Chordoma là ung thư xương nguyên phát ác tính phổ biến nhất ở cột sống người lớn

Chordoma là một loại ung thư xương hiếm gặp và phát triển chậm, có thể phát triển ở nền sọ và / hoặc ở bất kỳ mức độ nào của cột sống cột sống cổ tử cung, ngực, thắt lưng, xương chậu hoặc xương cụt (xương đuôi). Bài viết này tập trung vào các khối u hợp âm ảnh hưởng đến xương trong cột sống.

Khoảng 300 người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mắc bệnh hợp âm mỗi năm. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1 trường hợp trên mỗi triệu người trong một năm. Loại u xương này đại diện cho khoảng 3 phần trăm của tất cả các bệnh ung thư xương và khoảng 20 phần trăm của các khối u cột sống nguyên phát . Nguyên phát có nghĩa là khối u phát triển ở cột sống và chưa lan sang nơi khác trong cơ thể. Các khối u ung thư lan sang các cơ quan khác được gọi là di căn (ví dụ, ung thư cột sống di căn).

Hợp âm là gì?

Chordomas là khối u xương phổ biến nhất được tìm thấy trong sacrum (nằm giữa hông của bạn). Trong thực tế, khoảng một nửa số hợp âm phát triển trong sacrum. Gần một phần ba phát triển ở đáy hộp sọ. Chordomas cũng có thể phát sinh từ cột sống cổ (cổ), ngực (lưng giữa) và / hoặc cột sống thắt lưng (lưng thấp).

Chordomas là khối u xương phổ biến nhất được tìm thấy trong sacrum (nằm giữa hông của bạn). Nguồn ảnh: 123RF.com.

Có ba loại hợp âm:

1. Thông thường hoặc cổ điển
2. Chondroid (ít tích cực nhất; có thể liên quan đến sụn)
3. Dedifferentiated (tích cực nhất; giống như sarcoma, một loại ung thư ảnh hưởng đến xương và mô mềm)

Các khối u hợp âm dedifferentiated có khả năng di căn nhất (lây lan). Bất cứ nơi nào từ 20 đến 40 phần trăm các hợp âm cột sống di căn sang các khu vực khác của cơ thể, chẳng hạn như phổi và / hoặc gan.

Hợp âm được tìm thấy để phát triển ở mọi người ở mọi lứa tuổi, mặc dù các hợp âm cột sống có xu hướng xảy ra sau này trong cuộc sống trưởng thành. Đàn ông phát triển ung thư xương này với tỷ lệ lớn hơn phụ nữ.

Nguyên nhân gây ra hợp âm là gì?

Phần lớn các hợp âm dường như phát triển mà không có lý do hoặc nguyên nhân rõ ràng. Các nhà khoa học tin rằng hợp âm được kết nối với sự thay đổi gen T, có thể cả di truyền và ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Đây là cách gen T được kết nối với hợp âm: Gen T là công cụ tạo ra brachyury, một loại protein thiết yếu cho sự phát triển cột sống trong phôi. Brachyury giúp phát triển một cấu trúc hỗ trợ giống như hình que gọi là notochord, là tiền thân của cột sống. Notochord biến mất và được thay thế bằng cột sống trước khi sinh, nhưng một số tế bào notochord có thể vẫn còn trong cột sống hoặc hộp sọ. Những tế bào này có thể bắt đầu nhanh chóng sinh sản và tấn công xương cột sống, cuối cùng dẫn đến một khối u hợp âm.

Sự sao chép và tăng hoạt động của gen T tạo ra protein brachyury dư thừa, nhưng các nhà nghiên cứu không hiểu đầy đủ về sự dư thừa của protein brachyury đóng góp vào hợp âm như thế nào. Ngoài ra, nhiều người mắc bệnh bướu giáp không có bất kỳ đột biến gen T nào, vì vậy cần phải làm nhiều việc hơn để hiểu rõ nguyên nhân ung thư cột sống này.

Triệu chứng của bệnh tủy sống

Đau và các triệu chứng thần kinh, bao gồm tê và / hoặc yếu ở cổ, lưng, cánh tay và / hoặc chân là những triệu chứng phổ biến nhất của bệnh đau dây thần kinh cột sống. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân có hợp âm xương có rất ít hoặc không có triệu chứng ở giai đoạn đầu của bệnh ngoại trừ đau cục bộ. Tùy thuộc vào vị trí của hợp âm trong cột sống, khối u xương có thể chèn ép các dây thần kinh cột sống hoặc tủy sống. Nó cũng có thể nén trên các cơ quan khác trên các mô bên ngoài cột sống như hầu họng hoặc trực tràng.

Các triệu chứng liên quan đến một hợp âm cổ tử cung:

• Đau cổ
• Yếu hoặc tê ở cánh tay
• Khàn giọng
• Khó nuốt
• Đau đầu
• Tầm nhìn đôi

Các triệu chứng liên quan đến một hợp âm vùng thắt lưng hoặc xương chậu:

• Đau thắt lưng hoặc đau xương đuôi
• Yếu và / hoặc tê ở chân
• Mất kiểm soát bàng quang và ruột
• Một khối trên lưng thấp hoặc xương đuôi mềm khi chạm vào.

Các khối u xương sacral không gây ra các triệu chứng, và sự hiện diện của một khối thường là dấu hiệu đầu tiên của một hợp âm xương.

Làm thế nào chẩn đoán hợp âm cột sống

Bác sĩ có thể yêu cầu chụp X-quang, chụp CT, quét xương hoặc MRI để xác định khối u cột sống và xác định kích thước, vị trí và các đặc điểm quan trọng khác của nó. Sinh thiết là cần thiết để xác nhận nếu khối u là hợp âm.

Hai phương pháp sinh thiết xương:

• Trong khi sinh thiết kim, bác sĩ trích xuất một mẫu nhỏ của khối u hợp âm bằng cách sử dụng kim rỗng. Thủ tục này thường được thực hiện với một thuốc gây tê cục bộ (tác nhân gây tê), mặc dù một số thuốc gây tê hoặc gây mê toàn thân có thể là cần thiết.

• Khi cần một mẫu khối u lớn, sinh thiết phẫu thuật có thể được thực hiện. Trong gây mê toàn thân, trong bệnh viện hoặc bệnh nhân ngoại trú, các mẫu của khối u được lấy trong quá trình phẫu thuật.

• Sinh thiết kim thường được ưa thích hơn do bệnh nhân ít xâm lấn và dung nạp tốt hơn. Ngoài ra, vị trí và đường sinh thiết có thể là một nguồn lây lan hoặc tái phát. Nó thường được lên kế hoạch như là một phần của lề phẫu thuật khi lập kế hoạch cắt bỏ khối u rộng. Do đó, nên tránh sinh thiết qua miệng hoặc trực tràng vì nó sẽ đòi hỏi các mô quan trọng phải được hy sinh để đạt được sự cắt bỏ lề rộng. Một cách tiếp cận giữa đường hoặc trung gian thường được ưa thích, và đường nên được đánh dấu rõ ràng để cho phép cắt bỏ đường sinh thiết trong quá trình cắt bỏ khối u.

Phần kết luận

Chẩn đoán hợp âm bao gồm xem xét cẩn thận về lịch sử y tế của bạn và bao gồm kiểm tra chuyên sâu về thể chất và thần kinh. Cùng với kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (ví dụ: máu), nghiên cứu hình ảnh và kết quả sinh thiết, bác sĩ có thể xác nhận chẩn đoán. Bước tiếp theo thường bao gồm thảo luận giữa các thành viên trong nhóm điều trị y tế của bạn, bao gồm cả bạn. Cùng nhau, một kế hoạch điều trị tùy chỉnh được đưa ra bao gồm quản lý các triệu chứng của bạn trong suốt các giai đoạn chăm sóc khác nhau.

Xem nguồn

Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ. Ung thư xương là gì? http://www.cancer.org/cancer/bonecancer/detailedguide/bone-cancer-what-is-bone-cancer. Đánh giá lần cuối ngày 21 tháng 3 năm 2014. Cập nhật ngày 21 tháng 1 năm 2016. Truy cập ngày 27 tháng 1 năm 2017.

Tổ chức hợp âm. Hiểu về hợp âm. https://www.chordomafoundation.org/under Hiểu-chordoma /. Đã nhận xét vào ngày 1 tháng 3 năm 2012. Truy cập ngày 27 tháng 1 năm 2017.

Viện Y tế Quốc gia Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Hợp âm. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/chordoma. Đã nhận xét vào Tháng Năm 2015. Xuất bản ngày 24 tháng 1 năm 2017. Truy cập ngày 27 tháng 1 năm 2016.

Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp. Hợp âm. https://raredisease.org/rare-disease/chordoma/. Xuất bản 2014. Truy cập ngày 27 tháng 1 năm 2017.