Di truyền bệnh tâm thần phân liệt liên quan đến vấn đề xử lý âm thanh trong não
Những khám phá này được thực hiện thông qua việc sử dụng các kỹ thuật điện sinh lý, giải phẫu và hóa mô miễn dịch, cũng như một kỹ thuật hình ảnh tốc độ cao độc đáo.
“Công trình của chúng tôi cung cấp một mô hình liên kết các yếu tố nguy cơ di truyền của bệnh tâm thần phân liệt với sự rối loạn chức năng trong cách não phản ứng với âm thanh, bằng cách xác định hoạt động giảm trong các tế bào thần kinh đặc biệt được thiết kế để làm cho các tế bào khác trong não hoạt động cùng nhau với tốc độ rất nhanh, ”Tác giả chính Gregory Carlson, Tiến sĩ, trợ lý giáo sư Khoa học Thần kinh trong Tâm thần học.
“Chúng tôi biết rằng ở bệnh tâm thần phân liệt, khả năng này bị giảm đi, và bây giờ, biết thêm về lý do tại sao điều này xảy ra có thể giúp giải thích việc mất một loại protein gọi là dysbindin dẫn đến một số triệu chứng của bệnh tâm thần phân liệt.”
Các nghiên cứu di truyền trước đây cho thấy một số dạng gen gây ra rối loạn vận động đã được tìm thấy ở những người mắc bệnh tâm thần phân liệt. Trên thực tế, một phát hiện tại Penn cho thấy rằng protein dysbindin bị giảm ở hầu hết các bệnh nhân tâm thần phân liệt, cho thấy nó có liên quan đến một nguyên nhân phổ biến của rối loạn.
Cho hiện tạiPNAS nghiên cứu, Carlson, Steven J. Siegel, MD, PhD, phó giáo sư Tâm thần học, giám đốc Chương trình Khoa học Thần kinh Dịch thuật; và Steven E. Arnold, MD, giám đốc Trung tâm Trí nhớ Penn, đã nghiên cứu một con chuột có gen dysbindin đột biến để tìm ra cách protein rối loạn giảm có thể gây ra các triệu chứng của bệnh tâm thần phân liệt.
Các nhà nghiên cứu đã chứng minh một số vấn đề về xử lý âm thanh trong não của những con chuột mang gen đột biến. Cụ thể, một tập hợp các tế bào thần kinh kiểm soát hoạt động nhanh của não bộ sẽ mất hiệu quả khi mức protein dysbindin bị hạ thấp.
Những tế bào thần kinh cụ thể này ức chế hoạt động của não với tốc độ kỷ lục, về cơ bản là bật và tắt một số lượng lớn tế bào theo cách cần thiết để xử lý lượng thông tin khổng lồ truyền qua não.
Trước nghiên cứu của Penn tại phòng thí nghiệm của Michael Kahana, tiến sĩ cũng đã tiết lộ rằng hoạt động não nhanh chóng bị gián đoạn ở những con chuột bị đột biến rối loạn vận động cực kỳ quan trọng đối với trí nhớ ngắn hạn ở người. Hoạt động của não này bị giảm trong bệnh tâm thần phân liệt và kháng lại liệu pháp hiện tại. Carlson cho biết những phát hiện này có thể gợi ý phương pháp điều trị mới cho các triệu chứng tâm thần phân liệt không thể điều trị được.
Nghiên cứu được công bố trênKỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia và được tài trợ một phần bởi Viện Sức khỏe Tâm thần Quốc gia.
Nguồn: Đại học Y khoa Pennsylvania
