lệ phần trăm đáng kể trẻ em mắc chứng tự kỷ sẽ có đột biến ở một hoặc nhiều gen cần thiết cho chức năng bình thường của khớp thần kinh.
Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng một số cha mẹ và anh chị em của trẻ tự kỷ có đột biến NCAM2 nhưng bản thân không mắc chứng rối loạn này.
Điều này cho thấy rằng các yếu tố môi trường hoặc di truyền khác có liên quan đến việc gây ra chứng tự kỷ ở những người nhạy cảm.
“Những kết quả này giúp công chúng hiểu rằng tự kỷ là một chứng rối loạn rất phức tạp, giống như ung thư”, Tiến sĩ Lei nói, “và không có gen hoặc môi trường gen đơn lẻ nào có khả năng gây bệnh trong hầu hết các trường hợp.”
Nguồn: Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ
