Bệnh Alzheimer’s Gene có thể làm hỏng não rất lâu trước khi có triệu chứng

Mối liên hệ di truyền với bệnh Alzheimer rất nổi tiếng trong cộng đồng khoa học. Nghiên cứu mới cho thấy một trong những gen liên quan đến rủi ro bắt đầu gây tổn thương cho não 50 năm trước khi bệnh Alzheimer được phát hiện.

Paul Thompson, giáo sư UCLA, báo cáo công việc của mình trong ấn bản trực tuyến hiện tại của Tạp chí Khoa học Thần kinh. Thompson và các đồng nghiệp của ông báo cáo rằng một dạng cụ thể của gen CLU làm cản trở sự phát triển của myelin, lớp bảo vệ xung quanh các sợi trục của nơ-ron trong não, khiến nó trở nên yếu hơn và dễ bị mắc bệnh Alzheimer sau này trong cuộc đời.

Nhóm nghiên cứu đã quét não của 398 người trưởng thành khỏe mạnh trong độ tuổi từ 20 đến 30 bằng cách sử dụng phương pháp quét khuếch tán từ trường cao (gọi là 4 Tesla DTI), một loại MRI mới hơn giúp lập bản đồ các kết nối của não. Họ so sánh những người mang một biến thể alen C của gen CLU với những người mang một biến thể khác, alen T CLU.

Họ phát hiện ra rằng những người mang biến thể nguy cơ gen CLU-C cho thấy một hồ sơ khác biệt về tính toàn vẹn của chất trắng thấp hơn có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh sau này trong cuộc đời. Thompson, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết việc phát hiện ra những gì gen này làm là thú vị ở nhiều cấp độ.

Ông nói: “Ví dụ, Alzheimer’s theo truyền thống được coi là một căn bệnh có biểu hiện của sự mất mát tế bào thần kinh và teo chất xám lan rộng.

“Nhưng sự thoái hóa của myelin trong các con đường của sợi chất trắng ngày càng được coi là một thành phần bệnh chính và một con đường có thể khác dẫn đến bệnh, và khám phá này hỗ trợ điều đó.”

Thompson cho biết bốn điều đáng ngạc nhiên khi khám phá ra chức năng của gen này:

1. Gen nguy cơ này làm tổn thương não trong vòng 50 năm trước khi mọi người bình thường mắc bệnh Alzheimer. Tổn thương có thể được nhìn thấy khi chụp MRI, nhưng vẫn chưa có triệu chứng.

2. Hiện người ta đã biết gen bí ẩn này làm gì - cụ thể là làm cho hệ thống dây điện trong não của bạn dễ bị tấn công bằng cách làm hỏng hệ thống dây điện trước khi bất kỳ mảng hoặc đám rối nào do tuổi già phát triển.

3. Thay vì là một gen mà ít người có, một con số khổng lồ 88% người da trắng có nó. Thompson nói: “Vì vậy, tôi đoán bạn có thể nói 12% còn lại có‘ gen kháng bệnh Alzheimer ’bảo vệ hệ thống dây dẫn não của họ.

4. Cuối cùng, ông nói, biết được vai trò của gen này rất hữu ích trong việc dự đoán nguy cơ mắc bệnh của một người và xem liệu bạn có thể bước vào và bảo vệ não trong khoảng thời gian 50 năm trước khi bệnh bắt đầu phát triển hay không.

Tất nhiên, câu hỏi rõ ràng là nếu hầu hết chúng ta đều có gen “xấu” này, tại sao bệnh Alzheimer không lan tràn ở những người trẻ tuổi?

Thompson cho biết ít myelin hơn ở những người mang CLU-C có thể không chuyển thành nhận thức kém hơn ở tuổi trẻ, vì não có thể bù đắp. “Bộ não có rất nhiều built-in dự phòng - dặm kết nối não”, ông nói.

Tuy nhiên, ông nói, với thời gian trôi qua - và khi trầm trọng hơn bởi các yếu tố khác, chẳng hạn như sự chết của tế bào thần kinh bình thường khi chúng ta già đi và sự phát triển mảng bám và đám rối trong giai đoạn đầu của bệnh Alzheimer - tính toàn vẹn của myelin giảm có thể góp phần làm suy giảm nhận thức.

Thompson nói: “Vì vậy, không có khả năng chúng ta đang nhìn thấy những dấu hiệu sớm nhất của những thay đổi não liên quan đến bệnh Alzheimer ở ​​những người trẻ tuổi này. “Có nhiều khả năng tính toàn vẹn của sợi giảm thể hiện một lỗ hổng phát triển sớm có thể làm giảm khả năng phục hồi của não đối với bệnh lý bệnh Alzheimer sau này”.

Biết rằng một cá nhân có nguy cơ di truyền mắc bệnh Alzheimer’s là điều quan trọng để đánh giá các chiến lược điều trị và phòng ngừa.

“Chúng tôi biết rằng nhiều yếu tố lối sống, chẳng hạn như tập thể dục thường xuyên và chế độ ăn uống lành mạnh, có thể làm giảm nguy cơ suy giảm nhận thức, đặc biệt ở những người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer’s về mặt di truyền, vì vậy điều này nhắc nhở chúng tôi rằng điều đó quan trọng như thế nào,” ông nói.

Nguồn: UCLA