Nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt: Có lẽ không phải do di truyền
Trong hơn một thế kỷ, các nhà nghiên cứu đã có niềm tin sâu sắc rằng tâm thần phân liệt là một dạng bệnh tâm thần có cơ sở là di truyền. Trong những năm qua, hàng trăm triệu giờ người và hàng tỷ đô la đã được thực hiện theo đuổi lý thuyết di truyền của bệnh tâm thần phân liệt.
Bất chấp tất cả những nỗ lực to lớn này, các nhà nghiên cứu đang bắt đầu hiểu rằng có lẽ thành phần di truyền của bệnh tâm thần phân liệt đã được chú trọng quá mức. Và trên thực tế, ước tính hệ số di truyền không phải là 80-85 phần trăm như một số nhà nghiên cứu đã tuyên bố, mà thay vào đó là ít hơn nhiều.
Một bài báo đánh giá mới được xuất bản trong Nghiên cứu tâm thần học (Torrey & Yolken, 2019) nhắc nhở chúng ta rằng hy vọng ban đầu cao như thế nào đối với di truyền học để giúp giải thích nguyên nhân của bệnh tâm thần phân liệt:
[… Đến] cuối thế kỷ 20, các lý thuyết di truyền đã trở nên chiếm ưu thế. Người ta nói rằng tâm thần phân liệt “chắc chắn là một rối loạn di truyền” với “khả năng di truyền ước tính khoảng 80% –85%” (Pearlson và Folley, 2008, Cardno và Gottesman, 2000).
Một số nhà di truyền học thậm chí còn đề xuất “một khả năng mạnh mẽ rằng hầu hết hoặc tất cả tỷ lệ phương sai nhỏ còn lại có thể được giải thích bằng những thay đổi không thể truyền trong cấu trúc hoặc biểu hiện gen” (McGuffin và cộng sự, 1994). Nói cách khác, bệnh tâm thần phân liệt có thể do di truyền 100% với các yếu tố môi trường đóng rất ít hoặc không có vai trò gì.
Kể từ thời điểm đó, các nhà nghiên cứu không tìm thấy gì giống như những gì họ mong đợi:
Theo một phân tích gần đây, “xu hướng hiện nay trong di truyền tâm thần là sử dụng các mẫu khổng lồ để tìm ra các gen có tác động cực nhỏ” (Leo, 2016).
Một nhà di truyền học tâm thần phân liệt, lưu ý “những phát hiện tương đối thưa thớt về các mối liên hệ dựa trên [di truyền],” lưu ý rằng “giữa các nhà khoa học trong lĩnh vực này, có một cảm giác thất vọng trong không khí” (Gershon et al., 2011).
Nói tóm lại, di truyền có thể đóng một vai trò nào đó trong nguyên nhân gây ra bệnh tâm thần phân liệt. Nhưng nó nhỏ hơn nhiều, nhỏ hơn nhiều so với dự đoán của bất kỳ ai - với ước tính hệ số di truyền gần 30% so với 80. Dữ liệu cho thấy rằng di truyền có vẻ đóng vai trò tương tự như trong các bệnh rối loạn tâm thần và bệnh thể chất khác.
Các nguyên nhân có thể khác của bệnh tâm thần phân liệt
Có nhiều con đường nghiên cứu đầy hứa hẹn khác để theo đuổi. Tuy nhiên, Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia vẫn tập trung vào di truyền học - mặc dù rõ ràng là nó không thể phân phối - đến mức cung cấp kinh phí hạn chế để theo đuổi những nguyên nhân có thể xảy ra này.
Toxoplasma gondii là một trong những nguyên nhân có thể được phát hiện bởi các nhà nghiên cứu. Nó là một loại ký sinh trùng do mèo mang theo, gây bệnh toxoplasmosis khi con người bị nhiễm bệnh. Như các nhà nghiên cứu lưu ý, “Mối liên quan giữa tâm thần phân liệt và phơi nhiễm Toxoplasma được hỗ trợ bởi một số phân tích tổng hợp chỉ ra tỷ lệ chênh lệch dao động từ 1,8-2,7 (Sutterland và cộng sự, 2015, Torrey và cộng sự, 2012), mức độ cao hơn đáng kể so với của bất kỳ biến thể phổ biến nào từ các nghiên cứu [di truyền]. ” Các nhà nghiên cứu đề xuất các triệu chứng liên quan đến bệnh toxoplasmosis và cách nó lây truyền có thể bắt chước một căn bệnh di truyền.
Hệ vi sinh vật - vi khuẩn đường ruột của bạn - gần đây đã trở thành tâm điểm của nhiều nhà nghiên cứu tìm kiếm nguyên nhân của các chứng rối loạn tâm thần khác nhau. “Hệ vi sinh phần lớn được thừa hưởng từ mẹ trong và sau quá trình sinh nở mặc dù người cha và các thành viên khác trong gia đình cũng đóng góp vào thành phần tổng thể của nó (Korpela và cộng sự, 2018) trong những năm đầu đời. Chế độ ăn uống và các tiếp xúc với môi trường khác trong gia đình cũng góp phần vào thành phần của hệ vi sinh vật trong thời thơ ấu và cuộc sống sau này. "
Nghiên cứu đã chứng minh mối liên hệ giữa vi khuẩn đường ruột của chúng ta và tác động của nó đối với hành vi và suy nghĩ của con người. “Trong trường hợp tâm thần phân liệt, các nghiên cứu đã phát hiện ra những thay đổi đáng kể trong thành phần của vi sinh vật đường tiêu hóa (Nguyen và cộng sự, 2018) và hầu họng (Yolken và cộng sự, 2015) ở những người bị tâm thần phân liệt so với đối chứng.”
Ngày nay, giống như cách đây một trăm năm, chúng ta vẫn chưa biết nguyên nhân gây ra bệnh tâm thần phân liệt. Nhưng các nhà nghiên cứu vẫn đang nỗ lực để tìm ra nguyên nhân, với niềm tin rằng bằng cách đó, có thể tạo ra các phương pháp điều trị tốt hơn, hiệu quả hơn. Vì vậy, cuối cùng có thể là một điều tốt khi tâm thần phân liệt chủ yếu không phải là một bệnh di truyền, bởi vì hầu hết các bệnh di truyền đều khó điều trị (ví dụ: Huntington, hồng cầu hình liềm, v.v.).
Người giới thiệu
Sutterland, G. Fond, A. Kuin, et al. (2015). Ngoài hiệp hội. Toxoplasma gondii trong bệnh tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực và nghiện ngập: đánh giá hệ thống và phân tích tổng hợp Acta Psychiatr. Scand, 132, 161-179.
Torrey, E.F. & Yolken, R.H. (2019). Bệnh tâm thần phân liệt như một bệnh giả di truyền: Lời kêu gọi nghiên cứu thêm về môi trường gen. Nghiên cứu Tâm thần học, 278, 146-150.
Yolken, E.G. Thôi việc, S. Sabunciyan, et al. (2015). Giải trình tự di truyền chỉ ra rằng thực khuẩn thể hầu họng của những người bị tâm thần phân liệt khác với thể đối chứng. Schizophr. Bull., 41, 1153-1161
Tôi gửi lời cảm ơn tới Elsevier’s ScienceDirect vì đã có quyền truy cập vào nghiên cứu chính đã cung cấp vô giá cho bài viết này.
