Viêm não có vẻ phổ biến ở bệnh tự kỷ

Trong não của những người mắc chứng tự kỷ, các tế bào microglial (một loại tế bào hỗ trợ) dường như được kích hoạt liên tục, với các gen phản ứng viêm được bật vĩnh viễn, theo một nghiên cứu hợp tác mới của các nhà nghiên cứu tại Đại học Y khoa Johns Hopkins. của Alabama tại Birmingham.

Andrew West, Tiến sĩ, phó giáo sư thần kinh học tại Đại học Alabama cho biết: “Loại viêm này chưa được hiểu rõ, nhưng nó cho thấy sự thiếu hiểu biết hiện tại về cách miễn dịch bẩm sinh kiểm soát các mạch thần kinh.

Dan Arking, Ph.D., phó giáo sư tại Viện Y học Di truyền McKusick-Nathans tại Johns Hopkins, cho biết các yếu tố di truyền đã được biết đến là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ. Arking nói: “Đây là hậu quả cuối cùng của đột biến gen ngược dòng.”

Trong khi nhiều sự kết hợp khác nhau của các đặc điểm di truyền có thể gây ra chứng tự kỷ, những bộ não bị ảnh hưởng bởi chứng tự kỷ có chung một kiểu phản ứng miễn dịch hoạt động quá mức. Nghiên cứu bao gồm dữ liệu từ 72 bộ não của những người mắc và không mắc chứng tự kỷ.

Arking cho biết: “Có nhiều cách khác nhau để mắc chứng tự kỷ, nhưng chúng tôi nhận thấy rằng tất cả chúng đều có cùng tác động. “Điều chúng tôi không biết là liệu phản ứng miễn dịch này có làm cho mọi thứ tốt hơn trong ngắn hạn và tồi tệ hơn trong dài hạn hay không.”

Nguyên nhân của chứng tự kỷ vẫn chưa rõ ràng và là chủ đề nghiên cứu thường xuyên của các nhà di truyền học và thần kinh học. Nhưng Arking nhận thấy rằng đối với chứng tự kỷ, các nghiên cứu về việc có và bao nhiêu gen đang được sử dụng - được gọi là biểu hiện gen - luôn liên quan đến quá ít dữ liệu để đưa ra nhiều kết luận hữu ích.

Điều này là do, không giống như xét nghiệm di truyền, có thể được thực hiện bằng cách sử dụng gần như bất kỳ tế bào nào trong cơ thể, xét nghiệm biểu hiện gen phải được thực hiện trên các mô cụ thể mà bạn quan tâm - trong trường hợp này là những bộ não chỉ có thể thu được thông qua khám nghiệm tử thi.

Đối với nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã phân tích biểu hiện gen trong các mẫu từ hai ngân hàng mô khác nhau, so sánh biểu hiện gen ở những người mắc chứng tự kỷ với biểu hiện của gen ở nhóm chứng không bị rối loạn. Con số này lên tới 104 mẫu não từ 72 cá nhân - bộ dữ liệu lớn nhất cho đến nay để nghiên cứu về biểu hiện gen ở bệnh tự kỷ.

Arking nói: “Bước tiếp theo sẽ là tìm hiểu xem liệu điều trị chứng viêm có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh tự kỷ hay không.”

Nghiên cứu được công bố trực tuyến trên tạp chíNature Communications.

Nguồn: Johns Hopkins Medicine