ID nghiên cứu chuột Cơ chế não tiềm ẩn đằng sau các đặc điểm tự kỷ

Một nghiên cứu mới đã xác định được mạch não đóng vai trò quan trọng trong sự khác biệt về hành vi rối loạn chức năng xã hội, lặp đi lặp lại và không linh hoạt đặc trưng cho các rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Các phát hiện, được công bố trên tạp chí Khoa học thần kinh tự nhiên, có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới cho những người bị ASD.

Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh ước tính rằng khoảng 1 trong số 54 trẻ em ở Hoa Kỳ bị ASD, một loạt các tình trạng phát triển thần kinh được cho là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

Mặc dù các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen và con đường quan trọng góp phần vào ASD, nhưng sinh học cơ bản của những rối loạn này vẫn chưa được hiểu rõ, Peter Tsai, MD, Ph.D., trợ lý giáo sư tại khoa thần kinh và trị liệu thần kinh, khoa học thần kinh, nhi khoa, và tâm thần học tại Trung tâm Y tế Tây Nam của Đại học Texas (UT) và là thành viên của Viện não Peter O'Donnell Jr.

Tsai cho biết, một vùng não quan trọng có liên quan đến rối loạn chức năng ASD là tiểu não, một phần của não sau ở động vật có xương sống, nơi chứa khoảng 3/4 số tế bào thần kinh trong cơ thể và theo truyền thống có liên quan đến kiểm soát vận động, Tsai nói.

Các nghiên cứu gần đây của Tsai và các đồng nghiệp của ông đã chỉ ra rằng việc ức chế hoạt động ở một vùng của tiểu não được gọi là Rcrus1 có thể gây ra các hành vi xã hội thay đổi và lặp đi lặp lại / không linh hoạt gợi nhớ đến ASD ở chuột.

Các nghiên cứu của họ cũng phát hiện ra rằng kích thích khu vực này có thể giải cứu các hành vi xã hội trong một mô hình liên quan đến ASD nhưng không thể cải thiện các hành vi lặp đi lặp lại hoặc không linh hoạt. Những phát hiện kết hợp này cho thấy rằng các vùng bổ sung của tiểu não cũng có thể điều chỉnh các hành vi lặp đi lặp lại và / hoặc không linh hoạt.

Tuy nhiên, chính xác cách các vùng não này có thể điều chỉnh các hành vi liên quan đến ASD vẫn chưa được biết. Để tìm hiểu thêm về hệ thống mạch não kiểm soát những hành vi này, Tsai và một nhóm nghiên cứu đã làm việc với những con chuột được biến đổi gen để giảm hoạt động của tế bào Purkinje, tế bào chuyên biệt làm giảm hoạt động của các vùng não khác.

Khi họ nhìn vào phần còn lại của não, họ thấy hoạt động gia tăng ở vỏ não trung gian trước trán (mPFC), một vùng khác trước đây có liên quan đến ASD. Các bài kiểm tra hành vi cho thấy những loài gặm nhấm này thể hiện các hành vi xã hội đặc trưng và lặp đi lặp lại / không linh hoạt tương tự như ASD. Khi nhóm nghiên cứu ức chế hoạt động của mPFC ở những con vật này, cả suy giảm chức năng xã hội và hành vi lặp đi lặp lại / không linh hoạt đều được cải thiện.

Vì tiểu não và mPFC nằm ở hai đầu đối diện của não, nhóm nghiên cứu đã sử dụng hình ảnh hiển vi để theo dõi cách các vùng này liên kết với nhau. Họ đã phát hiện ra mối liên hệ cụ thể giữa Rcrus1 và mPFC ở những động vật này, với việc giảm hoạt động của Rcrus1 dẫn đến tăng hoạt động của mPFC.

Các nghiên cứu sâu hơn cho thấy kết nối trong khu vực này không chỉ bị gián đoạn ở những con chuột cụ thể này - nó còn tồn tại ở khoảng một phần ba trong số 94 dòng chuột khác nhau mang đột biến liên quan đến chứng tự kỷ và trong hai nhóm độc lập gồm những người bị ASD.

Vì những thí nghiệm này có thể cải thiện các hành vi rối loạn chức năng xã hội và lặp đi lặp lại / không linh hoạt ở động vật trưởng thành, nó làm tăng khả năng các liệu pháp nhắm mục tiêu vào mạch này ở người có thể cải thiện rối loạn chức năng liên quan đến ASD ngay cả khi trưởng thành.

Tsai cho biết: “Giống như một thợ điện có thể sửa chữa hệ thống dây điện của một ngôi nhà khi họ hiểu sơ đồ đấu dây, những phát hiện này mang lại cho chúng tôi hy vọng cải thiện hoạt động rối loạn chức năng trong các mạch liên quan đến ASD.

Nguồn: UT Southwestern Medical Center

!-- GDPR -->