Nghiên cứu di truyền học của hội chứng 'chân không yên'

Hội chứng chân không yên có thể trở thành một bệnh mãn tính với những ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe tinh thần và thể chất của bệnh nhân. Một nghiên cứu mới về di truyền học cơ bản của hội chứng chân không yên đã xác định được 13 biến thể nguy cơ di truyền chưa từng biết trước đây, những phát hiện mà các nhà nghiên cứu tin rằng một ngày nào đó sẽ giúp các nhà khoa học phát triển các lựa chọn điều trị mới cho tình trạng này.

Các nhà nghiên cứu châu Âu giải thích rằng cứ 10 người thì có đến một người gốc châu Âu bị ảnh hưởng bởi hội chứng chân không yên. Tình trạng này được đặc trưng bởi cảm giác muốn di chuyển quá mức, thường kết hợp với cảm giác khó chịu, thường là ở chân.

Nghỉ ngơi và không hoạt động thường làm tăng các triệu chứng, trong khi vận động có thể giúp giảm tạm thời. Tình trạng này là mãn tính và có thể tiến triển nặng hơn.

Những người bị hội chứng chân không yên về cơ bản bị suy giảm giấc ngủ, giảm chất lượng cuộc sống tổng thể và tăng nguy cơ trầm cảm, rối loạn lo âu, tăng huyết áp và có thể là bệnh tim mạch.

Đối với khoảng một trong số 50 người, tình trạng này có thể nghiêm trọng đến mức phải dùng thuốc mãn tính, do đó có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng.

Các nghiên cứu về gia đình và các cặp song sinh đã chỉ ra rằng có một thành phần di truyền mạnh mẽ đối với chứng rối loạn này và dẫn đến việc phát hiện ra sáu biến thể di truyền làm tăng nguy cơ phát triển tình trạng này.

Tiến sĩ Barbara Schormair từ Viện Neurogenomics tại Helmholtz Zentrum München, tác giả đầu tiên của nghiên cứu cho biết: “Chúng tôi đã nghiên cứu sự di truyền của hội chứng chân không yên trong hơn 10 năm và nghiên cứu hiện tại là nghiên cứu lớn nhất được tiến hành cho đến nay.

“Chúng tôi tin rằng các locus nguy cơ mới được phát hiện sẽ đóng góp đáng kể vào sự hiểu biết của chúng tôi về sinh học nhân quả của căn bệnh này.”

Giờ đây, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã so sánh dữ liệu di truyền từ hơn 15.000 bệnh nhân với hơn 95.000 đối chứng và xác định thêm 13 biến thể nguy cơ di truyền. Các phát hiện sau đó được nhân rộng trong một mẫu gồm 31.000 bệnh nhân và 287.000 đối chứng.

Kết quả nghiên cứu xuất hiện trong Thần kinh học Lancet.

“Hội chứng chân không yên là phổ biến một cách đáng ngạc nhiên, nhưng mặc dù vậy, chúng tôi biết rất ít về nguyên nhân gây ra nó - và do đó làm thế nào để điều trị nó,” Tiến sĩ Steven Bell từ Khoa Y tế Công cộng và Chăm sóc Ban đầu tại Đại học Cambridge, cũng là một trong những của các tác giả đầu tiên về nghiên cứu.

"Chúng tôi đã biết rằng nó có một liên kết di truyền mạnh mẽ và đây là điều chúng tôi muốn khám phá chi tiết hơn."

Một số biến thể di truyền trước đây có liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển của các tế bào thần kinh - một quá trình được gọi là hình thành thần kinh - và những thay đổi trong sự hình thành các mạch tế bào thần kinh.

Các nhà điều tra tin rằng những phát hiện này củng cố trường hợp cho hội chứng chân không yên là một rối loạn phát triển thần kinh có nguồn gốc có thể quay trở lại sự phát triển trong bụng mẹ cũng như làm suy giảm sự phát triển của tế bào thần kinh trong cuộc sống sau này.

Tiến sĩ Emanuele Di Angelantonio, cũng đến từ Cambridge, cho biết: “Các biến thể nguy cơ di truyền mà chúng tôi đã phát hiện càng làm tăng thêm sức nặng cho ý tưởng rằng tình trạng này có liên quan đến sự phát triển của hệ thần kinh của chúng ta”.

"Nó cũng cung cấp cho chúng tôi một số manh mối về cách chúng tôi có thể điều trị những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi tình trạng này."

Giáo sư Juliane Winkelmann, người đứng đầu Viện Neurogenomics tại Helmholtz Zentrum cũng như một phòng khám ngoại trú về hội chứng chân không yên tại Klinikum Rechts der Isar ở Munich, cho biết thêm, “Những phát hiện di truyền của chúng tôi là một bước quan trọng để phát triển các lựa chọn điều trị mới và cải tiến cho bệnh nhân của chúng tôi. ”

Một con đường sinh học cụ thể liên quan đến các phát hiện được biết là mục tiêu của thuốc thalidomide. Trong khi loại thuốc này gây tranh cãi do việc sử dụng trước đây khi điều trị cho phụ nữ mang thai dẫn đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng cho con của họ, thì hiện nay nó được sử dụng để điều trị một số bệnh ung thư.

Các nhà nghiên cứu cho rằng thalidomide hoặc các loại thuốc tương tự có thể cung cấp các lựa chọn điều trị tiềm năng cho bệnh nhân nam mắc hội chứng chân không yên và bệnh nhân nữ ngoài độ tuổi sinh sản, nhưng họ nhấn mạnh sự cần thiết của thử nghiệm lâm sàng nghiêm ngặt về hiệu quả và tác dụng phụ trước khi sử dụng.

Nguồn: Đại học Cambridge