Đột biến mới xuất hiện có liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt
Nghiên cứu giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về cơ sở di truyền của bệnh tâm thần phân liệt và các rối loạn tâm thần khác và có thể dẫn đến các công cụ chẩn đoán và điều trị tốt hơn.
Simon Girard, người đã trình bày kết quả tại Hội nghị bộ gen người thường niên lần thứ 16 ở Sydney tuần trước cho biết: “Chúng tôi thậm chí có thể gọi đó là một cuộc cách mạng nhỏ trong lĩnh vực di truyền tâm thần học.
Tâm thần phân liệt là một rối loạn nhiều mặt, biểu hiện qua một loạt các triệu chứng. Sự đa dạng của căn bệnh này luôn gây khó khăn cho việc chẩn đoán và điều trị cũng như nghiên cứu nguyên nhân cơ bản của nó.
Mặc dù khả năng di truyền của bệnh cao, nhưng bệnh tâm thần phân liệt và các rối loạn tâm thần khác thường khiến người mắc phải không có con. Do đó, các đột biến gây ra căn bệnh này được cho là sẽ từ từ loại bỏ vốn gen của con người, cùng với chính bệnh tâm thần phân liệt. Tuy nhiên, sự xuất hiện của bệnh tâm thần phân liệt vẫn liên tục đáng ngạc nhiên trên toàn thế giới.
Bí ẩn này có thể được giải thích trong những phát hiện mới nhất này, vì các nhà nghiên cứu hiện đã xác định được tỷ lệde novo đột biến (DNM) trong gen của bệnh tâm thần phân liệt.
Đối với nghiên cứu, các nhà di truyền học đã so sánh trình tự gen của 14 bệnh nhân tâm thần phân liệt với trình tự gen của cha mẹ họ. Trong gen của 14 bệnh nhân, các nhà nghiên cứu tìm thấy 15 DNM, con số này nhiều hơn đáng kể 6 - con số phản ánh tỷ lệ đột biến trung bình ở người.
Tuy nhiên, không rõ nếu tỷ lệ DNM chung ở bệnh nhân cao hơn bình thường.
“Chúng tôi chỉ xem xét các gen. Có lẽ nếu chúng ta xem xét toàn bộ bộ gen, tỷ lệde novoGirard nói.
Giả thuyết của các nhà nghiên cứu về DNM là nguyên nhân gây ra bệnh tâm thần phân liệt được hỗ trợ bởi kết quả của hai nhóm nghiên cứu khác. Những nghiên cứu này cũng cho thấy số lượng DNM cao một cách kỳ lạ trong gen của những bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ và tự kỷ.
Girard nói: “Những gì đang xảy ra ngay bây giờ là những người khác đang tìm thấy điều tương tự đối với các chứng rối loạn liên quan chặt chẽ khác. “Thật là thú vị khi ở giữa điều đó vì chúng tôi thực sự có thể đang xác định một mô hình mới cho sự di truyền của các rối loạn tâm thần”.
Peter Visscher, chủ nhiệm bộ môn di truyền định lượng tại Đại học Queensland, tin rằng nghiên cứu này là một ví dụ tuyệt vời về những gì công nghệ giải trình tự hiện đại có thể làm được. Nhưng ông cảnh báo không nên đưa ra những kết luận quá mạnh.
“Nếu bạn tìm thấy một đột biến, điều đó không có nghĩa làmỗi gia nhập đó là đột biến gây ra căn bệnh này, ”ông nói. “Thông thường, trong di truyền học, khi chúng tôi tuyên bố về một biến thể cụ thể [đột biến] có ảnh hưởng, đó là vì chúng tôi thấy cùng một biến thể [có cùng tác động] ở những người khác nhau.”
Cuối cùng, các nhà nghiên cứu hy vọng sử dụng giải trình tự gen để chẩn đoán các loại bệnh tâm thần phân liệt cụ thể và sau đó điều trị từng loại bằng thuốc cụ thể. “Nhưng sẽ cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để đạt được điều đó,” Girard nói. “Chúng tôi dự đoán rằng hàng trăm gen có liên quan đến căn bệnh này”.
Nguồn: Université de Montréal
.jpg)
