Nghiên cứu quy mô lớn về tầm soát bệnh tự kỷ phổ quát làm tăng mối quan tâm về chẩn đoán
Công cụ sàng lọc được nghiên cứu và sử dụng rộng rãi nhất cho chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) dường như kém chính xác hơn so với những nghiên cứu được thực hiện trong phòng thí nghiệm, theo một nghiên cứu thực tế lớn về tầm soát phổ quát cho ASD ở trẻ mới biết đi.
Nghiên cứu của Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia (CHOP) cũng cho thấy sự chênh lệch đáng kể trong việc phát hiện các triệu chứng tự kỷ sớm ở trẻ em thiểu số, thành thị và trẻ có thu nhập thấp.
Các phát hiện được công bố trên tạp chí Khoa nhi.
Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị nên sàng lọc tất cả trẻ mới biết đi về ASD khi khám sức khỏe ban đầu 18 và 24 tháng của chúng bằng cách sử dụng Danh sách kiểm tra sửa đổi cho chứng tự kỷ ở trẻ mới biết đi có theo dõi (M-CHAT / F), một khảo sát phụ huynh từng giai đoạn để xác định xem một đứa trẻ có thể mắc chứng tự kỷ hay không, với việc theo dõi được thiết kế để loại bỏ những trường hợp dương tính giả.
Tuy nhiên, hầu hết các nghiên cứu được thiết kế để đánh giá độ chính xác của các sàng lọc này đã được thực hiện trong các cơ sở nghiên cứu hơn là trong các cơ sở lâm sàng trong thế giới thực.
Do đó, rất ít thông tin về việc sàng lọc trong cơ sở chăm sóc ban đầu được khuyến nghị hoặc về kết quả lâu dài hơn cho những trẻ sàng lọc âm tính. Nghiên cứu CHOP là nghiên cứu đầu tiên xem xét kết quả của việc sàng lọc thực sự toàn cầu trong môi trường chăm sóc sức khỏe ban đầu thế giới thực.
“Là một phần của mạng lưới nhi khoa rộng lớn thực hiện sàng lọc phổ cập, chúng tôi nhận thấy mình ở vị trí độc nhất để tìm câu trả lời cho các câu hỏi quan trọng về tính chính xác của M-CHAT và xác định có bao nhiêu trẻ bị bỏ sót qua sàng lọc phổ cập sớm,” cho biết tác giả chính Whitney Guthrie, Ph.D., một nhà tâm lý học lâm sàng chuyên về chẩn đoán sớm tại Trung tâm Nghiên cứu Tự kỷ của CHOP.
“Sự can thiệp sớm đã được chứng minh là có thể cải thiện kết quả, có khả năng ở tuổi trưởng thành. Chúng tôi biết rằng việc tầm soát và chẩn đoán sớm và chính xác là bước đầu tiên quan trọng giúp trẻ tiếp cận các liệu pháp hiệu quả dành riêng cho chứng tự kỷ. ”
Đối với nghiên cứu, nhóm đã phân tích hồ sơ sức khỏe điện tử (EHR) của 25.999 bệnh nhân được sàng lọc ở cơ sở chăm sóc sức khỏe ban đầu sử dụng M-CHAT / F trong độ tuổi từ 16 đến 26 tháng, và theo dõi một cách có hệ thống những trẻ em này cho đến khi từ 4 đến 8 tuổi sử dụng EHR.
Tổng số 91% trẻ em này đã được sàng lọc bằng M-CHAT / F, nghĩa là đã đạt được sự sàng lọc gần như phổ cập đối với tất cả trẻ em trong độ tuổi chăm sóc ban đầu.
Kết quả cho thấy M-CHAT / F chỉ phát hiện được khoảng 40% trẻ em được chẩn đoán mắc ASD. Tuy nhiên, những trẻ sàng lọc dương tính được chẩn đoán sớm hơn 7 tháng so với những trẻ sàng lọc âm tính, cho thấy việc sàng lọc sớm có thể tạo điều kiện can thiệp sớm.
Nhìn chung, 2,2% trẻ em trong nghiên cứu cuối cùng được chẩn đoán mắc ASD, phù hợp với ước tính của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) trên toàn quốc.
Guthrie cho biết: “Mặc dù phát hiện của chúng tôi cho thấy những thiếu sót đáng kể trong các công cụ sàng lọc hiện tại, nhưng chúng tôi muốn nói rõ rằng chúng tôi không khuyến nghị các bác sĩ nhi khoa ngừng sàng lọc phổ quát.
“Thay vào đó, các bác sĩ lâm sàng nên tiếp tục sàng lọc bằng M-CHAT / F, đồng thời lưu ý rằng công cụ sàng lọc này không bỏ sót một số trẻ mắc ASD. Bất kỳ mối quan tâm nào về mặt lâm sàng hoặc của cha mẹ cần được xem xét nghiêm túc và đảm bảo tiếp tục theo dõi ngay cả khi trẻ phát hiện ra tiêu cực trên M-CHAT / F. Và tất nhiên, màn hình dương tính trên M-CHAT / F đảm bảo việc chuyển tuyến để trẻ em mắc ASD có thể được chẩn đoán và nhận can thiệp sớm. ”
“Các bác sĩ nhi khoa cũng nên nhận thức được sự chênh lệch trong thực hành và kết quả sàng lọc ở trẻ em da màu và có nguồn gốc thu nhập thấp.”
Ngoài ra, nghiên cứu cho thấy 9% trẻ em không được khám sàng lọc khi 18 hoặc 24 tháng tuổi thuộc nhóm thiểu số chủng tộc không tương xứng; từ các hộ gia đình không nói tiếng Anh; và từ các hộ gia đình có thu nhập trung bình thấp hơn và những người nhận Medicaid.
Khi thực hiện sàng lọc, những đứa trẻ này có nhiều khả năng nhận được kết quả dương tính giả. M-CHAT cũng kém chính xác hơn ở trẻ em gái so với trẻ em trai.
Nguồn: Bệnh viện Nhi đồng Philadelphia
