Di truyền, Siêu âm đầu kỳ có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của chứng tự kỷ

Một nghiên cứu mới đầy khiêu khích cho thấy đối với trẻ em mắc chứng tự kỷ và một nhóm rối loạn di truyền, việc tiếp xúc với siêu âm chẩn đoán trong ba tháng đầu của thai kỳ có thể làm tăng mức độ nghiêm trọng của chứng tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu tại Đại học Washington, UW Bothell và Viện Nghiên cứu Trẻ em Seattle đã nghiên cứu sự biến đổi của các triệu chứng ở trẻ tự kỷ, chứ không phải nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ.

Họ phát hiện ra rằng việc tiếp xúc với siêu âm chẩn đoán trong tam cá nguyệt đầu tiên có liên quan đến việc gia tăng mức độ nghiêm trọng của triệu chứng tự kỷ. Mối liên hệ lớn nhất là giữa những đứa trẻ có một số biến thể di truyền liên quan đến chứng tự kỷ; bảy phần trăm trẻ em trong nghiên cứu có những biến thể đó.

Nghiên cứu xuất hiện trên tạp chí Nghiên cứu chứng tự kỷ.

Các hướng dẫn của FDA hiện nay khuyến cáo rằng siêu âm chẩn đoán chỉ được sử dụng trong trường hợp cần thiết về mặt y tế.

Tác giả tương ứng Pierre Mourad, một giáo sư phẫu thuật thần kinh của Đại học UW, người chuyên nghiên cứu về siêu âm và não bộ, cho biết: “Tôi tin rằng ý nghĩa của kết quả của chúng tôi là củng cố các hướng dẫn của FDA.

Mourad cho biết kết quả của họ là về ba tháng đầu của thai kỳ. Dữ liệu về tác động của siêu âm đối với tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba không cho thấy mối liên hệ nào, ông nói.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu từ kho lưu trữ di truyền bệnh tự kỷ Simons Simplex Collection được tài trợ bởi Sáng kiến ​​nghiên cứu bệnh tự kỷ của Quỹ Simons. Dữ liệu được lấy từ 2.644 gia đình trong số 12 địa điểm nghiên cứu trên khắp Hoa Kỳ.

Sara Webb, nhà nghiên cứu tâm thần học và khoa học hành vi, cho biết: “Đã có một cuộc đấu tranh thực sự tại sao có rất nhiều trẻ em mắc chứng tự kỷ. “Rối loạn này phát triển từ đâu? Làm thế nào để trẻ bị tự kỷ? Và câu hỏi thứ hai là tại sao những đứa trẻ tự kỷ lại khác xa nhau như vậy? ”

Các nhà điều tra giải thích rằng nghiên cứu này tập trung vào lý do tại sao Tự kỷ biểu hiện trong nhiều cách cư xử như vậy. Đó là, đối với trẻ tự kỷ, một số yếu tố có thể khiến trẻ có kết quả tốt hoặc chỉ số IQ cao hơn là gì? Tương tự như vậy, tại sao một số trẻ có khả năng ngôn ngữ tốt hơn hoặc ít nghiêm trọng hơn một trẻ tiếp tục gặp khó khăn trong suốt cuộc đời của chúng?

Webb cho biết nhóm nghiên cứu đã tiếp cận công việc của họ dựa trên mô hình ba phần giải thích sự thay đổi ở trẻ tự kỷ. Đầu tiên là một tổn thương di truyền đối với rối loạn. Thứ hai, là một tác nhân gây căng thẳng bên ngoài. Và điều thứ ba ngụ ý rằng tác nhân gây căng thẳng bên ngoài phải tác động đến một đứa trẻ vào một thời điểm nhất định.

Webb cho biết một số yếu tố gây căng thẳng bên ngoài đã được đề xuất và nghiên cứu trong chứng tự kỷ. Nghiên cứu này chỉ xem xét một trong số chúng - siêu âm.

Là một bà mẹ hai con, Webb nói với những gì cô biết bây giờ, cô sẽ không siêu âm trong tam cá nguyệt đầu tiên trừ khi có nhu cầu y tế và bao gồm cả việc biết được quãng đường của thai kỳ.

“Nếu chúng tôi có thể tìm ra thông tin này theo bất kỳ cách nào khác, tôi sẽ làm theo cách đó,” cô nói. “Điều đáng xem là khi chúng tôi thực hiện các thủ thuật y tế, có những lợi ích to lớn nhưng cũng có rủi ro”.

Trong một nghiên cứu năm 2014, Mourad và các đồng tác giả Webb, Abbi McClintic, và Bryan King đã xuất bản một bài báo cho thấy việc tiếp xúc với sóng siêu âm trong tử cung khiến chuột biểu hiện các triệu chứng giống tự kỷ. Trong nghiên cứu hiện tại, Mourad và King đã tập hợp một nhóm có nhiều kinh nghiệm về chứng tự kỷ.

Mourad cho biết ông và các đồng nghiệp hiện có ý định xem xét kỹ hơn mối liên hệ giữa siêu âm và mức độ nghiêm trọng của chứng tự kỷ, cũng như khả năng - cho đến nay vẫn chưa được chứng minh - rằng việc tiếp xúc với sóng siêu âm có thể góp phần vào tỷ lệ mắc chứng tự kỷ.

Nguồn: Đại học Washington