Nghiên cứu về loài gặm nhấm cung cấp manh mối mới về nguồn gốc tự kỷ

Một nghiên cứu mới trên chuột trong phòng thí nghiệm cho thấy giảm hoặc hạn chế mức độ tổng hợp protein quá mức trong não có thể hạn chế các hành vi giống như tự kỷ.

Các nhà nghiên cứu tin rằng phát hiện này có thể dẫn đến việc tạo ra các loại dược phẩm nhằm điều trị chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có liên quan đến việc giảm kỹ năng tương tác xã hội, suy giảm khả năng giao tiếp và các hành vi lặp đi lặp lại.

Nghiên cứu được báo cáo trên tạp chí Thiên nhiên.

Eric Klann, Tiến sĩ, giáo sư tại Đại học New York và là tác giả chính của nghiên cứu cho biết: “Việc tạo ra một loại thuốc để giải quyết ASD sẽ rất khó khăn, nhưng những phát hiện này cung cấp một lộ trình tiềm năng để đạt được điều đó.

“Chúng tôi không chỉ xác nhận mối liên hệ chung của một số chứng rối loạn như vậy, mà còn đưa ra khả năng thú vị rằng những phiền não về hành vi của những người mắc ASD có thể được giải quyết.”

Các nhà nghiên cứu tập trung vào gen EIF4E, gen đột biến có liên quan đến chứng tự kỷ. Đột biến gây ra chứng tự kỷ được đề xuất là làm tăng mức độ eIF4E, sản phẩm protein của EIF4E, và dẫn đến tổng hợp protein phóng đại.

Các nhà nghiên cứu tin rằng tín hiệu eIF4E hoạt động quá mức và tổng hợp protein phóng đại cũng có thể đóng một vai trò trong một loạt các rối loạn thần kinh, bao gồm cả hội chứng X dễ vỡ (FXS).

Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra những con chuột có mức eIF4E tăng lên. Họ phát hiện ra rằng những con chuột này có mức độ tổng hợp protein trong não tăng cao và biểu hiện các hành vi tương tự như ở những người mắc chứng tự kỷ - các hành vi lặp đi lặp lại, chẳng hạn như liên tục chôn các viên bi, giảm tương tác xã hội và hành vi không linh hoạt.

Các nhà nghiên cứu cũng tìm thấy sự thay đổi giao tiếp giữa các tế bào thần kinh trong các vùng não có liên quan đến các hành vi bất thường.

Để giảm bớt những hành vi giống như tự kỷ này, các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm một loại thuốc, 4EGI-1, làm giảm sự tổng hợp protein do tăng mức eIF4E.

Các nhà điều tra đưa ra giả thuyết rằng họ có thể đưa quá trình sản xuất protein của những con chuột bị bệnh trở lại mức bình thường và cùng với đó, đảo ngược các hành vi giống như tự kỷ.

Các thí nghiệm sau đó đã xác nhận giả thuyết của họ. Những con chuột này ít có khả năng tham gia vào các hành vi lặp đi lặp lại, có nhiều khả năng tương tác với những con chuột khác và thành công trong việc điều hướng các mê cung khác với những mê cung mà chúng đã giải quyết trước đó, do đó cho thấy sự linh hoạt trong hành vi được nâng cao.

Điều tra bổ sung cho thấy những thay đổi này có khả năng là do giảm sản xuất protein - mức độ protein mới được tổng hợp trong não của những con chuột này tương tự như của những con chuột bình thường.

Đồng tác giả Davide Ruggero, Ph.D., phó giáo sư tại Trường Y và Khoa Tiết niệu của UCSF cho biết: “Những phát hiện này làm nổi bật một mô hình chuột vô giá cho chứng tự kỷ trong đó nhiều loại thuốc nhắm vào eIF4E có thể được thử nghiệm. “Chúng bao gồm các hợp chất mới mà chúng tôi đang phát triển để nhắm mục tiêu tăng tiết eIF4E trong bệnh ung thư cũng có thể có khả năng điều trị cho bệnh nhân tự kỷ.”

Nguồn: Đại học New York