ADHD, Tự kỷ Có thể Chia sẻ Liên kết Di truyền
Nghiên cứu của các nhà nghiên cứu Đại học Toronto được công bố trên ấn bản trực tuyến trước của Khoa học dịch thuật y học.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng microarrays (công nghệ chip gen) để nghiên cứu DNA của 248 bệnh nhân không liên quan mắc ADHD. Họ đặc biệt tìm kiếm các biến thể số bản sao (CNVs), là các biến thể chèn hoặc xóa ảnh hưởng đến gen. Các CNV có thể được di truyền hoặc xảy ra một cách tự phát.
Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy CNV tự phát ở 3 trong số 173 trẻ em có ADN của cả bố và mẹ. CNV di truyền được tìm thấy ở 19 trong số 248 bệnh nhân.
Trong nhóm CNV di truyền, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một số gen đã được xác định trước đó trong các bệnh lý tâm thần kinh khác bao gồm ASD.
Để khám phá sự chồng chéo này, họ đã thử nghiệm một nhóm khác cho CNV. Họ phát hiện ra rằng 9 trong số 349 trẻ em trong nghiên cứu, tất cả đều đã được chẩn đoán mắc ASD trước đó, mang CNV có liên quan đến ADHD và các rối loạn khác.
Các phát hiện cho thấy rằng một số CNV, đóng vai trò quan trọng trong ADHD, làm tăng nguy cơ mắc ADHD, ASD và các rối loạn tâm thần kinh khác.
Hầu hết những người bị ADHD cũng có ít nhất một tình trạng khác, chẳng hạn như lo lắng, tâm trạng, hành vi hoặc rối loạn ngôn ngữ. Có tới 75% người bị ASD cũng có biểu hiện kém chú ý hoặc tăng động.
Nhà khoa học thần kinh và tác giả cao cấp, Tiến sĩ Russell Schachar cho biết: “Rất nhiều vấn đề liên quan có thể phát sinh từ thực tế là chúng đang chia sẻ nguy cơ di truyền đối với các tình trạng khác nhau.
Kết quả nghiên cứu có thể khiến các bác sĩ lâm sàng yên tâm, những người có thể thấy các đặc điểm của các tình trạng tâm thần kinh khác nhau ở bệnh nhân của họ - chẳng hạn như các vấn đề xã hội giống ASD ở trẻ ADHD - nhưng lo ngại rằng họ đang diễn giải quá mức các đặc điểm này.
Schachar nói: “Nghiên cứu này củng cố quan điểm rằng quan sát đường ruột của họ là đúng.
Phát hiện này sẽ giúp các nhà khoa học mở rộng phương pháp nghiên cứu để nhận ra các cấu hình di truyền cụ thể có thể áp dụng cho nhiều hơn một chứng rối loạn lâm sàng.
Schachar cho biết: “Đây có thể là những yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc các loại rối loạn tâm thần kinh và nó đặt ra một thách thức rất lớn cho chúng tôi để tìm ra nguyên nhân nào tạo ra trường hợp ADHD, điều gì tạo ra trường hợp ASD”.
Ông nói: “Có rất nhiều khả năng khác nhau để giải thích tại sao một số rủi ro phổ biến có thể biểu hiện thành các dạng rối loạn khác nhau, và nói thêm rằng trong khi nghiên cứu mới quan sát thấy hiện tượng này, vẫn cần nghiên cứu thêm để xác định nguyên nhân.
Nguồn: Đại học Toronto
