Phương pháp đơn giản hơn để chẩn đoán chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh
Một nghiên cứu sơ sinh đánh giá việc sử dụng xét nghiệm điện não đồ không xâm lấn (EEG) để đánh giá nguy cơ tự kỷ của trẻ sơ sinh. Nó có thể dẫn đến một phương pháp đơn giản hơn để chẩn đoán chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh.
Theo các nhà nghiên cứu William Bosl, Ph.D., Charles A. Nelson, Ph.D., các nhà nghiên cứu William Bosl, Tiến sĩ, Charles A. Nelson, và các đồng nghiệp cho biết phương pháp kiểm tra sau đó kết hợp các kết quả điện não đồ với các thuật toán máy học.
Trong một nghiên cứu thử nghiệm tại Bệnh viện Nhi đồng Boston, hệ thống của họ có độ chính xác 80% trong việc phân biệt giữa trẻ 9 tháng tuổi được biết là có nguy cơ cao mắc bệnh tự kỷ với các đối tượng cùng tuổi.
Mặc dù công trình này, được xuất bản trên tạp chí truy cập mở trực tuyến Thuốc BMC, đòi hỏi xác nhận và sàng lọc, nó gợi ý một cách an toàn, thiết thực để xác định trẻ sơ sinh có nguy cơ cao phát triển chứng tự kỷ bằng cách nắm bắt những khác biệt rất sớm trong tổ chức và chức năng của não.
Điều này sẽ cho phép cha mẹ bắt đầu can thiệp hành vi từ một đến hai năm trước khi bệnh tự kỷ có thể được chẩn đoán thông qua kiểm tra hành vi truyền thống.
Bosl, một nhà nghiên cứu tin học thần kinh trong Chương trình Tin học Bệnh viện Nhi cho biết: “Hoạt động điện do não tạo ra có nhiều thông tin hơn chúng ta nhận ra. “Các thuật toán máy tính có thể chọn ra các mẫu trong những đường nguệch ngoạc mà mắt thường không thể nhìn thấy”.
Bosl và các đồng nghiệp đã ghi lại các tín hiệu EEG khi nghỉ ngơi từ 79 trẻ từ 6 đến 24 tháng tuổi tham gia vào một nghiên cứu lớn hơn nhằm tìm ra các dấu hiệu nguy cơ rất sớm của bệnh tự kỷ.
Bốn mươi sáu trẻ sơ sinh có anh chị em ruột được chẩn đoán xác định mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD); 33 người khác không có tiền sử gia đình về ASDs.
Khi các em bé quan sát một trợ lý nghiên cứu thổi bong bóng, các bản ghi âm được thực hiện thông qua một chiếc mũ giống như mạng tóc trên da đầu của chúng, được gắn 64 điện cực. Khi có thể, các thử nghiệm được lặp lại khi trẻ 6, 9, 12, 18 và 24 tháng tuổi.
Bosl sau đó lấy kết quả đo sóng não EEG cho mỗi điện cực và tính toán entropy đa cấp đã sửa đổi của chúng (mMSE) - một phép đo được mượn từ lý thuyết hỗn loạn để định lượng mức độ ngẫu nhiên trong một tín hiệu, từ đó có thể suy ra các đặc điểm của bất kỳ thứ gì đang tạo ra tín hiệu .
Trong trường hợp này, các mô hình trong hoạt động điện của não cung cấp thông tin gián tiếp về cách thức hoạt động của não: mật độ tế bào thần kinh trong mỗi phần của não, cách tổ chức các kết nối giữa chúng và sự cân bằng của các kết nối đường dài và ngắn.
Các nhà điều tra đã xem xét entropy của mỗi kênh EEG, được cho là chứa thông tin về mật độ các kết nối thần kinh trong vùng não gần điện cực đó.
Nelson nói: “Nhiều nhà khoa học thần kinh tin rằng chứng tự kỷ phản ánh một‘ hội chứng mất kết nối ’, trong đó các nhóm tế bào thần kinh phân tán không thể giao tiếp hiệu quả với nhau.
“Bài báo hiện tại ủng hộ giả thuyết này bằng cách gợi ý rằng não của trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ thể hiện các mô hình kết nối thần kinh khác nhau, mặc dù mối quan hệ giữa entropy và mật độ của nơron vẫn còn được khám phá.” (Cung thần kinh là hình chiếu của các tế bào thần kinh tạo thành khớp thần kinh hoặc kết nối với các tế bào thần kinh khác.)
Trung bình, sự khác biệt lớn nhất được thấy ở 9 tháng tuổi. Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng khi được 9 tháng, trẻ sơ sinh trải qua những thay đổi quan trọng trong chức năng não của chúng, rất quan trọng đối với sự xuất hiện của các kỹ năng giao tiếp và xã hội cấp cao hơn - những kỹ năng thường bị suy giảm trong ASDs.
Vì những lý do vẫn cần được khám phá, có sự khác biệt về giới tính: Độ chính xác phân loại là cao nhất đối với trẻ em gái khi 6 tháng và vẫn cao ở trẻ em trai 12 và 18 tháng.
Tuy nhiên, nhìn chung, sự khác biệt giữa nhóm nguy cơ cao và nhóm chứng là nhỏ hơn khi trẻ được kiểm tra từ 12 đến 24 tháng.
Các tác giả suy đoán rằng nhóm nguy cơ cao có thể có tính dễ bị tổn thương di truyền đối với chứng tự kỷ có thể bị ảnh hưởng và đôi khi được giảm nhẹ bởi các yếu tố môi trường.
Bosl hy vọng sẽ theo dõi nhóm nguy cơ cao theo thời gian và so sánh các mẫu điện não đồ ở những người nhận được chẩn đoán ASD thực sự và những người có vẻ phát triển bình thường - và sau đó so sánh cả hai nhóm với đối chứng.
“Với đủ dữ liệu, tôi muốn theo dõi toàn bộ quỹ đạo của từng đứa trẻ từ 6 đến 24 tháng,” Bosl nói. "Xu hướng theo thời gian có thể quan trọng hơn giá trị ở bất kỳ độ tuổi cụ thể nào."
Mặc dù xét nghiệm điện não đồ về nguy cơ tự kỷ có vẻ không thực tế để thực hiện trên quy mô rộng, nhưng nó không tốn kém, an toàn, không cần dùng thuốc an thần (không giống như chụp cộng hưởng từ hoặc MRI), chỉ mất vài phút để thực hiện và có thể thực hiện tại phòng khám của bác sĩ.
Đã có dữ liệu cho thấy sự khác biệt trong các mẫu điện não đồ đối với bệnh tâm thần phân liệt, trầm cảm nặng và PTSD, Bosl nói. Ông cũng đã bắt đầu thu thập dữ liệu từ những đứa trẻ lớn hơn từ 6 đến 17 tuổi, và cuối cùng hy vọng có đủ đối tượng để có thể so sánh các mẫu điện não đồ cho các loại ASD khác nhau.
Nguồn: Bệnh viện Nhi đồng Boston
