Các biến thể di truyền hiếm làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Tourette

Một nhóm quốc tế gồm 57 nhà khoa học đến từ 11 quốc gia đã xác định được các gen nguy cơ chính xác đầu tiên gây ra hội chứng Tourette (TS), một chứng rối loạn tâm thần kinh phức tạp.

Tiến sĩ Peristera Paschou, phó giáo sư sinh học tại Đại học Purdue, cho biết bước đột phá xuất hiện khi các nhà nghiên cứu tập trung vào một lĩnh vực nghiên cứu gen tương đối mới bao gồm việc xem xét toàn bộ bộ gen, thay vì tìm kiếm một gen cụ thể.

“Hầu hết chúng tôi tập trung vào đột biến của một cặp bazơ duy nhất, là các khối cấu tạo của DNA và tìm kiếm đột biến. Nhưng trong những năm gần đây, chúng tôi nhận ra rằng có một dạng biến thể khác của bộ gen người, ”Paschou nói.

Hội chứng Tourette, ảnh hưởng đến khoảng một trong số 100 người, được đặc trưng bởi một hoặc nhiều cảm giác cơ thể, chẳng hạn như hắng giọng, ho, chớp mắt hoặc chuyển động trên khuôn mặt, cùng với ít nhất một âm thanh hoặc lời nói không tự chủ.

Những người bị TS cũng có nhiều khả năng mắc thêm các rối loạn tâm thần kinh, chẳng hạn như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), và dường như có nhiều nguy cơ bị lo âu, trầm cảm nặng hoặc rối loạn phổ tự kỷ.

Do có nhiều triệu chứng và các tình trạng liên quan, Hội chứng Tourette thường là một tình trạng khó xác định và theo dõi.

Tuy nhiên, trong những năm gần đây, các nhà khoa học đã nghiên cứu tần suất lặp lại các đoạn gen ngắn trong toàn bộ bộ gen, những lần lặp lại này (được gọi là biến thể số bản sao) có thể khác nhau như thế nào giữa các cá nhân và liệu chúng có ảnh hưởng đến sức khỏe hay không.

“Những biến thể này có thể liên quan đến một phần lớn của chuỗi DNA và thậm chí có thể bao gồm toàn bộ gen. Paschou cho biết: “Chúng tôi chỉ mới bắt đầu hiểu được sự thay đổi số lượng bản sao có thể liên quan đến bệnh tật như thế nào.

“Trong trường hợp nghiên cứu về Hội chứng Tourette này, chúng tôi đã quét toàn bộ bộ gen và thông qua phân tích vật lý, chúng tôi có thể xác định được sự biến đổi này nằm ở đâu. Chúng tôi hiếm khi tìm thấy các biến thể được liên kết ở cấp độ cao như vậy. Đây là lý do tại sao đây là một bước đột phá lớn như vậy ”.

Tiến sĩ Jeremiah Scharf, thuộc Đơn vị Di truyền Tâm thần & Phát triển Thần kinh thuộc Khoa Tâm thần và Thần kinh của Bệnh viện Đa khoa Massachusetts và Trung tâm Y học Bộ gen Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, đồng tác giả của báo cáo, cho biết đây là một phát hiện quan trọng.

Ông nói: “Thách thức trong việc nhận ra rằng Hội chứng Tourette không phải là một rối loạn gen đơn lẻ và cần có sự chắc chắn về mặt thống kê để tuyên bố một gen có liên quan đáng kể với nó, là mục tiêu lâu dài của chúng tôi”.

“Chúng tôi tin rằng điều khiến nghiên cứu của chúng tôi khác biệt với các nghiên cứu trước đó là hai gen mà chúng tôi đã xác định được đều vượt qua ngưỡng nghiêm ngặt về‘ ý nghĩa toàn bộ bộ gen ’, và do đó, đại diện cho hai gen nhạy cảm đầu tiên của Hội chứng Tourette đầu tiên.”

Nghiên cứu sẽ giúp đẩy nhanh các phương pháp điều trị mới và hiệu quả hơn cho bệnh Tourette’s cũng như các chứng rối loạn khác.

Scharf cho biết: “Hội chứng Tourette từ lâu đã được coi là một rối loạn mô hình để nghiên cứu các phần của não hoạt động ở điểm giao nhau giữa các khái niệm thần kinh và tâm thần học truyền thống của chúng ta.

“Hai gen xác định đầu tiên này cho Hội chứng Tourette mang lại cho chúng tôi chỗ đứng vững chắc trong nỗ lực tìm hiểu đặc điểm sinh học của căn bệnh này và các nghiên cứu trong tương lai về cách những gen này hoạt động cả về sức khỏe và bệnh tật có thể dẫn đến những khám phá có liên quan rộng hơn đến các rối loạn tâm thần kinh ở chung."

Mặc dù nghiên cứu này là nghiên cứu lớn nhất từng được thực hiện về Hội chứng Tourette, Paschou cho biết một nghiên cứu lớn hơn nhiều đang được lên kế hoạch.

Bà nói: “Chúng tôi hy vọng rằng trong hai năm tới, chúng tôi sẽ lấy mẫu gồm 12.000 bệnh nhân, đây là điều mà những người trong chúng tôi làm việc trong lĩnh vực này không thể tưởng tượng được.

Paschou nói rằng sự thành công của sự hợp tác không chỉ nhờ vào các nhà nghiên cứu mà còn nhờ vào bệnh nhân và gia đình của họ. “Việc bệnh nhân và gia đình họ tham gia nghiên cứu này đã là một đóng góp to lớn. Nếu không có họ, những nghiên cứu như thế này không thể tồn tại. ”

Những phát hiện mới được công bố trên tạp chí Nơron.

Nguồn: Đại học Purdue