Rối loạn chức năng năng lượng tế bào gặp ở chứng tự kỷ
Theo một nghiên cứu của UC Davis, chứng tự kỷ ở trẻ em có liên quan chặt chẽ đến các khiếm khuyết trong ty thể, cơ quan sản xuất năng lượng của tế bào. Các nhà nghiên cứu tin rằng tổn thương tích tụ và căng thẳng oxy hóa trong ti thể có thể kéo dài sự phát triển của chứng tự kỷ cũng như mức độ nghiêm trọng của rối loạn.
Chỉ đứng sau tim, não là cơ quan sử dụng năng lượng lớn nhất trong cơ thể. Ti thể có bộ chỉ thị di truyền riêng, được gọi là DNA ty thể (mtDNA), thực hiện hô hấp hiếu khí. Do đó, các nhà nghiên cứu đề xuất rằng khi các tế bào thần kinh của não không nhận đủ nhiên liệu, kết quả có thể bao gồm các triệu chứng nhận thức tiêu cực liên quan đến chứng tự kỷ.
Rối loạn chức năng ty thể cũng có liên quan đến một số tình trạng thần kinh khác, chẳng hạn như bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực.
“Trẻ em mắc các bệnh về ty thể có thể biểu hiện chứng không dung nạp tập thể dục, co giật và suy giảm nhận thức, trong số các tình trạng khác. Một số sẽ biểu hiện các triệu chứng bệnh và một số sẽ xuất hiện như các trường hợp lẻ tẻ, ”Cecilia Giulivi, giáo sư tại Khoa Khoa học Sinh học Phân tử tại Trường Thú y UC Davis và là tác giả chính của nghiên cứu cho biết.
“Nhiều người trong số những đặc điểm này được chia sẻ bởi trẻ tự kỷ.”
Mặc dù nghiên cứu trước đây đã gợi ý về khả năng có mối liên hệ giữa chứng tự kỷ và rối loạn chức năng ty thể, nhưng các kết quả được coi là suy đoán hoặc bao gồm mô không đại diện cho chuyển hóa thần kinh.
Geraldine Dawson, giám đốc khoa học của Autism Speaks, cho biết: “Điều đáng chú ý là bằng chứng về rối loạn chức năng ty thể và những thay đổi trong DNA của ty thể đã được phát hiện trong máu của những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ này”.
“Một trong những thách thức là rất khó để chẩn đoán rối loạn chức năng ty thể vì nó thường yêu cầu sinh thiết cơ. Nếu chúng tôi có thể sàng lọc những vấn đề trao đổi chất này bằng xét nghiệm máu, đó sẽ là một bước tiến lớn ”.
Trong nghiên cứu, 10 trẻ tự kỷ (từ 2 đến 5 tuổi) đã được tuyển chọn để tham gia cùng với 10 trẻ phát triển thường xuyên phù hợp với độ tuổi có xuất thân giống nhau. Các mẫu máu được lấy từ mỗi đứa trẻ để các nhà nghiên cứu có thể phân tích các con đường trao đổi chất của ty thể trong các tế bào miễn dịch, được gọi là tế bào lympho. Các tế bào lympho này phụ thuộc rất nhiều vào quá trình hô hấp hiếu khí do ti thể tiến hành.
Nghiên cứu tiết lộ rằng ty thể ở trẻ tự kỷ sử dụng ít oxy hơn nhiều (một dấu hiệu cho thấy hoạt động của ty thể giảm) so với nhóm chứng. Ví dụ, việc sử dụng oxy của một phức hợp enzyme ti thể quan trọng, NADH oxidase, ở trẻ tự kỷ chỉ bằng một phần ba so với ở nhóm chứng.
“Mức giảm 66% là đáng kể,” Giulivi nói. “Khi những mức này thấp hơn, bạn có ít khả năng sản xuất ATP (adenosine triphosphate) để trả cho công việc của tế bào. Ngay cả khi sự sụt giảm này được coi là vừa phải, sự thiếu hụt trong sản lượng năng lượng của ty thể không cần phải loại bỏ, vì chúng có thể trầm trọng hơn hoặc được chứng minh trong thời kỳ chu sinh nhưng xuất hiện cận lâm sàng trong những năm trưởng thành. "
Nhìn chung, nhiều bất thường, thiếu hụt và mức độ trục trặc được tìm thấy trong ty thể của trẻ tự kỷ cho thấy rằng stress oxy hóa trong các cơ quan này có thể ảnh hưởng đến sự khởi phát của bệnh tự kỷ.
Tiến sĩ Isaac Pessah, Giám đốc Trung tâm Sức khỏe Môi trường Trẻ em và Phòng ngừa Bệnh tật, Viện UC Davis cho biết: “Những rối loạn chức năng khác nhau mà chúng tôi đo được có lẽ thậm chí còn nghiêm trọng hơn ở các tế bào não, vốn dựa hoàn toàn vào ty thể để tạo ra năng lượng. nhà nghiên cứu và giáo sư về sinh học phân tử tại Trường Thú y UC Davis.
Giulivi lưu ý, tuy nhiên, những phát hiện này vẫn không xác định được nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ.
“Chúng tôi đã chụp lại cảnh rối loạn chức năng ty thể khi bọn trẻ được 2 đến 5 tuổi. Cho dù điều này xảy ra trước khi chúng được sinh ra hay sau đó, nghiên cứu này không thể cho chúng tôi biết, ”cô nói.
“Tuy nhiên, nghiên cứu bổ sung thêm hiểu biết về chứng tự kỷ trên nhiều khía cạnh và nếu được nhân rộng, có thể được sử dụng để giúp các bác sĩ chẩn đoán vấn đề sớm hơn.”
“Các bác sĩ nhi khoa cần phải nhận thức được vấn đề này để họ có thể đưa ra những câu hỏi phù hợp nhằm xác định xem trẻ tự kỷ có vấn đề về thị giác, thính giác hoặc bệnh cơ hay không,” Giulivi nói.
Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ (JAMA).
Nguồn: Đại học California
