Phương pháp tiếp cận đa ngành Hỗ trợ trong việc chẩn đoán chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu Pháp đã kết hợp ba phương pháp tiếp cận lâm sàng, sinh lý thần kinh và di truyền để hiểu rõ hơn về cơ chế não gây ra chứng tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Đại học Vùng Inserm và Tours đã sử dụng phương pháp tiếp cận với hai gia đình để giúp họ xác định các tổ hợp gen cụ thể ở bệnh nhân tự kỷ giúp phân biệt họ với bệnh nhân thiểu năng trí tuệ.

Các nhà điều tra tin rằng phương pháp này mang lại triển vọng mới cho việc chẩn đoán và hiểu cơ chế sinh lý của chứng tự kỷ.

Nghiên cứu xuất hiện trên tạp chí Tâm thần học phân tử.

Tự kỷ là một tình trạng được đặc trưng bởi sự không đồng nhất lớn, cả về biểu hiện lâm sàng và di truyền. Hiện tại người ta ước tính rằng gần 400 gen có thể liên quan đến rối loạn này.

Chẩn đoán tình trạng này phức tạp hơn vì nó thường liên quan đến các rối loạn phát triển khác liên quan đến các gen giống nhau.

Để cải thiện chẩn đoán, các nhà nghiên cứu Inserm đã sử dụng một cách tiếp cận đa phương thức ban đầu kết hợp:

• đánh giá lâm sàng;
• phân tích bộ gen thông lượng cao để giải trình tự tất cả các gen;
• phân tích hoạt động điện của não để phản ứng với nhận thức về một sự thay đổi (điện não đồ (EEG)).

Hai gia đình có thành viên bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ và / hoặc khuyết tật trí tuệ đã được hưởng lợi từ cách tiếp cận tích hợp này.

Trong hai gia đình này, tất cả các cá nhân bị ảnh hưởng bởi tình trạng này đều mang một đột biến trong gen NLGN4X, biểu hiện trong não như các vấn đề trong việc truyền thông tin của các tế bào thần kinh.

Sử dụng điện não đồ, các nhà nghiên cứu chủ yếu quan sát thấy một mô hình sóng não bất thường, đặc điểm của bệnh nhân mắc chứng tự kỷ.Các thành viên khác trong gia đình, bao gồm cả những người bị thiểu năng trí tuệ, không hiển thị tính năng này.

Nhờ cách tiếp cận mới này, một đột biến hiếm gặp thứ hai đã được đặc trưng và liên quan đến hoạt động não không điển hình được đo bằng điện não đồ ở bệnh nhân tự kỷ.

Theo các nhà nghiên cứu Tiến sĩ. Frédéric Laumonnier và Frédérique Bonnet-Brilhault, "Nghiên cứu này giúp chúng tôi nhận ra rằng không có" gen gây bệnh tự kỷ ", mà là sự kết hợp của các gen liên quan đến sự phát triển thần kinh ảnh hưởng đến sự phát triển của mạng lưới thần kinh mà tình trạng này nhắm tới."

Các nhà điều tra tin rằng việc xác định những sự kết hợp này là một bước quan trọng trong việc hiểu rõ về sinh lý bệnh học và cuối cùng là phát triển các loại thuốc điều trị nhắm mục tiêu.

Nguồn: Inserm / EurekAlert