Kiểm tra Rủi ro Di truyền của Lưỡng cực
Các nhà khoa học đã xuất bản một "nguyên mẫu" để thử nghiệm trong phòng thí nghiệm trong ấn bản trực tuyến của Tạp chí Di truyền Y học Hoa Kỳ Phần B: Di truyền Tâm thần kinh.
Tác giả chính Alexander B. Niculescu III, M.D., Ph.D. cho biết: “Đây là một tiến bộ quan trọng trong việc phát triển một nguyên mẫu cho các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm đối với chứng rối loạn lưỡng cực và có thể dùng làm mô hình để phát triển các xét nghiệm trong các chứng rối loạn phức tạp khác.
Tiến sĩ Niculescu và các đồng nghiệp đã sử dụng hai quần thể khác nhau từ các nghiên cứu di truyền quy mô lớn và so sánh gen của những cá nhân đó với một nhóm nhỏ gồm 56 gen liên quan đến rối loạn lưỡng cực theo công việc của họ, để dự đoán ai có khuynh hướng mắc bệnh.
Kết quả phân tích đưa ra một điểm số dự đoán nguy cơ di truyền cho biết khả năng mắc chứng rối loạn lưỡng cực cao hay thấp.
Tiến sĩ Niculescu, đồng thời là nhân viên bác sĩ tâm thần tại Trung tâm Y tế Indianapolis Roudebush VA cho biết: “Sự kết hợp của điểm số cao với các yếu tố môi trường nhất định có thể là một yếu tố dự báo, không phải là chắc chắn, rằng cá nhân sẽ phát triển chứng rối loạn lưỡng cực.
Tiến sĩ Niculescu cho biết: “Các gen giải thích một phần nhỏ nguy cơ phát triển căn bệnh này.
“Không giống như một số khuynh hướng di truyền đối với các bệnh như Huntington hoặc xơ nang, sự khác biệt trong các gen có thể khiến con người mắc chứng rối loạn tâm trạng được tìm thấy ở tất cả chúng ta.Những gì chúng tôi đang tìm hiểu là nó có thể cần sự kết hợp của nhiều yếu tố - có quá nhiều biến thể gen trong môi trường không chính xác và bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn ”.
Giá trị dự đoán của các yếu tố nguy cơ di truyền có thể hữu ích trong việc sàng lọc trước khi rối loạn biểu hiện trên lâm sàng và thực hiện các biện pháp can thiệp để giảm căng thẳng, điều chỉnh giờ ngủ đều đặn và các yếu tố phong cách sống khác có thể đóng vai trò như một biện pháp ngăn chặn môi trường phát triển rối loạn lưỡng cực.
Theo dõi chặt chẽ hơn và can thiệp điều trị sớm hơn có thể hữu ích cho những người có nguy cơ cao hơn.
Các tác giả của nghiên cứu bao gồm Sagar D. Patel, Tiến sĩ Helen Le-Niculescu, Tiến sĩ Daniel Koller, Stephen D. Green, Tiến sĩ Debomoy K. Lahiri, Tiến sĩ Francis J. McMahon và Tiến sĩ John I. Nurnberger, Jr.
Nghiên cứu được tài trợ bởi Cục Cựu chiến binh cũng như Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia.
Trong một bài xã luận tương ứng trong Tạp chí Di truyền Y học Hoa Kỳ, Tiến sĩ Alexander B. Niculescu và Tiến sĩ Helen Le-Niculescu ủng hộ một cách hiệu quả hơn để xác định các gen liên quan đến rối loạn tâm thần.
Nguồn: Đại học Indiana
