Một số Rối loạn Tâm thần Chính Chia sẻ Hồ sơ Phân tử

Trong khi hầu hết các rối loạn thể chất, chẳng hạn như ung thư hoặc tiểu đường, có các chỉ số được xác định rõ ràng được nhìn thấy trong các mô, cơ quan và dịch cơ thể, các rối loạn tâm thần thường khó chẩn đoán hơn vì chúng thường được xác định bằng các kiểu suy nghĩ và hành vi hơn là bệnh lý sinh học.

Tuy nhiên, trong một nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực có chung một số đặc điểm thể chất ở cấp độ phân tử - đặc biệt là chúng có chung các kiểu biểu hiện gen trong não. Nghiên cứu cũng xác định những khác biệt quan trọng giữa các biểu hiện gen của những rối loạn này.

“Những phát hiện này cung cấp dấu hiệu phân tử, bệnh lý của những rối loạn này, đây là một bước tiến lớn,” tác giả cấp cao Tiến sĩ Daniel Geschwind, một giáo sư nổi tiếng về thần kinh học, tâm thần học và di truyền học người và là giám đốc của Đại học California, Los Angeles cho biết ( UCLA) Trung tâm Nghiên cứu và Điều trị Tự kỷ. "Thách thức lớn hiện nay là hiểu được những thay đổi này phát sinh như thế nào."

Ai cũng biết rằng một số biến thể gen nhất định có thể khiến mọi người có nguy cơ bị rối loạn sức khỏe tâm thần, nhưng chỉ riêng DNA không nói lên toàn bộ câu chuyện. Mặc dù mọi tế bào trong cơ thể đều chứa cùng một DNA, nhưng chính các phân tử RNA ở các bộ phận khác nhau của cơ thể lại đóng vai trò quan trọng trong việc biểu hiện gen bằng cách “đọc” các hướng dẫn có trong DNA.

Geschwind và tác giả chính của nghiên cứu, Tiến sĩ Michael Gandal, đã đưa ra giả thuyết rằng việc xem xét kỹ hơn RNA trong mô não người sẽ giúp cung cấp hồ sơ phân tử của những rối loạn tâm thần này. Gandal là trợ lý giáo sư tâm thần học và khoa học hành vi sinh học tại UCLA.

Đối với nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã phân tích RNA trong 700 mẫu mô từ não của những người đã qua đời từng sống với chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực, rối loạn trầm cảm nặng hoặc rối loạn lạm dụng rượu. Sau đó, họ so sánh những mẫu này với những mẫu khác được lấy từ não của những tử thi không bị rối loạn tâm thần.

Các phát hiện bệnh học phân tử cho thấy sự trùng lặp đáng kể giữa các rối loạn riêng biệt, chẳng hạn như tự kỷ và tâm thần phân liệt, nhưng cũng có tính đặc hiệu, với chứng trầm cảm lớn cho thấy những thay đổi phân tử không thấy trong các rối loạn khác.

“Chúng tôi chỉ ra rằng những thay đổi phân tử này trong não có liên quan đến các nguyên nhân di truyền cơ bản, nhưng chúng tôi chưa hiểu cơ chế mà các yếu tố di truyền này sẽ dẫn đến những thay đổi này,” Geschwind nói.

“Vì vậy, mặc dù bây giờ chúng ta đã có một số hiểu biết về nguyên nhân và công trình mới này cho thấy hậu quả, nhưng chúng ta phải hiểu cơ chế dẫn đến điều này, để phát triển khả năng thay đổi những kết quả này.”

Các phát hiện được công bố trên tạp chí Khoa học.

Nguồn: Đại học California- Los Angeles