Xét nghiệm nước tiểu cho chứng tự kỷ?

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ có dấu vân tay hóa học trong nước tiểu khác với những đứa trẻ không mắc chứng tự kỷ.

Các nhà khoa học từ Đại học Hoàng gia London và Đại học Nam Úc cho rằng phát hiện của họ cuối cùng có thể dẫn đến một xét nghiệm nước tiểu đơn giản để xác định xem trẻ nhỏ có mắc chứng tự kỷ hay không.

Nghiên cứu được xuất bản trong ấn bản in của Tạp chí Nghiên cứu Proteome.

Ước tính cứ 100 người thì có một người mắc chứng tự kỷ ở Anh và Hoa Kỳ.

Những người mắc chứng tự kỷ có một loạt các triệu chứng khác nhau, nhưng họ thường gặp các vấn đề về giao tiếp và kỹ năng xã hội, chẳng hạn như hiểu cảm xúc của người khác, trò chuyện và giao tiếp bằng mắt.

Những người mắc chứng tự kỷ cũng được biết là bị rối loạn tiêu hóa và họ có một lớp vi khuẩn trong ruột khác với những người không tự kỷ.

Nghiên cứu của ngày hôm nay cho thấy có thể phân biệt giữa trẻ tự kỷ và trẻ không tự kỷ bằng cách xem xét các sản phẩm phụ của vi khuẩn đường ruột và quá trình trao đổi chất của cơ thể trong nước tiểu của trẻ.

Ý nghĩa sinh học chính xác của rối loạn tiêu hóa trong sự phát triển của bệnh tự kỷ vẫn chưa được biết.

Dấu vân tay chuyển hóa nước tiểu đặc biệt cho chứng tự kỷ được xác định trong nghiên cứu này có thể tạo cơ sở cho một xét nghiệm không xâm lấn có thể giúp chẩn đoán chứng tự kỷ sớm hơn.

Điều này sẽ cho phép trẻ tự kỷ nhận được sự hỗ trợ, chẳng hạn như liệu pháp hành vi nâng cao, sớm hơn trong quá trình phát triển của chúng so với hiện tại.

Hiện tại, trẻ em được đánh giá về chứng tự kỷ thông qua một quá trình kéo dài bao gồm một loạt các bài kiểm tra nhằm khám phá các kỹ năng tương tác xã hội, giao tiếp và trí tưởng tượng của trẻ.

Can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể sự tiến triển của trẻ tự kỷ nhưng hiện tại rất khó để xác định chẩn đoán chắc chắn khi trẻ dưới 18 tháng tuổi, mặc dù có khả năng những thay đổi có thể xảy ra sớm hơn nhiều.

Các nhà nghiên cứu cho rằng sự hiểu biết mới của họ về cấu tạo của vi khuẩn trong ruột của trẻ tự kỷ cũng có thể giúp các nhà khoa học phát triển các phương pháp điều trị để giải quyết các vấn đề về đường tiêu hóa của người tự kỷ.

Giáo sư Jeremy Nicholson, tác giả tương ứng của nghiên cứu, người đứng đầu khoa phẫu thuật và ung thư tại Đại học Hoàng gia London, cho biết:

“Tự kỷ là một tình trạng ảnh hưởng đến các kỹ năng xã hội của một người, vì vậy thoạt đầu có vẻ kỳ lạ rằng có mối quan hệ giữa chứng tự kỷ và những gì đang xảy ra trong ruột của một người nào đó. Tuy nhiên, sự trao đổi chất của bạn và cấu tạo của vi khuẩn đường ruột phản ánh tất cả mọi thứ, bao gồm cả lối sống và gen của bạn.

“Tự kỷ ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trong hệ thống của một người và nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng bạn có thể thấy nó phá vỡ hệ thống của họ như thế nào bằng cách xem xét quá trình trao đổi chất và vi khuẩn đường ruột của họ.

“Chúng tôi hy vọng những phát hiện của mình có thể là bước đầu tiên hướng tới việc tạo ra một xét nghiệm nước tiểu đơn giản để chẩn đoán chứng tự kỷ ở độ tuổi thực sự trẻ, mặc dù đây là một chặng đường dài - một xét nghiệm như vậy có thể mất nhiều năm để phát triển và chúng tôi mới bắt đầu khám phá các khả năng. Chúng tôi biết rằng việc thực hiện liệu pháp cho trẻ tự kỷ khi chúng còn rất nhỏ có thể tạo ra sự khác biệt rất lớn cho sự tiến bộ của chúng. Ông nói thêm, xét nghiệm nước tiểu có thể cho phép các chuyên gia nhanh chóng xác định trẻ mắc chứng tự kỷ và giúp đỡ chúng.

Các nhà nghiên cứu hiện đang muốn tìm hiểu xem liệu sự khác biệt về trao đổi chất ở những người mắc chứng tự kỷ có liên quan đến nguyên nhân của tình trạng này hay là hệ quả của sự tiến triển của nó.

Các nhà nghiên cứu đã đưa ra kết luận của mình bằng cách sử dụng H NMR Spectroscopy để phân tích nước tiểu của ba nhóm trẻ em từ 3 đến 9 tuổi: Ba mươi chín trẻ trước đó đã được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ, 28 anh chị em không mắc chứng tự kỷ của trẻ mắc chứng tự kỷ và 34 trẻ người không mắc chứng tự kỷ và không có anh chị em mắc chứng tự kỷ.

Họ phát hiện ra rằng mỗi nhóm trong ba nhóm có một dấu vân tay hóa học riêng biệt. Trẻ không tự kỷ có anh chị em tự kỷ có dấu vân tay hóa học khác với những trẻ không có anh chị em tự kỷ nào và trẻ tự kỷ có dấu vân tay hóa học khác với hai nhóm còn lại.

Nguồn: Đại học Hoàng gia London