Phát hiện đột biến gen có thể dẫn đến thuốc chữa bệnh tâm thần phân liệt mới

Một nghiên cứu quốc tế mới đã đưa ra một phát hiện có thể định hình lại cách điều trị bệnh tâm thần phân liệt.

Khoảng hai chục nhà nghiên cứu từ Trường Y Đại học California San Diego, Đại học Trinity College Dublin và các nơi khác đã xác định được một đột biến gen có liên quan chặt chẽ đến bệnh tâm thần phân liệt có thể là một mục tiêu mới quan trọng cho sự phát triển của các liệu pháp điều trị bằng thuốc.

Tâm thần phân liệt là một chứng rối loạn não mãn tính, nặng và tàn phế, với các triệu chứng bao gồm ảo giác, ảo tưởng và rối loạn suy nghĩ. Nó được cho là do các yếu tố môi trường và di truyền, đặc biệt là yếu tố sau: bệnh xảy ra ở 1 phần trăm dân số nói chung, nhưng ở 10 phần trăm những người có họ hàng cấp độ một mắc chứng rối loạn này, chẳng hạn như cha mẹ hoặc anh chị em. .

Các liệu pháp hiện tại chỉ có hiệu quả một phần với rất ít tiến bộ trong việc xác định các phương pháp điều trị mới hiệu quả trong vài thập kỷ.

Trong ba năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng các đột biến hiếm gặp ở nhiều vị trí trong bộ gen người dẫn đến nguy cơ mắc bệnh tâm thần phân liệt cao hơn đáng kể.

Những đột biến này bao gồm các biến thể số bản sao hoặc CNV - một loại biến thể di truyền trong đó số lượng bản sao của gen khác nhau giữa các cá thể. Phát hiện này là bằng chứng kết luận đầu tiên cho thấy các đột biến hiếm gặp có thể gây ra bệnh tâm thần phân liệt, nhưng điều này không xác định được các gen cụ thể liên quan.

Trong nghiên cứu hiện tại, các nhà nghiên cứu đã quét các CNV trong bộ gen của 8.290 người mắc bệnh tâm thần phân liệt được chẩn đoán và 7.431 đối chứng khỏe mạnh.

Nghiên cứu xác nhận CNV đã được xác định trong các nghiên cứu trước đó, nhưng phát hiện ra một phát hiện mới quan trọng: sự nhân đôi ở đầu của nhiễm sắc thể 7q được phát hiện ở những người bị tâm thần phân liệt với tỷ lệ cao hơn 14 lần so với những người khỏe mạnh. Những sự sao chép này tác động đến gen mã hóa VIPR2 trong não.

Chính thức được gọi là Cơ quan thụ cảm Peptide đường ruột 2, VIPR2 được biểu hiện trong hệ thống thần kinh, bao gồm não, mạch máu và đường tiêu hóa.

Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng VIPR2 giúp điều chỉnh sự hình thành và hoạt động của các tế bào thần kinh trong não. Ở chuột, VIPR2 cũng được phát hiện là đóng những vai trò quan trọng trong các quá trình hành vi, bao gồm học tập và thời gian hoạt động hàng ngày. Nghiên cứu tiếp theo đo biểu hiện của gen VIPR2 trong tế bào máu của bệnh nhân, họ phát hiện ra rằng những cá nhân bị đột biến có biểu hiện VIPR2 nhiều hơn và hoạt động của thụ thể cao hơn.

Đồng tác giả, Tiến sĩ Aiden Corvin, “Điều này cho thấy rằng các đột biến làm tăng tín hiệu trong con đường Peptide đường ruột vận mạch.

“Chúng tôi biết rằng hoạt động này có thể được điều chỉnh bởi các peptit tổng hợp (các hợp chất mà các axit amin được liên kết với nhau) và bước tiếp theo là xem liệu các hợp chất này có tác dụng điều trị ở chuột hoặc trong các tế bào người được nuôi cấy mang đột biến gen VIPR2 hay không.”

Các phát hiện được công bố trên số trực tuyến của tạp chí Thiên nhiên.

Nguồn: Trinity College Dublin