Cái nhìn mới về chứng rối loạn tâm thần

Các chuyên gia bác sĩ đang kêu gọi đánh giá tốt hơn nguồn gốc di truyền của nhiều chứng rối loạn tâm thần.

Nghiên cứu mới cho thấy các rối loạn của mạch não có thể do quá trình phát triển gây ra. Một bài bình luận thảo luận về trọng tâm mới được tìm thấy trong số hiện tại của JAMA, một chủ đề về sức khỏe tâm thần.

Thomas R. Insel, MD, Giám đốc, Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia (NIMH) và đồng tác giả bình luận Philip S. Wang, MD, Dr.PH, Phó Giám đốc, NIMH, viết rằng lý do thuyết phục để tìm kiếm các gen gây ra nguy cơ bệnh tâm thần xuất phát từ các nghiên cứu song sinh chứng minh khả năng di truyền cao đối với chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực.

“Mặc dù đã có những phát hiện đáng chú ý từ các nghiên cứu liên kết và liên kết trên toàn bộ bộ gen, với các gen ứng cử viên và các alen cụ thể (một dạng thay thế của gen) được xác định cho từng chứng rối loạn tâm thần chính, những gen đã được nhân rộng chỉ giải thích được một phần nhỏ hệ số di truyền. ”

$config[ads_text1] not found

Các tác giả nói thêm rằng mặc dù nhiều gen liên quan có liên quan đến sự phát triển của não, nhưng các biến thể số bản sao dường như không dành riêng cho bệnh tật trong sơ đồ chẩn đoán hiện tại.

“Trong các gia đình, cùng một biến thể số bản sao có thể liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt ở một người, rối loạn lưỡng cực ở người khác và rối loạn tăng động / giảm chú ý ở người khác. Di truyền của bệnh tâm thần thực sự có thể là di truyền của sự phát triển não bộ, với những kết quả khác nhau có thể xảy ra, tùy thuộc vào bối cảnh sinh học và môi trường ”.

Họ viết: “Các nghiên cứu song sinh chỉ ra khả năng di truyền cao cũng chứng minh giới hạn của di truyền: các yếu tố môi trường phải quan trọng đối với các rối loạn tâm thần”.

"Sự ra đời của epigenomics, có thể phát hiện các tác động phân tử của trải nghiệm, có thể cung cấp một cách tiếp cận mạnh mẽ để hiểu những tác động quan trọng của các sự kiện và môi trường đầu đời đối với các kiểu hành vi của người trưởng thành."

Các tác giả lưu ý rằng gen và biểu thể học đã chỉ ra các con đường phân tử đa dạng gây nguy cơ mắc bệnh tâm thần. “Điều gì liên kết các cơ chế phân tử đa dạng này với nhau để tạo ra các cụm triệu chứng được công nhận là hội chứng của rối loạn tâm thần? Càng ngày, các nhà khoa học thần kinh lâm sàng càng xác định các mạch cụ thể cho các khía cạnh chính của bệnh tật. Nhưng cũng giống như các biến thể di truyền không lập bản đồ có chọn lọc vào các phân loại chẩn đoán hiện tại, do đó, các mạch dường như được liên kết với các chức năng nhận thức và hành vi, không có sự tương ứng 1-1 với chẩn đoán. "

$config[ads_text2] not found

Theo các tác giả, nổi lên từ khoa học thần kinh hệ thống là hai điểm đáng chú ý.

“Đầu tiên, dường như đang xuất hiện những mối quan hệ giữa sự biến đổi di truyền và sự phát triển của các mạch thần kinh làm trung gian cho nhận thức và hành vi phức tạp, từ phần thưởng đến điều chỉnh cảm xúc.

“Thứ hai, các phân loại chẩn đoán hiện tại, dựa trên các đặc điểm lâm sàng, dường như không phù hợp với các phát hiện từ di truyền học và khoa học thần kinh.”

Họ nói thêm rằng rối loạn tái nhận thức của tâm trí như rối loạn của não có ý nghĩa quan trọng đối với cách thức và thời điểm can thiệp.

Mặc dù các bệnh tâm thần có nhiều khả năng là rối loạn phát triển thần kinh hơn là rối loạn thoái hóa thần kinh, nhưng các biểu hiện hành vi và nhận thức biểu thị chúng là bệnh “tâm thần” có thể là giai đoạn muộn của quá trình bắt đầu sớm trong quá trình phát triển.

“Nếu di truyền học và khoa học thần kinh có thể phát hiện sớm, cụ thể, chặt chẽ nhiều năm trước khi bị rối loạn tâm thần hoặc trầm cảm, thì những căn bệnh này có thể được xác định lại về quỹ đạo. Kết quả là, các biện pháp can thiệp, thay vì là cải thiện hoặc phục hồi, có thể trở nên ưu tiên hoặc thậm chí là phòng ngừa. Nhưng sự thay đổi này trong chẩn đoán và điều trị, có thể được thông báo bởi tiến bộ gần đây của bệnh tim mạch và ung thư, sẽ phụ thuộc vào sự tập trung cao độ vào di truyền và mạch máu cơ bản của bệnh tâm thần để đảm bảo các phương pháp tiếp cận mới để phát hiện nguy cơ, xác nhận chẩn đoán và phát triển các biện pháp can thiệp mới điều đó có thể dựa trên sự thay đổi độ dẻo hoặc điều chỉnh lại mạch hơn là dược lý dẫn truyền thần kinh. "

$config[ads_text3] not found

Các tác giả nói thêm rằng ngay cả khi các biện pháp can thiệp mới được phát triển cho chứng rối loạn lo âu, phát hiện gần đây về các biến thể di truyền liên quan đến hiệu quả của các phương pháp điều trị hành vi hiện có cho thấy những cách mới để điều chỉnh việc sử dụng chúng.

Những ví dụ như thế này và những ví dụ khác cung cấp cơ sở vững chắc cho hy vọng rằng những hiểu biết sâu sắc về di truyền học và khoa học thần kinh sẽ được chuyển thành sự phát triển hợp lý của các phương pháp điều trị cá nhân và mạnh mẽ mới.

“Không có dấu ấn sinh học được xác nhận và quá ít phương pháp điều trị y tế mới lạ kể từ năm 1980, các gia đình cần khoa học để cung cấp nhiều hơn là hy vọng. Di truyền học và khoa học thần kinh cuối cùng cũng có các công cụ để biến đổi chẩn đoán và điều trị bệnh tâm thần, ”các tác giả kết luận.

Nguồn: JAMA và Archives Journals