Các xét nghiệm máu và nước tiểu được phát triển để chẩn đoán chứng tự kỷ

Các xét nghiệm máu và nước tiểu mới có thể chỉ ra chứng tự kỷ ở trẻ em đã được các nhà nghiên cứu ở Anh phát triển.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra mối liên hệ giữa chứng tự kỷ và tổn thương protein trong huyết tương, cho biết các xét nghiệm này có thể giúp phát hiện sớm hơn các rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và can thiệp sớm hơn.

Tiến sĩ Naila Rabbani, Độc giả về Sinh học Hệ thống Thực nghiệm tại Đại học Warwick, người đứng đầu nghiên cứu cho biết: “Chúng tôi hy vọng các thử nghiệm cũng sẽ tiết lộ các yếu tố gây bệnh mới. “Với thử nghiệm sâu hơn, chúng tôi có thể tiết lộ cấu hình huyết tương và nước tiểu cụ thể hoặc" dấu vân tay "của các hợp chất có các biến đổi gây hại. Điều này có thể giúp chúng tôi cải thiện chẩn đoán ASD và chỉ đường cho các nguyên nhân mới của ASD ”.

Các nhà nghiên cứu giải thích rằng họ đã tìm thấy mối liên hệ giữa ASD và sự phá hủy protein trong huyết tương do quá trình oxy hóa và glycation; các quá trình trong đó các loại oxy phản ứng (ROS) và các phân tử đường biến đổi protein một cách tự nhiên.

Họ nhận thấy điều đáng tin cậy nhất trong số các xét nghiệm mà họ phát triển là kiểm tra protein trong huyết tương, khi xét nghiệm, trẻ mắc ASD được phát hiện có mức độ cao hơn của dấu hiệu oxy hóa dityrosine (DT) và một số hợp chất biến đổi đường được gọi là “sản phẩm cuối glycation nâng cao” (Lứa tuổi).

Nguyên nhân di truyền đã được tìm thấy trong 30 đến 35 phần trăm các trường hợp ASD, trong khi 65 đến 70 phần trăm trường hợp còn lại được cho là do sự kết hợp của các yếu tố môi trường, nhiều đột biến và các biến thể di truyền hiếm gặp. Nhóm nghiên cứu cho biết họ tin rằng các thử nghiệm mới có thể tiết lộ nguyên nhân chưa được xác định của ASD.

Nghiên cứu của nhóm cũng xác nhận niềm tin được tin tưởng trước đây rằng đột biến của các chất vận chuyển axit amin là một biến thể di truyền liên quan đến ASD.

Nhóm Warwick đã làm việc với các cộng tác viên tại Đại học Bologna ở Ý, họ đã tuyển chọn 38 trẻ em được chẩn đoán mắc ASD (29 bé trai và 9 bé gái) và một nhóm đối chứng gồm 31 trẻ khỏe mạnh (23 bé trai và 8 bé gái) trong độ tuổi 5. và 12. Các mẫu máu và nước tiểu được lấy từ những đứa trẻ để phân tích.

Nhóm Warwick đã phát hiện ra rằng có sự khác biệt về mặt hóa học giữa hai nhóm.

Làm việc với một cộng tác viên khác tại Đại học Birmingham, những thay đổi trong nhiều hợp chất đã được kết hợp với nhau bằng cách sử dụng các kỹ thuật thuật toán trí tuệ nhân tạo để phát triển một phương trình toán học hoặc thuật toán để phân biệt giữa ASD và các đối chứng lành mạnh. Theo các nhà nghiên cứu, kết quả là một xét nghiệm chẩn đoán tốt hơn bất kỳ phương pháp nào hiện có.

Các bước tiếp theo là lặp lại nghiên cứu với các nhóm trẻ khác để xác nhận kết quả chẩn đoán tốt và đánh giá xem xét nghiệm có thể xác định ASD ở giai đoạn rất sớm hay không, cho biết ASD có khả năng phát triển thêm thành bệnh nặng hơn như thế nào và đánh giá nếu Các nhà nghiên cứu giải thích rằng các phương pháp điều trị đang hoạt động.

Nghiên cứu được xuất bản trong Tự kỷ phân tử.

Nguồn: Đại học Warwick