Nhiều yếu tố di truyền liên quan đến chứng tự kỷ

Một nghiên cứu hợp tác đã phát hiện ra rằng hàng trăm biến thể di truyền nhỏ có liên quan đến các rối loạn phổ tự kỷ.

Nghiên cứu củng cố lý thuyết cho rằng chứng tự kỷ không phải do một hoặc hai khuyết tật di truyền lớn gây ra, mà là do nhiều biến thể nhỏ, mỗi biến thể liên quan đến một tỷ lệ nhỏ các trường hợp.

Matthew State, M.D., Ph.D., đã dẫn đầu nhóm nghiên cứu khi họ xem xét hơn 1.000 gia đình có một đứa trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, một anh chị em không bị ảnh hưởng và cha mẹ không bị ảnh hưởng.

Nhóm nghiên cứu đã so sánh các cá nhân mắc chứng tự kỷ với anh chị em của họ để xác định loại thay đổi di truyền nào giúp phân biệt trẻ bị ảnh hưởng và trẻ không bị ảnh hưởng.

State, đồng giám đốc của Chương trình Yale về Di truyền thần kinh cho biết: “Nhờ sự hợp tác đầy tham vọng giữa một nhóm lớn các nhà nghiên cứu về chứng tự kỷ trên khắp đất nước, được hỗ trợ bởi Tổ chức Simons, chúng tôi đã có thể tập trung vào một quần thể nghiên cứu lý tưởng. “Nó đã tạo ra tất cả sự khác biệt trong khả năng của chúng tôi trong việc xác định một số vùng của bộ gen rõ ràng góp phần gây ra chứng tự kỷ”.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nơron.

Một trong những phát hiện hấp dẫn nhất chỉ ra cùng một phần nhỏ của bộ gen gây ra hội chứng Williams - một chứng rối loạn phát triển được đánh dấu bởi tính hòa đồng cao và năng khiếu âm nhạc khác thường.

State cho biết: “Trong bệnh tự kỷ, có sự gia tăng chất liệu nhiễm sắc thể, một bản sao bổ sung của vùng này và trong hội chứng Williams, có sự mất chất liệu tương tự.

“Điều khiến quan sát này trở nên đặc biệt thú vị là hội chứng Williams được biết đến với một kiểu nhân cách có tính đồng cảm, xã hội cao và nhạy cảm với trạng thái cảm xúc của người khác. Những người mắc chứng tự kỷ thường gặp khó khăn theo hướng ngược lại.

"Điều này cho thấy rằng có một chìa khóa quan trọng trong khu vực đó để hiểu bản chất của bộ não xã hội."

State và nhóm của ông cũng tìm thấy khoảng 30 vùng khác trong bộ gen rất có thể góp phần gây ra chứng tự kỷ; một nửa tá các khu vực đó cho thấy bằng chứng mạnh mẽ nhất.

Ông nói: “Hiện chúng tôi đang chuyển sang giai đoạn thứ hai của nghiên cứu, xem xét thêm 1.600 gia đình và có thể xác định nhiều khu vực mới có liên quan mạnh mẽ đến chứng tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu lạc quan về những phát hiện mới, chỉ ra rằng di truyền là bước đầu tiên để hiểu những gì thực sự đang diễn ra ở cấp độ phân tử và tế bào của não.

Sanders nói: “Chúng tôi có thể sử dụng những phát hiện di truyền này để bắt đầu làm sáng tỏ sinh học cơ bản của chứng tự kỷ. “Điều này sẽ giúp ích rất nhiều trong nỗ lực xác định các phương pháp điều trị mới và tốt hơn.”

Nguồn: Đại học Yale