Đánh giá về Dấu ấn Sinh học Di truyền Cải thiện Liệu pháp Trầm cảm
Thật không may, việc kê đơn một loại thuốc chống trầm cảm hiệu quả thường là một sự thất bại và bỏ sót đề xuất vì cấu tạo gen của một cá nhân thường xác định xem thuốc có hiệu quả hay không.
Nghiên cứu mới cho thấy việc kiểm tra hồ sơ di truyền của một người trước khi kê đơn thuốc chống trầm cảm có thể giúp lựa chọn loại thuốc hiệu quả nhất.
Nghiên cứu phát hiện ra rằng sự thất bại của thế hệ thuốc chống trầm cảm hiện tại - thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) xảy ra do các biến thể di truyền trong gen mã hóa enzym CYP2C19.
Các nhà nghiên cứu đã đánh giá hiệu quả của escitalopram SSRI (Lexapro) và phát hiện ra các biến thể trong gen này dẫn đến sự khác biệt lớn về mức độ escitalopram trong hồ sơ máu của một người - thường hạn chế hiệu quả.
Do đó, kê đơn liều escitalopram dựa trên cấu tạo di truyền cụ thể của bệnh nhân sẽ cải thiện đáng kể kết quả điều trị. Nghiên cứu được thực hiện tại Viện Karolinska ở Thụy Điển kết hợp với các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Diakonhjemmet ở Oslo, Na Uy, xuất hiện trong Tạp chí Tâm thần học Hoa Kỳ.
Thuốc điều trị trầm cảm thường sử dụng các chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), trong đó escitalopram được sử dụng thường xuyên nhất trên lâm sàng.
Tuy nhiên, liệu pháp escitalopram hiện đang bị hạn chế do một số bệnh nhân không đáp ứng tốt với thuốc, trong khi một số khác lại xuất hiện các phản ứng có hại cần phải ngừng điều trị.
Để cá nhân hóa liệu pháp điều trị bằng thuốc, các nhà nghiên cứu đang cố gắng thiết lập các dấu ấn sinh học di truyền có thể dự đoán phản ứng của một cá nhân với thuốc.
Trong một nghiên cứu gần đây, người ta đã phát hiện ra rằng sự biến đổi trong gen mã hóa enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa escitalopram (CYP2C19) là rất quan trọng về mặt này.
Những cá nhân có một biến thể của gen thúc đẩy tăng biểu hiện enzym có nồng độ escitalopram trong máu quá thấp để tác động đến các triệu chứng trầm cảm, trong khi những bệnh nhân có gen CYP2C19 khiếm khuyết đạt nồng độ thuốc quá cao.
Nhìn chung, một phần ba trong số 2.087 người tham gia nghiên cứu đạt được mức escitalopram trong máu hoặc quá cao hoặc quá thấp.
Điều thú vị là các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng 30% bệnh nhân mang các biến thể gen gây ra quá mức hoặc không đủ lượng enzym chuyển sang các loại thuốc khác trong vòng một năm, trái ngược với chỉ 10 đến 12% bệnh nhân mang gen chung.
“Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng kiểu gen của CYP2C19 có thể có giá trị lâm sàng đáng kể trong việc cá nhân hóa liều escitalopram để có thể đạt được hiệu quả chống trầm cảm toàn diện tốt hơn cho bệnh nhân,” Giáo sư Magnus Ingelman-Sundberg, người đứng đầu nghiên cứu cùng với Giáo sư Espen cho biết Khuôn đúc.
“Vì CYP2C19 tham gia vào quá trình chuyển hóa của nhiều SSRI khác nhau, phát hiện này cũng có thể áp dụng cho các loại thuốc chống trầm cảm khác.”
Nguồn: Karolinska Institutet
