Bệnh Lou Gehrig có thể có chung nguồn gốc di truyền với bệnh tâm thần phân liệt

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) - còn được gọi là bệnh Lou Gehrig hoặc bệnh thần kinh vận động (MND) - dường như có chung nguồn gốc di truyền với bệnh tâm thần phân liệt, theo một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Nature Communications.

ALS / MND là một nhóm bệnh thần kinh tiến triển hiếm gặp gây ra cái chết của các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) liên quan đến việc kiểm soát các cử động cơ tự nguyện, chẳng hạn như đi bộ, thở, nhai và nói. Hiện tại không có cách chữa trị hoặc điều trị được biết đến có thể đảo ngược thiệt hại.

“Nghiên cứu này chứng minh sức mạnh của di truyền học trong việc tìm hiểu nguyên nhân của các loại bệnh. Trong khi các tình trạng thần kinh và tâm thần có thể có những đặc điểm và biểu hiện lâm sàng rất khác nhau, công trình của chúng tôi đã chỉ ra rằng các con đường sinh học dẫn đến những tình trạng đa dạng này có nhiều điểm chung, ”Tiến sĩ Russell McLaughlin, Trợ lý Giáo sư Ussher về Phân tích Bộ gen tại Trinity College Dublin , và tác giả chính của bài báo.

Nghiên cứu được thúc đẩy bởi những phát hiện dịch tễ học trước đó của các nhà nghiên cứu Trinity, tiết lộ rằng những người mắc ALS / MND có nhiều khả năng có thành viên gia đình bị tâm thần phân liệt và có một thành viên khác trong gia đình đã tự tử.

Nghiên cứu trước đó đã điều tra tỷ lệ mắc các bệnh lý thần kinh và tâm thần khác nhau trong số hơn 12.000 người thân của những người tham gia và nhóm chứng ALS / MND. Các phát hiện sau đó đã được công bố vào năm 2013 trên tạp chí Biên niên sử của Thần kinh học.

Đối với nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu từ Đại học Utrecht, Đại học Kings London và các thành viên của Dự án MinE và Tổ chức Bộ gen Tâm thần đã phân tích hồ sơ di truyền của gần 13.000 trường hợp ALS / MND và hơn 30.000 trường hợp tâm thần phân liệt. Họ phát hiện ra rằng nhiều gen liên quan đến hai tình trạng khác biệt này là giống nhau.

Trên thực tế, nghiên cứu cho thấy có sự trùng lặp 14% về tính nhạy cảm di truyền đối với tình trạng thoái hóa thần kinh khởi phát ở người lớn ALS / MND và tâm thần phân liệt.

Mặc dù có sự trùng lặp giữa tâm thần phân liệt và các bệnh tâm thần kinh khác bao gồm rối loạn cảm xúc lưỡng cực và tự kỷ, nhưng đây là lần đầu tiên có sự trùng lặp về tính nhạy cảm di truyền giữa ALS / MND và các tình trạng tâm thần.

Tác giả cấp cao, Tiến sĩ Orla Hardiman, giáo sư thần kinh học tại Trinity và chuyên gia tư vấn thần kinh tại Trung tâm Khoa học Thần kinh Quốc gia cho biết: “Công việc của chúng tôi trong những năm qua đã cho chúng ta thấy rằng ALS / MND là một căn bệnh phức tạp hơn nhiều so với suy nghĩ của chúng tôi.

“Vì vậy, thay vì nghĩ về ALS / MND là sự thoái hóa của từng tế bào tại một thời điểm và tìm kiếm một phương pháp điều trị 'viên đạn ma thuật' có hiệu quả, chúng ta nên nghĩ về ALS / MND giống như cách chúng ta nghĩ về bệnh tâm thần phân liệt, tức là một vấn đề về sự gián đoạn kết nối giữa các vùng khác nhau của não, và chúng ta nên tìm kiếm các loại thuốc giúp ổn định các mạng lưới não đang bị lỗi. "

Hardiman nói thêm rằng ranh giới phân chia giữa tâm thần học và thần kinh học là sai lầm. Bà nói: “Chúng ta cần nhận ra rằng bệnh não có nhiều biểu hiện khác nhau, và cách tốt nhất để phát triển các phương pháp điều trị mới là hiểu rõ đặc điểm sinh học của những gì đang xảy ra.

Hardiman cho biết những phát hiện này sẽ có ý nghĩa lớn trong tương lai liên quan đến cách chúng ta phân loại bệnh, và lần lượt các bác sĩ sẽ được đào tạo về cả tâm thần học và thần kinh học.

Nguồn: Trinity College Dublin